Estudo genetico em individuos com surdez subita / Molecular studies of sudden deaf
AUTOR(ES)
Jessica Carvalho Bergmann
DATA DE PUBLICAÇÃO
2008
RESUMO
As causas da perda auditiva podem ser genéticas, ambientais ou causadas por comorbidades. As principais comorbidades incluem algumas doenças infecciosas, hematológicas, neurológicas e principalmente o schwannoma vestibular. Por sua vez, a Surdez Súbita caracterizase como uma surdez sensorioneural de 30dB em pelo menos 3 freqüências contínuas, de aparecimento abrupto e sem causa conhecida que pode manifestar-se em qualquer faixa etária, ocorrendo repentinamente ou de forma progressiva em um período de até 72 horas, podendo ser unilateral ou bilateral associado ou não a zumbidos e com menos freqüência a tonturas. Foram estudados 38 pacientes e indivíduos controles ouvintes onde 22 são provenientes da Universidade Federal de São Paulo formando o grupo A e 16 são provenientes da Fono Audio Clínica de Fortaleza (CE). O principal objetivo desse projeto foi determinar possíveis causas genéticas da Surdez Súbita nos indivíduos estudados. Para isso foi feito o rastreamento de mutações no gene da conexina 26 (GJB2), a detecção das deleções D(GJB6-D13S1830) e D(GJB6-D13S1854) no gene GJB6 e das mutações A1555G, C1494T, A827G, T961G e 961delT/insC presentes nos genes mitocondriais MTRNR1 (12S rRNA) e G7444A, A7445G presentes nos genes mitocondriais COI/MTTS1 (tRNAser(UCN)). Foi ainda rastreada a mutação G28T no gene TRMU, envolvido na modulação do fenótipo observado em algumas mutações mitocondriais. O sequenciamento automático das amostras foi realizado para detecção de outras mutações no gene GJB2. Dentre os indivíduos analisados, não foram encontrados nenhum com mutações genéticas nos genes GJB2 e GJB6. Três indivíduos apresentaram a mutação V27I um polimorfismo ainda sem correlação com a perda auditiva. A mutação G7444A foi encontrada em um indivíduo do grupo controle. Uma vez que esse indivíduo é ouvinte acredita-se que esta mutação isolada não possa causar perda auditiva mesmo associada com as mutações G28T do gene TRMU e A827G como foi observado nesse caso. A mutação A827G foi encontrada em 6 indivíduos 3 do grupo surdo e 3 do grupo controle, mas também não pôde ser correlacionada à perda auditiva nesses casos. A mutação G28T do gene TRMU foi encontrada em 14 indivíduos, sendo 9 pacientes surdos e 5 indivíduos do grupo controle, porém não foi possível associar essa mutação a perda auditiva. Pelos resultados obtidos nesse trabalho não foi possível a associação da Surdez Súbita com as mutações em nenhum dos genes estudados. Devido à grande heterogeneidade clínica e genética envolvida, ainda não é possível nem excluir ou afirmar a respeito dos aspectos genéticos da Surdez Súbita
ASSUNTO(S)
mutação 35deig sudden genetics genetica hearing loss 35deig mutation perda auditiva subita
