Sequenciamento Automatico
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13. Análise do complexo gênico FANCD2/FANCI em mulheres brasileiras com câncer de mama herediitário / Analysis of the gene complex FANCD2/FANCI in Brazilian womem with hereditary breast cancer
O câncer de mama (CM) é o tipo de câncer que mais comumente ocorre entre mulheres, com a estimativa de 49.240 novos casos diagnosticados em 2010 no Brasil. O CM apresenta fatores de risco conhecidos como idade, fatores sócio-econômicos, etnia, exposição excessiva a hormônios, radiação, dieta, exercícios físicos, história ginecológica e históri
Publicado em: 2011
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14. Impacto da IL-17A na predisposição ao diabetes mellitus tipo 1A / Impact of IL-17A in the predisposition to type 1 autimmune diabetes mellitus
Diabetes Mellitus tipo 1A (DM1A), doença autoimune clássica, decorrente da quebra de tolerância imune por fatores ambientais em indivíduos geneticamente predispostos, é caracterizada pela infiltração pancreática de linfócitos T e B, macrófagos e células dendríticas. As células T auxiliadoras 17 (Th17) são células potentes, altamente inflamató
Publicado em: 2011
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15. Mutações inativadoras dos genes PROK2 e PROKR2 em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico isolado / PROK2 and PROKR2 inactivating mutations in patients with idiopathic hypogonadotropic hypogonadism
O sistema da procineticina desempenha um papel importante na migração dos neurônios secretores de GnRH e na neurogênese do bulbo olfatório. Camundongos com ablação dos genes que codificam a procineticina 2 (PROK2) e seu receptor (PROKR2) apresentaram fenótipos semelhantes ao da síndrome de Kallmann descrita em humanos. Mutações inativadoras nos ge
Publicado em: 2011
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16. Investigação de mutações no gene ATP13A2 como um fator de risco para a Doença de Parkinson em pacientes brasileiros / Investigarion of mutations in the gene ATP13A2 as a risk factor for Parkinson s disease in brazilian patients
A doença de Parkinson (DP) é a desordem neurodegenerativa motora mais frequente, com uma prevalência de, aproximadamente, 1% entre indivíduos com mais de 60 anos de idade, aumentando para 4 a 5% entre os indivíduos com idade superior a 85 anos. Esta condição é caracterizada pela perda seletiva dos neurônios dopaminérgicos da substância negra e pel
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 10/08/2010
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17. Hibridização reversa e sequenciamento na genotipagem do vírus da hepatite C
INTRODUÇÃO: Os métodos de genotipagem do vírus da hepatite C têm sido muito discutidos. O objetivo deste trabalho foi comparar as metodologias de hibridização reversa e sequenciamento direto para a genotipagem do vírus da hepatite C. MÉTODOS: Noventa e uma amostras de plasma de pacientes assistidos na Faculdade de Medicina de Botucatu da Universidad
Revista da Sociedade Brasileira de Medicina Tropical. Publicado em: 2010-04
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18. Estudo dos genes TTF-1 e EAP1 em pacientes com distúrbios puberais centrais e avaliação neurológica e neurocognitiva de pacientes com hamartoma hipotalâmico / Analysis of TTF-1 and EAP1 genes in patients with central pubertal disorders and neurologic and neurocognitive evaluation of patients with hypothalamic hamartoma
O mecanismo de controle da secreção de GnRH inclui diversas vias neuronais. Estudos em modelos animais identificaram genes que codificam fatores de transcrição, tais como TTF-1 (thyroid transcription factor 1) e EAP1 (enhanced at puberty), que atuam no controle transcricional de genes codificadores de fatores excitatórios (KiSS1 e GnRH) e inibitórios (
Publicado em: 2010
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19. Diversidade e prevalência das mutações de resistência genotípica aos antirretrovirais entre crianças infectadas pelo HIV-1
OBJETIVO: Avaliar a genotipagem e subtipagem em crianças experimentadas e virgens de tratamento, assim como perfis de resistência a medicamentos através da genotipagem nessas crianças. MÉTODOS: Estudo retrospectivo de crianças HIV positivas virgens de tratamento e HIV positivas que não responderam ao tratamento pela terapia antirretroviral altamente a
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2009-04
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20. Genetic Programming Applied to Scheduling Programmable Logic Controllers / Programação Genética Aplicada à Programação de Controladores Lógico Programáveis
Essa pesquisa propõe a aplicação da técnica de inteligência artificial programação genética (PG) para facilitar o trabalho de programação de controladores lógico programáveis (CLP) através da geração automática de programas Ladder e Instruction List. A entrada de dados do sistema de automação é feita de forma leiga a partir de cenários co
Publicado em: 2009
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21. Programação Genética Aplicada à Programação de Controladores Lógico Programáveis / Genetic Programming Applied to Scheduling Programmable Logic Controllers
Essa pesquisa propõe a aplicação da técnica de inteligência artificial programação genética (PG) para facilitar o trabalho de programação de controladores lógico programáveis (CLP) através da geração automática de programas Ladder e Instruction List. A entrada de dados do sistema de automação é feita de forma leiga a partir de cenários co
Publicado em: 2009
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22. Analise molecular e de correlação entre genotipo e fenotipo em epilepsias idiopaticas na infancia / Molecular and genotype-phenotype correlation analysis in childhood idiophatic epilepsies
Dentre as epilepsias infantis, destacam-se a epilepsia mioclônica grave da infância (EMGI) e a epilepsia mioclônico-astática (EMA), as quais constituem os fenótipos mais graves do espectro da epilepsia generalizada com crises febris plus (EGCF+). Outra síndrome epiléptica importante é a epilepsia benigna da infância com espículas centro- temporais
Publicado em: 2009
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23. KISS1 gene analysis in patients with central pubertal disorders / Análise do gene KISS1 nos distúrbios puberais humanos
A kisspeptina, codificada pelo gene KISS1, é um neuropeptídeo crucial na regulação do início da puberdade. A kisspeptina estimula a secreção hipotalâmica do hormônio liberador de gonadotrofinas (GnRH) após se ligar ao seu receptor GPR54. Mutações inativadoras do GPR54 são atualmente consideradas como uma causa rara de hipogonadismo hipogonadotr�
Publicado em: 2009
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24. Contribuição da dosagem de tireoglobulina e de exames de imagem para o diagnóstico de hipotireoidismo congênito: pesquisa dos genes PAX8 e receptor do TSH na disgenesia tireoidiana / Contribution of thyroglobulin and image exams for congenital hypothyroidism diagnosis: research of PAX8 and TSH receptor gene in dysgenesis
INTRODUÇÃO: O hipotireoidismo congênito (HC) é uma doença, de acometimento neonatal, caracterizada por diminuição nos níveis de hormônios tireoidianos. As causas mais comuns de HC primário permanente são as alterações no desenvolvimento da glândula tireóide (disgenesia) e os defeitos de síntese dos hormônios tireóideos (disormonogênese). A
Publicado em: 2009