Sindrome De Williams
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25. Alternative treatment for open bite Class III malocclusion in a child with Williams-Beuren syndrome
A síndrome de Williams-Beuren (WBS) é uma doença genética rara, acometendo, aproximadamente, de 1:20.000 a 1:50.000 crianças nascidas. As crianças com WBS têm deformidades esqueléticas específicas, má formações dentárias e, algumas vezes, disfunção muscular da língua. As necessidades ortodônticas e ortognáticas têm sido consideradas um ver
Dental Press J. Orthod.. Publicado em: 2015-02
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26. Sono-vigília, aspectos de memória e melatonina em Síndrome de Williams-Beuren: uma revisão de literatura
A Síndrome de Williams-Beuren, distúrbio genético (microdeleção na região cromossômica 7q11.23), apresenta como fenótipo aparente habilidade social que contrasta com o mau funcionamento cognitivo global e visuo-espacial, problemas na forma receptiva, estrutural e semântica da comunicação, além de déficits na atenção, hiperatividade e na memór
Rev. CEFAC. Publicado em: 2014-12
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27. Heterogeneidade cognitiva e comportamental em síndromes genéticas
OBJETIVO: investigar o perfil cognitivo e comportamental, sintomas e transtornos psiquiátricos em crianças com três diferentes síndromes genéticas, com antecedentes socioculturais e socioeconômicos semelhantes.MÉTODOS: trinta e quatro crianças, entre 6 e 16 anos, com as síndromes de Williams-Beuren (n = 10), de Prader-Willi (n = 11) e do X-Frágil (
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2014-04
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28. Fatores associados ao tempo livre de candidíase oral em crianças vivendo com HIV/AIDS, São Paulo, Brasil
A recorrência da candidíase oral em crianças vivendo com HIV/AIDS é um acontecimento muito comum na prática clínica. O objetivo foi verificar os fatores associados ao tempo livre de candidíase oral, utilizando técnica de análise de sobrevida para eventos recorrentes. Estudo de coorte retrospectivo com 287 crianças, atendidas entre 1985 e 2009, em u
Cad. Saúde Pública. Publicado em: 2013-11
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29. Trauma craniano violento pediátrico: uma revisão da literatura
OBJETIVO: Fornecer uma revisão de literatura científica sobre trauma craniano violento pediátrico enquanto forma de maus-tratos físicos contra bebês e crianças, ressaltando prevalência, sinais e sintomas, consequências, fatores de risco para sua ocorrência e, principalmente, estratégias de prevenção. FONTES DOS DADOS: Revisão nas bases de dados
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2013-10
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30. Estresse em crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren em idade escolar
Síndrome de Williams-Beuren é uma doença de múltiplos órgãos causada por microdeleção de 25 genes no cromossomo 7 (q11.23), sugerindo uma vulnerabilidade ao estresse. Objetivamos determinar se crianças e adolescentes com síndrome de Williams-Beuren apresentam níveis elevados de estresse. Avaliamos 40 indivíduos em idade escolar, com diagnóstico
Psicol. Esc. Educ.. Publicado em: 2013-06
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31. Pesquisa de síndromes de microdeleção em pacientes com deficiência intelectual por meio da técnica de MLPA - Amplificação de Múltiplas Sondas Dependentes de Ligação / Pesquisa de síndromes de microdeleção em pacientes com deficiência intelectual por meio da técnica de MLPA Amplificação de Múltiplas Sondas dependentes de Ligação
Deficiência intelectual (DI) é sinal manifesto de mais de 2.000 condições clínicas diferentes e está presente em 5% da população. Por se tratar de um grupo heterogêneo de condições clínicas, com fatores causais distintos e simultaneamente envolvidos, cerca de 50% dos pacientes com DI não têm sua etiologia definida. Entre as possíveis causas de
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/09/2012
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32. The stress in children and adolescents with Williams-Beuren syndrome in the school context / O estresse em crianças e adolescentes com síndrome de Williams-Beuren no contexto escolar
INTRODUÇÃO: Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma doença genética causada por microdeleções em hemizigose de genes contíguos na região 7q11.23, caracterizada por aspectos faciais típicos, estenose aórtica supravalvar, déficit cognitivo e personalidade amigável. Associa-se com comprometimento funcional em diversas áreas, interferindo no desen
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 13/08/2012
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33. Detecção da microdeleção 7q11.23 por MLPA® e estudo clínico dos pacientes com síndrome de Williams-Beuren / Detection of the microdeletion 7q11.23 by MLPA® and clinical study of patients with Williams-Beuren syndrome
INTRODUCTION: Williams-Beuren syndrome (WBS) is a genetic disorder caused by a microdeletion in 7q11.23 region. It is characterized by typical facial dysmorphisms, mental retardation, hipersociable behavior, congenital heart disease, mainly supravalvular aortic stenosis (SVAS), and other variable congenital malformations. METHODS: 65 patients (40 males, 25 f
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/05/2012
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34. Competências escolares e sociais em crianças e adolescentes com Síndrome de Williams
A Síndrome de Williams (SW) é uma doença genética e neurocomportamental causada por uma deleção hemizigótica de múltiplos genes na região cromossômica 7q11-23. Caracteriza-se por alterações cognitivas e comportamentais que interferem no ajustamento psicossocial. O objetivo do estudo foi verificar indicadores comportamentais de habilidades nas ár
Rev. bras. educ. espec.. Publicado em: 2012-09
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35. Comparação do perfil cognitivo de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams, Síndrome do X-Frágil e Síndrome de Prader-Willi / Comparison of cognitive profile of children and adolescents with Williams Syndrome, Fragile X Syndrome and Prader-Willi Syndrome
As síndromes genéticas de Williams (SW), do X-Frágil (SXF) e de Prader-Willi (SPW) apresentam déficit cognitivo geral que varia do grau leve ao moderado. Apesar de compartilharem rebaixamento da inteligência como um todo, prejuízos e potencialidades em habilidades cognitivas específicas dessas síndromes são amplamente descritos na literatura interna
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 22/11/2011
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36. Family support group and training of parenting practices and social skills for parents of children and adolescents with Williams syndrome / Grupo de suporte familiar e treino de práticas parentais e habilidades sociais para pais de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams
The Williams Syndrome (WS) is caused by an aneusomia due to the deletion of multiple genes on the long arm of chromosome 7 (7q11.23 region), characterized by cognitive and behavioral changes, excessive sociability, language difficulties with better expressive language performance than receptive one and intellectual disability of varying degrees. For parents,
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 23/08/2011