Sindrome Do X Fragil
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25. Transtornos globais do desenvolvimento : caracterização genetico-clinica e neurologica de uma amostra de individuos da região de Campinas, SP
Introdução: Os transtornos globais do desenvolvimento formam um grupo heterogêneo de distúrbios da infância e compreendem o autismo, o autismo atípico, a síndrorne de Asperger, a síndrome de Rett e o transtorno global do desenvolvimento não especificado de outra maneira. Considerando a heterogeneidade clínica desses distúrbios, os diferentes instr
Publicado em: 2002
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26. O espectro das falências ovarianas ligadas ao cromossomo X
A falência ovariana manifesta-se clinicamente por amenorréia primária ou secundária, e do ponto de vista hormonal caracteriza-se pelos níveis elevados de gonadotrofinas hipofisárias, principalmente FSH, cuja etiologia pode ser atribuída a varias causas, como redução numérica ou rearranjos do cromossomo X, entre outras. Além da síndrome de Turner
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2001-08
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27. Síndrome do X frágil: estudo caso-controle envolvendo pacientes pré e pós-puberais com diagnóstico confirmado por análise molecular
A síndrome do X frágil é a causa mais comum de retardo mental herdado; entretanto, é subdiagnosticada na população pediátrica. Objetivamos, neste estudo, determinar as características clínicas pré e pós-puberais mais significativas observadas entre indivíduos que apresentam a mutação no gene FMR-1, e que possam ser utilizadas como método de tr
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2001-03
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28. Aspectos geneticos e neurologicos do autismo : proposta de abordagem interdisciplinar na avaliação diagnostica do autismo e disturbios correlatos
Não informado.
Publicado em: 1998
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29. Estudo genetico clinico de deficientes mentais sem sindrome de Down
ormado.
Publicado em: 1994
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30. Abordagem neurologica na sindrome do X fragil
Com o propósito de realizar a abordagem neurológica na Síndrome do X Frágil (SXF), estudaram-se 11 pacientes com este diagnóstico citogenético. A idade variou de 8 a 19 anos. Nove pacientes eram do sexo masculino e dois do feminino. Todos os indivíduos apresentaram pavilhões auriculares grandes e faces alongadas. Observou-se fronte proeminente em 63%
Publicado em: 1993
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31. Estudo de deficientes mentais sem sindrome de Down que manifestam sete ou mais sinais clinicos associados a aberrações cromossomicas
No presente trabalho foi realizada a análise citogenética e o conjunto de testes para a detecção de erros metabólicos hereditários em 66 oligofrênicos que não manifestavam a síndrome de Down, a maioria dos quais com deficiência mental leve ou moderada (75,9%) e com pelo menos sete sinais clínicos comumente associados a aberrações cromossômicas,
Publicado em: 1988