Sindrome De Laron
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1. Nova mutação nonsense (p.Y113X) no gene do receptor do hormônio do crescimento em um paciente brasileiro com síndrome de Laron
INTRODUÇÃO: Até o momento, aproximadamente 60 diferentes mutações envolvendo o gene do receptor do GH (GHR) foram descritas em pacientes com a síndrome de insensibilidade ao GH (GHI). Neste artigo, descrevemos uma nova mutação nonsense do GHR. MÉTODOS: O paciente foi avaliado aos 6 anos de idade para baixa estatura associada ao fenótipo clínico da
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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2. Investigação de baixa estatura: aspectos clínicos, laboratoriais e moleculares da insensibilidade ao hormônio de crescimento
Neste artigo são descritos os aspectos clínicos, laboratoriais e genéticos da investigação da baixa estatura, dando ênfase para o diagnóstico da insensibilidade ao hormônio de crescimento (IGH). O paciente apresentado possuía características clínicas típicas de pacientes com IGH e em idade pré-púbere seus achados laboratoriais eram compatíveis
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-08
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3. Efeito fundador da mutação E180splice no gene do receptor de hormônio de crescimento identificada em pacientes brasileiros com insensibilidade ao GH
Estudamos o gene do receptor de hormônio de crescimento (GHR) de 6 pacientes com síndrome de Laron (SL) provenientes de 4 famílias distintas. Os exons 2 a 10 foram amplificados por pares de primers intrônicos. Os produtos de PCR foram seqüenciados diretamente. Os 6 pacientes possuíam no exon 6, codon 180, a troca GGA>GAA em homozigose. Esta mutação n
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2005-06