Sequenciamento Automatico
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25. Diabetes insípido neuro-hipofisário familial causado por uma nova mutação no gene da arginina-vasopressina em uma família brasileira
Diabetes insípido neuro-hipofisário com herança autossômica dominante (adFNDI) é uma doença autossômica dominante rara, caracterizada por poliúria e polidipsia devido à deficiência de arginina-vasopressina (AVP). Mais de 50 mutações causando adFNDI foram descritas no gene AVP. O objetivo deste estudo foi analisar o gene AVP em quatro gerações d
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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26. Deficiência combinada de 17 alfa-hidroxilase/17,20 liase devido a duplicação de 25 PB (NT 4157-4181) no éxon 5 do CYP17 resultando em parada prematura de leitura predita por modelagem molecular
A deficiência combinada de 17 alfa-hidroxilase/17,20 liase é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, causa de hiperplasia adrenal congênita caracterizada pela presença de hipertensão resultante do acúmulo de precursores mineralocorticóides, distúrbio da diferenciação sexual em homens e infantilismo sexual em mulheres devido à falha n
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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27. Estudo molecular de genes envolvidos em disturbios de queratinização e perda auditiva / Molecualr study in keratinization disturb and hearing loss genes
Nos organismos superiores, a comunicação entre as células ocorre através de proteínas denominadas conexinas, implicadas na comunicação intercelular (gap junction), as quais permitem a transferência direta de pequenas moléculas e íons. Na pele desempenham um papel crucial na sinalização e diferenciação epidérmica. Na cóclea as gap junctions ex
Publicado em: 2008
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28. Expressão transgênica da eritropoietina humana em plantas
A eritropoietina (EPO) é um hormônio que pertence a um grupo de fatores de crescimento hematopoiético, controlando a proliferação e a diferenciação de células da medula óssea. Ela age induzindo a elevação da produção de células vermelhas, aumentando a quantidade de hemoglobina e o oxigênio circulante. Este hormônio é principalmente secretado
Publicado em: 2008
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29. Detecção de Chlamydia trachomatis em amostras de urina masculina por reação em cadeia da polimerase
Infecções por Chlamydia trachomatis estão entre as mais freqüentes doenças sexualmente transmissíveis (DST) em todo o mundo, apresentando grande importância epidemiológica. A identificação deste patógeno pode ser difícil e um método de detecção baseado na amplificação de ácidos nucleicos é altamente desejável, por sua acurácia e rapidez.
Publicado em: 2008
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30. GPR54 gene analysis in patients with idiopathic central pubertal disorders / Estudo do gene GPR54 nos distúrbios puberais centrais idiopáticos
O complexo de sinalização kisspeptina-GPR54 é um regulador chave para ativação dos neurônios de GnRH e do eixo reprodutivo. Mutações inativadoras no GPR54 foram identificadas em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico normósmico isolado (HHIn). A partir desse achado, hipotetizamos que mutações ativadoras no GPR54 resultariam na liberação
Publicado em: 2008
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31. Estudo genetico em individuos com surdez subita / Molecular studies of sudden deaf
As causas da perda auditiva podem ser genéticas, ambientais ou causadas por comorbidades. As principais comorbidades incluem algumas doenças infecciosas, hematológicas, neurológicas e principalmente o schwannoma vestibular. Por sua vez, a Surdez Súbita caracterizase como uma surdez sensorioneural de 30dB em pelo menos 3 freqüências contínuas, de apar
Publicado em: 2008
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32. Polimorfismo das UDP-glucuronosiltransferases e efeitos adversos em indivíduos receptores de transplante renal em terapia com micofenolato mofetil.
Estudos na área de farmacogenética têm sido realizados na tentativa de se demonstrar possível influência do padrão genético na variabilidade da resposta aos imunossupressores, criando assim uma nova ferramenta de ajuste na dosagem destes medicamentos. Objetivo: Avaliar possível associação dos efeitos adversos, principalmente hematológicos, gastrin
Publicado em: 2008
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33. Análise das repetições CA do gene IGF1, VNTR do gene da insulina e região promotora P4 do gene IGF2 em indivíduos nascidos pequenos para idade gestacional / Analysis of the CA repeats of IGF1 gene, VNTR of insulin gene polymorphism and P4 Promoter region of IGF2 gene in children born small for gestational age
Introdução: Polimorfismos na região promotora dos genes da insulina, IGF2 e IGF1 podem estar relacionados a uma diminuição da expressão desses genes na vida fetal que, por sua vez, pode causar restrição do crescimento intra-uterino e maior risco de hipospádia. Na vida pós-natal, perda completa ou parcial da expressão desses genes pode resultar em
Publicado em: 2008
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34. Diversidade de bactérias Burkholderia em solo de Terra Preta Arqueológica da Amazônia por análise em gel de poliacrilamida com gradiente desnaturante (DGGE) e sequenciamento / The bacterial diversity of Burkholderia in Archeological Black Earth determined by denaturing gradient gel eletrophoresis (DGGE) and DNA sequencing
Dentre os vários microrganismos que fazem parte de microecossistemas de solos, as bactérias do gênero Burkholderia apresentam-se de interesse por possuírem amplo potencial agrícola e biotecnológico. São portadores de uma infinidade de características, como por exemplo: promotoras de crescimento em plantas com a fixação biológica do nitrogênio e p
Publicado em: 2007
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35. Estudo do gene IRF6 em uma amostra de pacientes portadores de fissuras labiopalatinas não-sindrômicas por meio da triagem de mutação por sequenciamento automático
As fissuras labiais com ou sem fissura palatina (FL/P) e as fissuras palatinas (FP) são anomalias orofaciais comuns. As fissuras quando constituem a única malformação são classificadas como não sindrômicas (FL/PNS ou FPNS) e em sindrômicas, quando associadas a outros sinais clínicos. Têm-se postulado um modelo de herança multifatorial para as FL/P
Publicado em: 2007
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36. Impacto do rastreamento clínico e genético para neoplasia endócrina múltipla tipo 1
OBJETIVOS: Realizar rastreamentos clínico e gênico para Neoplasia Endócrina Múltipla tipo 1 (NEM1) e analisar seu impacto no seguimento clínico desses pacientes no Hospital das Clínicas, SP. MÉTODOS: O diagnóstico clínico de NEM1 foi realizado de acordo com o Consenso sobre neoplasias endócrinas múltiplas. A análise genética para identificação
Clinics. Publicado em: 2007