Neurofibromatose
Mostrando 25-36 de 75 artigos, teses e dissertações.
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25. Neurofibromatose tipo I
A neurofibromatose tipo I é uma doença autossômica dominante cujo diagnóstico presuntivo é feito com base em critérios clínicos. As três principais manifestações: neurofibromas, manchas café com leite e nódulos de Lisch ocorrem em mais de 90% dos pacientes até a puberdade. Relatamos o caso de um paciente jovem com diagnóstico de neurofibromatos
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 2013-04
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26. Neurofibromatose segmentar bilateral hereditária da face: caso único
A neurofibromatose segmentar é um achado clínico raro, geralmente com história familiar negativa e raro envolvimento facial. Existem quatro subtipos de neurofibromatose segmentar: segmentar verdadeira, segmentar com envolvimento visceral profundo, segmentar com história familiar e segmentar cutânea bilateral. Aqui nós reportamos três pacientes de uma
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2012-12
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27. Neurofibromatose 2: opções de restauração auditiva
Neurofibromatose 2 (NF2) é uma doença autossômica dominante que, invariavelmente, cursa com surdez. Restauração auditiva pode ser realizada por meio do implante coclear (IC) ou implante auditivo de tronco encefálico (ABI). OBJETIVO: Avaliar resultados auditivos de IC e ABI em pacientes com NF2 e revisão de literatura. MÉTODO: Foram avaliados prospect
Braz. j. otorhinolaryngol.. Publicado em: 2012-10
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28. Estudo demográfico de pacientes portadores de deformidades de coluna vertebral que aguardam cirurgia em hospital terciário de alta complexidade
OBJETIVO: Definir as características demográficas dos pacientes portadores de deformidades secundárias da coluna vertebral que aguardam em fila de espera para tratamento cirúrgico em hospital terciário de alta complexidade. MÉTODOS: As informações foram obtidas através dos prontuários dos pacientes no período previamente definido. Os dados foram s
Coluna/Columna. Publicado em: 2012-09
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29. Abordagem cirúrgica de neurofibroma gigante
Neurofibromatose é uma doença de origem genética autossômica dominante composta por três tipos: neurofibromatose tipo 1 (NF1), neurofibromatose tipo 2 (NF2) e schwannomatose. As principais características da NF1 são mancha café com leite, neurofibromas dérmicos e plexiformes, falsas efélides axilares ou inguinais e nódulos de Lisch. Neste trabalho
Rev. Bras. Cir. Plást.. Publicado em: 2012-06
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30. Vitamina D, polimorfismos do gene VDR e neurofibromatose 1
Introduction: Neurofibromatosis type 1 (NF1) is an autosomal dominant disorder caused by mutations in the NF1 gene (17q11.2, neurofibromin). The estimated incidence is approximately 1:3500 newborns and clinical diagnosis is possible in the majority cases. A few studies suggest that patients with NF1 are more likely to have vitamin D deficiency when compared
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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31. Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e nas síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular / Genetic determinants in Noonan syndrome and in Noonan-like syndromes: clinical and molecular study
A síndrome de Noonan (SN) é uma doença de herança autossômica, relativamente frequente na população e que apresenta heterogeneidade genética. Caracteriza-se por dismorfismos faciais, baixa estatura, pescoço curto/alado, alterações cardíacas, deformidades esternais e criptorquia. A SN apresenta sobreposição dos achados clínicos com outras sínd
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/12/2011
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32. Avaliação do processamento auditivo e da linguagem em pacientes com neurofibromatose tipo 1
Introdução: Na Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é descrita alta prevalência de problemas de aprendizagem que resultam em baixo desempenho escolar. Para que haja aprendizado é necessário que o indivíduo seja capaz de escutar, compreender e separar as partes relevantes da fala dos ruídos de fundo, em qualquer ambiente físico. Sabe-se que grande parte da
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 12/12/2011
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33. Ressonância magnética com imagem de tensor de difusão e espectroscopia na avaliação dos focos de hipersinal na ponderação T2 no encéfalo em crianças e adolescentes com neurofibromatose tipo 1.
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) em crianças e adolescentes está frequentemente associada com o aparecimento ou desaparecimento de lesões focais de hipersinal no encéfalo na ponderação T2 (FHE-T2). Estas lesões não são aceitas como critério diagnóstico para NF1 e sua natureza exata ainda não está clara. Objetivos: artigo 1: Avaliar a relação en
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/10/2011
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34. Neurofibromatose tipo 1: sobre o que não se vê e o que se sente - uma travessia entre a invisibilidade social e o conhecimento sobre a doença
The Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic autosomal dominat disease, that has unpredictable manifestation and course, and occurs in approximately 1:2500 births. Although the most common symptoms have benign clinical features, somatic, aesthetic, and psychosocial aspects interfere in patient s daily life. Among these symptoms are the most common changes
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 19/07/2011
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35. Múltiplas hiperintensidades no sistema nervoso central em uma criança com neurofibromatose do tipo 1
OBJETIVO: Relatar o caso de uma criança com neurofibromatose do tipo 1, apresentando o achado ocasional de múltiplas hiperintensidades e de lesão hamartomatosa pré-quiasmática no sistema nervoso central. DESCRIÇÃO DO CASO: Menino de tez escura de quatro anos, cujo pai apresentava manchas café-com-leite e história de cirurgia de tumor de ouvido. A cr
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2011-12
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36. Neurofibroma plexiforme de membro superior
Os autores apresentam um caso incomum de neurofibroma plexiforme acometendo o membro superior, com diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1. Realizou-se a ressecção do tumor no nervo mediano. A paciente evoluiu com manutenção da função do membro e remissão dos sintomas de dor após seguimento de quatro anos.
Revista Brasileira de Cirurgia Plástica. Publicado em: 2011-09