Sindrome De Williams
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37. Desenvolvimento e aplicação de programa de orientações para manejo comportamental de crianças e adolescentes com síndrome de Williams em sala de aula / Development and application of an orientation program to handle Williams Syndrome children and adolescents in the classroom
A Síndrome de Williams (SW) é uma doença genética cujo quadro clínico pressupõe a deficiência intelectual em graus variados assim como outros déficits de linguagem, comunicação e problemas de comportamento. Isto determina que alunos com SW tenham uma condição especial de alfabetização no ensino regular. Uma das especificidades deste manejo se a
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 19/08/2011
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38. Antropometria e composição de massa corporal sugerem achado intrínseco da síndrome de Williams-Beuren
OBJETIVO: Embora a síndrome de Williams-Beuren seja bem conhecida, há apenas um estudo descrevendo a composição corporal nesses pacientes. O objetivo foi caracterizar o estado nutricional de brasileiros com síndrome de Williams. MÉTODOS: Utilizou-se um estudo transversal com a avaliação de dados clínicos e nutricionais de 17 pacientes. Foram calcula
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2011-12
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39. Análise de marcadores moleculares para o diagnóstico da síndrome de Williams-Beuren / Analysis of microsatellite DNA markers in the diagnosis of Williams- Beuren syndrome
INTRODUCTION: Williams-Beuren syndrome (WBS; OMIM 194050) is caused by hemizygous contiguous gene microdeletions at 7q11.23. Typical facies, supravalvular aortic stenosis (SVAS), mental retardation, overfriendliness and hiperacusis comprise typical symptoms in WBS. The most common deletion is 1.55 Mb, however 1.84 Mb deletion also has been described. Althoug
Publicado em: 2011
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40. Avaliação da motricidade ampla e fina na Síndrome de Williams: relato de caso
O presente estudo teve como objetivo analisar os achados da motricidade ampla e fina de uma criança de 8 anos de idade portador da Síndrome de Williams. Foram coletados dados biológicos da criança e da mãe durante a gestação e história pré, peri e pós-natal da criança e suas condições clínicas. O desenvolvimento motor amplo e fino foi avaliado
Motriz: Revista de Educação Física. Publicado em: 2010-12
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41. Fenótipo comportamental e cognitivo de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren
TEMA: a Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma aneusomia segmentar devido à deleção de múltiplos genes no braço longo do cromossomo 7 (região 7q11-23) associada a alterações comportamentais e cognitivas. Para que a inclusão escolar dessas crianças seja eficaz são necessárias abordagens multidisciplinares que orientem professores e pais. OBJETI
Pró-Fono Revista de Atualização Científica. Publicado em: 2010-09
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42. Caracterização do fenótipo comportamental e de linguagem na síndrome de Williams-Beuren
Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Publicado em: 2010
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43. Caracterização de habilidades lingüísticas de crianças e adolescentes com Síndrome de Williams-Beuren
A Síndrome de Williams-Beuren (SWB) é uma afecção genética determinada pela microdeleção de genes contíguos em 7q11.23. O perfil cognitivo da SWB é conhecido pelo prejuízo viso-construtivo que contrasta com melhor desempenho em tarefas verbais, o que sustenta a hipótese de dissociação entre essas habilidades, conferindo a esta síndrome um quadr
Publicado em: 2010
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44. Perfil da fluência da fala na síndrome de Williams-Beuren: estudo preliminar
TEMA: o padrão de fala fluente atribuído aos indivíduos com a síndrome de Williams-Beuren sustenta-se pela efetividade da alça fonológica. Alguns estudos citaram a ocorrência de disfluências decorrentes de prejuízos léxico-semânticos, entretanto, a quebra de fluência não foi bem especificada quanto ao tipo e freqüência de ocorrência. OBJETIVO
Pró-Fono Revista de Atualização Científica. Publicado em: 2009-06
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45. Avaliação do perfil cinestésico-corporal de crianças com Síndrome de Down: um parâmetro para se atender à proposta das Diretrizes Curriculares Nacionais para a educação especial
Este artigo teve por objetivo avaliar o perfil cinestésico-corporal de 20 crianças, com Síndrome de Down (SD), de 06 a 12 anos, residentes na Região Sul do Estado do Tocantins - Brasil. Isto com o propósito de estabelecer parâmetros cognitivo-motores que possam fundamentar práticas heterogêneas tanto no projeto político-pedagógico, como no currícu
Ensaio: Avaliação e Políticas Públicas em Educação. Publicado em: 2009-06
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46. Diverticulite em adolescente com Síndrome de Williams: relato de caso
A Síndrome de Williams é uma doença genética rara, atribuída a deleção do gene da elastina no cromossomo 7. É caracterizada por estenose de aorta, divertículos de bexiga, constipação, retardo mental leve, fácies dismórfica, fraqueza da parede da bexiga e do cólon que levam ao surgimento de divertículos. Relata-se um caso de diverticulite aguda
Revista Brasileira de Coloproctologia. Publicado em: 2009-03
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47. Comparação dos fenótipos comportamentais de crianças e adolescentes com síndrome de Prader-Willi, síndrome de Williams-Beuren e síndrome de Down
There are few studies in Brazil that comprise the theme of behavioral phenotypes in people with genetic syndromes. The knowledge of behavioral patterns associated with such syndromes contributes to the planning of standardized therapeutic assessment, intervention and handling strategies, and for an improvement in assistance practices. This study presents thr
Publicado em: 2009
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48. Ampliação de aorta ascendente com a técnica de Brom em paciente com síndrome de Williams-Beuren
Brazilian Journal of Cardiovascular Surgery. Publicado em: 2008-09