Ppnad
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1. Análise da expressão dos receptores do peptídeo insulinotrópico dependente de glicose (GIPR) e do hormônio luteinizante (LHCGR) nas hiperplasias adrenocorticais humanas
OBJETIVO: Analisar a expressão aberrante do GIPR e do LHCGR em diferentes formas de hiperplasias adrenocorticais: hiperplasia adrenal macronodular independente de ACTH (AIMAH), doença adrenocortical nodular pigmentada primária (PPNAD) e hiperplasia adrenal difusa secundária à doença de Cushing (DAHCD). MÉTODOS: Quantificou-se por PCR em tempo real a e
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2009-04
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2. Ausência da perda de heterozigose do PRKAR1A em células capturadas por microdissecção a laser de tecido de nódulo pigmentoso adrenocortical de um paciente com complexo de Carney causado por uma nova mutação nonsense
OBJETIVO: A doença adrenocortical nodular pigmentosa primária (PPNAD) é uma das manifestações do complexo de Carney, uma neoplasia endócrina múltipla causada por mutações no PRKAR1A. A perda de heterozigose (LOH) do PRKAR1A na tumorigenese adrenal permanece controversa dada à possibilidade de contaminação com o tecido normal. Nosso objetivo foi i
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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3. Doença adrenocortical nodular pigmentada primária e síndrome de Cushing
A doença adrenocortical nodular pigmentada primária (PPNAD) é uma forma de hiperplasia adrenocortical bilateral que está freqüentemente associada com a síndrome de Cushing (SC) ACTH-independente, sendo caracterizada por glândulas adrenais de tamanho pequeno ou normal contendo múltiplos nódulos corticais pigmentados pequenos. PPNAD pode ocorrer de fo
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2007-11
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4. Estudo da expressão dos receptores do peptídeo insulinotrópico dependente de glicose (GIPR) e do hormônio luteinizante (LHCGR) em tumores e hiperplasias do córtex adrenal / Expression Study of Glucose-dependent insulinotropic peptide receptor (GIPR) and luteinizing hormone receptor (LHCGR) in adrenocortical tumors and hyperplasia
Introduction: The glucose- dependent insulinotropic peptide receptor (GIPR) and luteinizing hormone receptor (LHCGR) are G-protein coupled receptors with a wide tissue expression pattern. The aberrant expression of these receptors has been described in cases of ACTH-independent macronodular adrenal hyperplasia (AIMAH) and in some adenomas, resulting in the i
Publicado em: 2007
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5. Doença adrenocortical nodular pigmentada primária associada ao complexo de Carney: relato de caso e revisão da literatura
CONTEXTO: O complexo de Carney (CNC), uma síndrome de neoplasia múltipla familiar com transmissão autossômica dominante, caracteriza-se por tumores cardíacos, cutâneos, endócrinos e do sistema nervoso periférico, além de lentiginose cutânea. RELATO DE CASO: Devido à raridade da síndrome, bem como de sua principal manifestação endócrina, a doen
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2006-11
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6. Clínica e genética molecular da doença nodular adrenocortical pigmentada primária
Complexo de Carney (CNC) é uma síndrome de neoplasia endócrina múltipla (MEN) associada com outras manifestações não endócrinas, como lentígenes, cardiomixomas e adenomas de células de Schwann. A doença nodular pigmentada primária da adrenal (PPNAD), que apresenta-se como síndrome de Cushing independente de corticotropina é a lesão mais freqü
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2004-10
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7. The Paradoxical Increase in Cortisol Secretion Induced by Dexamethasone in Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease Involves a Glucocorticoid Receptor-Mediated Effect of Dexamethasone on Protein Kinase A Catalytic Subunits
Context: Primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD) results in most cases from mutations of the protein kinase A (PKA) regulatory subunit 1A (PRKAR1A) gene. Patients with PPNAD exhibit a paradoxical increase in cortisol secretion in response to dexamethasone.
The Endocrine Society.
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8. Molecular Analysis of the Cyclic AMP-Dependent Protein Kinase A (PKA) Regulatory Subunit 1A (PRKAR1A) Gene in Patients with Carney Complex and Primary Pigmented Nodular Adrenocortical Disease (PPNAD) Reveals Novel Mutations and Clues For Pathophysiology: Augmented PKA Signaling is Associated with Adrenal Tumorigenesis in PPNAD
We studied 11 new kindreds with primary pigmented nodular adrenocortical disease (PPNAD) or Carney complex (CNC) and found that 82% of the kindreds had PRKAR1A gene defects (including seven novel inactivating mutations), most of which led to nonsense mRNA and, thus, were not expressed in patients’ cells. However, a previously undescribed base substitution
The American Society of Human Genetics.