Sindrome Do X Fragil
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13. Análise de mutações nos genes FMR1 e MITHFR em pacientes com transtornos do espectro autista idiopático
O transtorno do espectro autista (TEA) é uma alteração do desenvolvimento neuropsiquiátrico que afeta três grandes áreas: interesse social, dificuldade de comunicação e comportamentos restritos. O TEA pode estar presente em algumas síndromes já bem descritas, como a Síndrome do X frágil (SXF), que é a mais frequente causa de retardo mental herd�
Publicado em: 2010
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14. Estresse e autoconceito em pais e mães de crianças com a síndrome do X-frágil
A síndrome do x-frágil é a principal causa de deficiência mental herdada, suplantada apenas pela síndrome de Down, sendo a mulher a principal transmissora. Indivíduos com a síndrome do X-frágil apresentam um conjunto de características que pode causar um impacto no sistema familiar. Este estudo investiga o estresse e o autoconceito em 15 pais e mãe
Psicologia: Reflexão e Crítica. Publicado em: 2008
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15. Language and subjectivity: case study of a subject diagnosed with Fragile X Syndrome / Linguagem e subjetividade: estudo de caso de uma criança com síndrome de X Frágil
A presente pesquisa clínico-qualitativa aborda um estudo de caso por meio da fala sintomática de um menino afetado pela Síndrome de X Frágil, diagnosticada aos quatro anos e meio de idade. O trabalho acompanha o processo terapêutico dos quatro aos seis anos de idade, visando identificar, de forma mais específica, como as leis de funcionamento da Língu
Publicado em: 2008
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16. Genômica do X-frágil: elementos de regulação do Gene FMR1
A Síndrome do X Frágil (SXF) é a forma de retardo mental herdado mais comum encontrada, afetando um entre 4000 homens e uma entre 8000 mulheres. Ela é causada devido a alterações do nível de transcrição e tradução do gene FMR1, que nos humanos e em vários outros mamíferos se encontra na região Xq27.3 do cromossomo X humano. Este gene codifica a
Publicado em: 2008
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17. O conhecimento de genética consolidado para o diagnóstico da Síndrome do X-frágil e o desafio da sua inclusão nas políticas públicas de saúde
Since DNA structure was described, several studies have been carried out in genetics that promoted a revolution in the practice of medicine. Human syndromes that were practically undiagnosed became easily diagnosed with molecular tools. However, most of the genetic diseases remain under diagnostic obscurity, increasing health concerns for affected people and
Publicado em: 2008
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18. Estresse e autoconceito em pais e mães de crianças com a síndrome do X-frágil
A síndrome do x-frágil (SXF) é a principal causa de deficiência mental herdada, sendo suplantada apenas pela síndrome de Down (SD). Alguns estudos sugerem que ela afeta 1 a cada 4000 homens e 1 a cada 6000 mulheres (Turner, Web, Wake & Robinson, 1996) e com incidência de pré-mutação em torno de 1 para cada 200 cromossomos X (Watson, 2005). A alta pr
Publicado em: 2007
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19. Programa de intervenção motora lúdica inclusiva : análise motora e social de casos específicos de deficiência mental, síndrome do x-frágil, síndrome de down e criança típica
Este estudo investiga a influência de um programa de intervenção motora lúdica inclusiva nas habilidades motoras fundamentais (saltito em um pé, salto horizontal, arremesso sobre o ombro e recepção de um objeto) e nas relações interpessoais da criança com Deficiência Mental, da criança com Síndrome do X-Frágil, da criança com Síndrome de Down
Publicado em: 2007
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20. Diagnóstico laboratorial da síndrome do cromossomo X frágil: experiência em uma amostra de indivíduos com distúrbios invasivos do desenvolvimento
A síndrome do cromossomo X frágil (SXF) é uma doença genética freqüente associada a distúrbios do desenvolvimento neurológico, incluindo dificuldades de aprendizagem, retardo mental, problemas comportamentais e distúrbios invasivos do desenvolvimento (autismo e correlatos). Estudamos uma amostra de 82 indivíduos (69 homens e 13 mulheres) apresentan
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2005-09
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21. Estudo da mutação fraxa em individuos do sexo masculino com deficiencia mental de etiologia não esclarecida
mong the mental deficiencies of genetic origin the group of X-linked mental retardation (XLMR) has got special attention. lnside this group 25 to 40% corresponds to cases of ftagile X syndrome (FXS). This designation is related to the presence of a ftagile site in the Xq27.3 region, genotypically represented by FRAXA, that is caused by thevariation in the nu
Publicado em: 2004
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22. Avaliação genética e neurológica em uma amostra de indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento
Visando analisar quais exames complementares são relevantes na avaliação diagnóstica de uma amostra de indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento, 103 pacientes atendidos em nível ambulatorial foram submetidos a um protocolo composto por avaliação clínica e exames complementares, os quais incluíam cariótipo, estudo molecular da síndrom
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2003-06
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23. Características da comunicação em indivíduos com a síndrome do X frágil
O objetivo deste estudo foi, a partir da avaliação de linguagem de um grupo de 10 meninos com idades variando entre 6 e 13 anos e com a síndrome do cromossomo X frágil (SXF), caracterizar o nível de comunicação desses indivíduos a partir de escalas de desenvolvimento normal. Constatou-se que dentro desta amostra, os indivíduos apresentaram predomina
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2002-12
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24. A expressão neurológica e o diagnóstico genético nas síndromes de Angelman, de Rett e do X-Frágil
Objetivo: discutir os aspectos clínicos, eletroencefalográficos e os mecanismos genéticos de três síndromes neurogenéticas, que se identificam como entidades nosológicas no grupo heterogêneo de patologias que cursam com retardo mental e autismo. Fontes dos dados: os autores realizaram revisão literária sobre cada síndrome do estudo, atualizando as
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2002-08