Triagem De Mutacao
Mostrando 1-12 de 59 artigos, teses e dissertações.
-
1. Qual a importância do exame de eletroforese de hemoglobina na APS?
A detecção precoce de portadores do traço falciforme permite o aconselhamento e/ou orientação genética aos portadores pelos profissionais da equipe de Atenção Primária à Saúde (APS), na medida em que casais de risco têm chance de optarem ou não por uma gestação, tais como tratamento de infecções e crises álgicas, profilaxia anti-infeccio
Núcleo de Telessaúde Sergipe. Publicado em: 12/06/2023
-
2. Congenital myasthenic syndrome in a cohort of patients with ‘double’ seronegative myasthenia gravis
RESUMO Antecedentes: As síndromes miastênicas congênitas (SMC) podem ter sobreposição fenotípica com a miastenia gravis soronegativa (MG-SN). Objetivo: Estabelecer a prevalência mínima de SMC diagnosticada inicialmente como MG duplo soronegativa em uma série de casos brasileiros. Métodos: A análise genética das mutações mais comuns nos genes
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
-
3. Triagem de familiares de pacientes com doença renal crônica com mutação na doença de Fabry: uma tarefa muito importante e subestimada
RESUMO Introdução: A doença de Fabry é uma condição hereditária crônica, progressiva e multissistêmica, relacionada a uma mutação Xq22 no cromossomo X, que resulta em deficiência da enzima alfa-galactosidase, diminuindo a capacidade de degradação da globotriaosilceramida. Objetivos: avaliar a prevalência de mutações na doença de Fabry, bem
Braz. J. Nephrol.. Publicado em: 2021-03
-
4. GLA Gene Mutation in Hypertrophic Cardiomyopathy with a New Variant Description: Is it Fabry's Disease?
Resumo Fundamento: A doença de Fabry (DF) é uma doença de armazenamento lisossômico ligada ao cromossomo X, devido a mutações no gene da alfa galactosidase A (GLA), levando a deficiência enzimática de alfa-galactosidase (α-Gal A) e acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3) e globotriaosilsulfingosina (liso-Gb3), causando disfunção de múltiplos ó
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 10/07/2019
-
5. Clinical and molecular profile of newborns with confirmed or suspicious congenital adrenal hyperplasia detected after a public screening program implementation,
Resumo Objetivo: Descrever os resultados obtidos em um programa de triagem neonatal após sua implementação e avaliar os perfis clínicos e moleculares de casos confirmados e suspeitos de hiperplasia adrenal congênita. Métodos: Foi feito um estudo transversal. Recém-nascidos com suspeita da doença devido aos altos níveis de 17-alfa-hidroxiprogestero
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 01/07/2019
-
6. A RECURRENT MUTATION IN TSHB GENE UNDERLYING CENTRAL CONGENITAL HYPOTHYROIDISM UNDETECTABLE IN NEONATAL SCREENING
RESUMO Objetivo: Descrever o caso de um paciente com hipotireoidismo congênito central (HCC) por conta de uma mutação recorrente no gene TSHB, bem como realizar um estudo genético de sua família. Descrição do caso: Relato de caso de um menino de 5 meses de idade com diagnóstico tardio de HCC isolado, em quem a análise molecular foi realizada 12
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 03/06/2019
-
7. Prevalência de mutações no DNA mitocondrial em pacientes esporádicos com deficiência auditiva sensorioneural não sindrômica
Resumo Introdução: Diversas mutações do DNA mitocondrial tem sido descritas, em diferentes famílias, associadas à deficiência auditiva não sindrômica. No entanto, pouco se sabe sobrea prevalência dessas mutações em pacientes esporádicos com deficiência auditiva sensorioneural não sindrômica. Objetivo: A finalidade do nosso estudo foi inve
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2016-08
-
8. Deficiência de 3?-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 em teste de triagem neonatal
A deficiência da enzima 3β-hidroxiesteroide desidrogenase tipo 2 (3β-HSD) representa variante rara de hiperplasia adrenal congenital (HAC). Recém-nascidos afetados com a forma clássica apresentam perda de sal nas primeiras semanas de vida e ambiguidade genital em ambos os sexos. Concentrações elevadas de 17-hidroxipregnenolona (Δ517OHP) são caracter
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-08
-
9. Endonuclease com incompatibilidade heteroduplex para detectar mutação e variações genéticas de inibidores da tripsina em soja
O objetivo deste trabalho foi avaliar a variação genética do inibidor de tripsina em variedades cultivadas (Glycine max) e silvestres (Glycine soja) de soja. Foram avaliadas as variações genéticas do inibidor de tripsina Kunitz, representado pela proteína 21-kDa (KTI), e do inibidor de tripsina-quimotripsina Bowman-Birk (BBI), em variedades de soja cu
Pesq. agropec. bras.. Publicado em: 2014-02
-
10. Hemocromatose simulando artrite reumatoide: relato de caso
Este é um relato de uma paciente que teve diagnóstico prévio de artrite reumatoide, não erosiva, fator reumatoide negativo, que apesar da terapêutica instituída apresentava piora progressiva do quadro articular e do estado geral. Após extensa investigação, apresentou diagnóstico de hemocromatose. Sintomas articulares são manifestações frequentes
Rev. Bras. Reumatol.. Publicado em: 2014-01
-
11. Mutações no gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator em um centro de referência para a fibrose cística
OBJETIVO: Determinar a frequência de seis mutações (F508del, G542X, G551D, R553X, R1162X e N1303K) em pacientes com fibrose cística (FC) de um centro de referência, diagnosticados pela presença de duas dosagens de sódio e cloro no suor alteradas. MÉTODOS: Estudo de corte transversal com 70 pacientes com idade média de 12,38 ± 9,00 anos, sendo
J. bras. pneumol.. Publicado em: 2013-09
-
12. Estudo das bases moleculares para cutis laxa autossômica recessiva tipo II / Study of the molecular basis for type II autossomal recessive cutis laxa
Cutis laxa autossômica tipo II (CLAR tipo II) é um distúrbio raro do tecido conectivo em que a pele perde sua firmeza, cedendo excessivamente e conferindo ao indivíduo um aspecto envelhecido. Sugere-se que CLAR tipo II seja a mesma entidade descrita como "síndrome da pele enrugada" e gerodermia osteodisplástica. Tal confusão quanto à nomenclatura é,
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/02/2012