Delineação da síndrome de Rett, forma clássica e variantes: diagnóstico diferencial
AUTOR(ES)
Pozzi, Cristina M., Rosemberg, Sergio
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2003-12
RESUMO
Síndrome de Rett (SR) é desordem do neurodesenvolvimento que afeta preferencialmente meninas e envolve especificamente funções cognitivas - aprendizado, habilidade manual e linguagem - deixando outras intactas. Foram identificadas mutações no gene MECP2 (Metil-CpG 2) localizado no Xq28, que silencia seletivamente a expressão de outros genes que aguardam identificação. Este estudo baseia-se em aspectos clínico-diagnósticos e epidemiológicos da SR numa casuística brasileira. Foram estudadas 33 crianças do sexo feminino portadoras de encefalopatia crônica sem evidência de etiologia para o quadro. Em 24 pacientes (72,7%) fez-se o diagnóstico de SR: 17 (70,8%) com SR clássico, 5 (20,8%) com SR atípico e 2 (8,4%) com SR potencial; em 9 pacientes o diagnóstico de SR foi excluído através de dados clínicos e / ou exames complementares. Entre os casos de SR atípico, quatro eram forma frustra e um, forma congênita. Entre os casos com outras encefalopatias, malformação cerebral foi o achado mais freqüente.
ASSUNTO(S)
síndrome de rett encefalopatia crônica diagnóstico diferencial
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