Avaliação genética e neurológica em uma amostra de indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento

AUTOR(ES)

Steiner, Carlos Eduardo, Guerreiro, Marilisa Mantovani, Marques-de-Faria, Antonia Paula

FONTE

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2003-06

RESUMO

Visando analisar quais exames complementares são relevantes na avaliação diagnóstica de uma amostra de indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento, 103 pacientes atendidos em nível ambulatorial foram submetidos a um protocolo composto por avaliação clínica e exames complementares, os quais incluíam cariótipo, estudo molecular da síndrome do cromossomo X frágil, cromatografia de aminoácidos, EEG, SPECT e ressonância magnética. Foram selecionados 84 indivíduos que completaram a investigação laboratorial e apresentavam diagnóstico de autismo, autismo atípico ou síndrome de Asperger, de acordo com os critérios do DSM-IV. Em 16 indivíduos foram identificados distúrbios ambientais ou geneticamente determinados que podem ter causado o quadro comportamental, ressaltando a importância de uma avaliação diagnóstica meticulosa em tais casos. Os achados de neuroimagem e EEG foram inespecíficos e estiveram presentes em proporções semelhantes entre os três grupos, sendo considerados pouco elucidativos na avaliação diagnóstica de indivíduos com transtornos globais do desenvolvimento.

ASSUNTO(S)

autismo síndrome de asperger transtornos globais do desenvolvimento síndrome do cromossomo x frágil spect ressonância magnética

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