Sindrome De Rett
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13. Influência de fatores genéticos e ambientais nos transtornos do espectro autista
Introdução: Os transtornos do espectro autista (TEA) são condições que atingem o desenvolvimento cerebral prejudicando o estabelecimento da interação social recíproca e da comunicação verbal e não verbal e são acompanhados por comportamentos repetitivos e padrões anormais de interesses e atividades. Os TEA incluem três condições: transtorno a
Publicado em: 2009
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14. Práticas alimentares, estado nutricional e constipação intestinal na síndrome de Rett
RACIONAL: Distúrbios na mastigação, deglutição e motilidade digestiva podem predispor pacientes com síndrome de Rett à ocorrência de anormalidades nutricionais. OBJETIVOS: Avaliar as práticas alimentares, o estado nutricional e a prevalência de constipação na síndrome de Rett clássica. MÉTODOS: Estudaram-se 27 pacientes do sexo feminino, com i
Arquivos de Gastroenterologia. Publicado em: 2008-12
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15. Reconhecimento dos conceitos de forma, cor, tamanho e posição em 10 crianças com Síndrome de Rett
Children with Rett Syndrome (RS) are supposed to present progressive regression of psychomotor development and speech abilities as well as spontaneous hand movement loss, resulting in severe difficulties for their communication. Several studies have been reporting that RS girls use the eyes with intentional purpose for communicating or expressing desires, an
Publicado em: 2008
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16. Síndrome de rett
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-06
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17. Síndrome de Rett: caracterização clínica e molecular de dois casos brasileiros
CONTEXTO: Síndrome de Rett (RS) é doença pan-étnica de fenótipo bastante variado desde que foram identificadas mutações no gene MECP2 e um número maior de pacientes tem sido diagnosticadas. Existe uma demanda por estudos que investiguem a relação genótipo-fenotipo. OBJETIVO: Descrever dois casos brasileiros de RS com mutações identificadas. MÉT
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-03
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18. Habilidades funcionais e necessidade de assistência na síndrome de Rett / Functional abilities and caregiver assistance in Rett syndrome
Rett syndrome (RS) is a progressive neurological disturbance of genetic cause that affects females almost exclusively. It is caused by mutations, usually sporadic, of the MECP2 gene located in the X chromosome. Presented as main characteristics: stagnation in neuromotor development; losses of communication, visual contact, interest for people and objects; an
Publicado em: 2007
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19. Transtornos invasivos do desenvolvimento não-autísticos: síndrome de Rett, transtorno desintegrativo da infância e transtornos invasivos do desenvolvimento sem outra especificação
A categoria "transtorno invasivos do desenvolvimento" inclui o autismo, a síndrome de Asperger, a síndrome de Rett, o transtorno desintegrativo da infância e uma categoria residual denominada transtornos invasivos do desenvolvimento sem outra especificação. Nesta revisão, a síndrome de Rett e o transtorno desintegrativo da infância, que são categori
Revista Brasileira de Psiquiatria. Publicado em: 2006-05
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20. Avaliação das condições de saúde bucal em pacientes com síndrome de Rett / Evaluation of the oral health conditions in patients with Rett syndrome
A síndrome de Rett é uma condição neurobiológica, que afeta quase que exclusivamente o sexo feminino, ocorrendo em uma diversidade de grupos raciais e étnicos no mundo inteiro. Desde que foi descrita pela primeira vez, por Andreas Rett em 1966, grandes avanços das pesquisas sobre diversos aspectos da síndrome foram realizados. Porém, na área odonto
Publicado em: 2006
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21. Estudo do olhar com intenção comunicativa e vocabulário receptivo de meninas com síndrome de Rett através do instrumento Eyegaze
A Síndrome de Rett (SR) foi descrita pela primeira vez por Andreas Rett (1966). Caracteriza-se por uma desordem neurobiológica que afeta preferentemente o sexo feminino. Sua causa é decorrente de uma alteração genética ligada ao cromossomo X. Devido ao complexo quadro, sua comunicação verbal e gestual encontram-se prejudicadas e, muitas vezes, inexis
Publicado em: 2006
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22. Atuação do psicólogo frente aos transtornos globais do desenvolvimento infantil
O artigo apresenta revisão bibliográfica sobre a atuação do psicólogo frente aos transtornos globais do desenvolvimento infantil, especificamente sobre autismo infantil, síndrome de Asperger e síndrome de Rett. Inicialmente, apresenta-se uma noção do desenvolvimento infantil, e, então, abordam-se possíveis transtornos, com suas respectivas defini�
Psicologia: Ciência e Profissão. Publicado em: 2004-06
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23. Delineação da síndrome de Rett, forma clássica e variantes: diagnóstico diferencial
Síndrome de Rett (SR) é desordem do neurodesenvolvimento que afeta preferencialmente meninas e envolve especificamente funções cognitivas - aprendizado, habilidade manual e linguagem - deixando outras intactas. Foram identificadas mutações no gene MECP2 (Metil-CpG 2) localizado no Xq28, que silencia seletivamente a expressão de outros genes que aguard
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2003-12
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24. Síndrome de Rett
A partir do que já se conhece sobre a síndrome de Rett, este artigo focaliza as informações mais recentes da literatura internacional sobre os aspectos genéticos e etiológicos desta condição, bem como sobre a sua identificação clínica e laboratorial, neuropatologia, eletrofisiologia, e evolução clínica (epilepsia, distúrbios respiratórios, di
Revista Brasileira de Psiquiatria. Publicado em: 2003-06