Neurofibromatose Tipo 1
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13. Seio coronário sem teto em paciente com neurofibromatose do tipo 1
OBJETIVO: Relatar a associação incomum entre neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e seio coronário sem teto. DESCRIÇÃO DO CASO: Menina de quatro anos e seis meses, hospitalizada para realização de cirurgia cardíaca. O problema cardíaco foi descoberto com quatro meses de vida. No exame físico, a paciente apresentava várias manchas café com leite
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2013-12
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14. Coma mixedematoso em paciente com neurofibromatose tipo 1: associação rara
O coma mixedematoso (CM) é uma emergência endocrinológica rara, porém letal e consiste na expressão extrema do hipotireoidismo. Relatamos o caso de um paciente do sexo masculino, 51 anos, que abandonou tratamento do hipotireoidismo por 10 meses e evoluiu com sintomas de letargia, edema e intolerância ao frio que culminaram em insuficiência respiratór
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2013-12
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15. Neurofibroma difuso - uma causa rara de alopécia
Apesar de infrequente, a alopecia pode ser causada por tumores cutâneos benignos. Os neurofibromas são neoplasias benignas comuns com origem na baínha externa dos nervos. O neurofibroma difuso é uma variante rara de neurofibroma que ocorre tipicamente na cabeça e pescoço de crianças e adultos jovens. Histologicamente caracteriza-se por um tumor infilt
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-12
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16. Representações sociais de pacientes e familiares sobre neurofibromatose tipo 1
A Neurofibromatose do tipo 1 (NF1) é uma doença com manifestações variadas. Poucos estudos abordaram os aspectos psicológicos associados a ela sob a ótica daqueles que têm NF1 ou de seus familiares. Neste estudo foram entrevistados 46 sujeitos, 28 pessoas com NF1 e 18 familiares, buscando-se identificar a compreensão da realidade cotidiana vivenciada
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 2013-08
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17. Abordagem cirúrgica de neurofibroma gigante
Neurofibromatose é uma doença de origem genética autossômica dominante composta por três tipos: neurofibromatose tipo 1 (NF1), neurofibromatose tipo 2 (NF2) e schwannomatose. As principais características da NF1 são mancha café com leite, neurofibromas dérmicos e plexiformes, falsas efélides axilares ou inguinais e nódulos de Lisch. Neste trabalho
Rev. Bras. Cir. Plást.. Publicado em: 2012-06
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18. Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e nas síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular / Genetic determinants in Noonan syndrome and in Noonan-like syndromes: clinical and molecular study
A síndrome de Noonan (SN) é uma doença de herança autossômica, relativamente frequente na população e que apresenta heterogeneidade genética. Caracteriza-se por dismorfismos faciais, baixa estatura, pescoço curto/alado, alterações cardíacas, deformidades esternais e criptorquia. A SN apresenta sobreposição dos achados clínicos com outras sínd
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/12/2011
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19. Avaliação do processamento auditivo e da linguagem em pacientes com neurofibromatose tipo 1
Introdução: Na Neurofibromatose tipo 1 (NF1) é descrita alta prevalência de problemas de aprendizagem que resultam em baixo desempenho escolar. Para que haja aprendizado é necessário que o indivíduo seja capaz de escutar, compreender e separar as partes relevantes da fala dos ruídos de fundo, em qualquer ambiente físico. Sabe-se que grande parte da
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 12/12/2011
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20. Ressonância magnética com imagem de tensor de difusão e espectroscopia na avaliação dos focos de hipersinal na ponderação T2 no encéfalo em crianças e adolescentes com neurofibromatose tipo 1.
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) em crianças e adolescentes está frequentemente associada com o aparecimento ou desaparecimento de lesões focais de hipersinal no encéfalo na ponderação T2 (FHE-T2). Estas lesões não são aceitas como critério diagnóstico para NF1 e sua natureza exata ainda não está clara. Objetivos: artigo 1: Avaliar a relação en
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/10/2011
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21. Neurofibromatose tipo 1: sobre o que não se vê e o que se sente - uma travessia entre a invisibilidade social e o conhecimento sobre a doença
The Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a genetic autosomal dominat disease, that has unpredictable manifestation and course, and occurs in approximately 1:2500 births. Although the most common symptoms have benign clinical features, somatic, aesthetic, and psychosocial aspects interfere in patient s daily life. Among these symptoms are the most common changes
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 19/07/2011
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22. Múltiplas hiperintensidades no sistema nervoso central em uma criança com neurofibromatose do tipo 1
OBJETIVO: Relatar o caso de uma criança com neurofibromatose do tipo 1, apresentando o achado ocasional de múltiplas hiperintensidades e de lesão hamartomatosa pré-quiasmática no sistema nervoso central. DESCRIÇÃO DO CASO: Menino de tez escura de quatro anos, cujo pai apresentava manchas café-com-leite e história de cirurgia de tumor de ouvido. A cr
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2011-12
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23. Neurofibroma plexiforme de membro superior
Os autores apresentam um caso incomum de neurofibroma plexiforme acometendo o membro superior, com diagnóstico de neurofibromatose do tipo 1. Realizou-se a ressecção do tumor no nervo mediano. A paciente evoluiu com manutenção da função do membro e remissão dos sintomas de dor após seguimento de quatro anos.
Revista Brasileira de Cirurgia Plástica. Publicado em: 2011-09
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24. Síndrome de moyamoya associada a neurofibromatose tipo I em paciente pediátrico
CONTEXTO: Neurofibromatose tipo 1 (NF-1) é a doença genética autossômica dominante mais prevalente no ser humano. A doença de moyamoya é uma vasculopatia cerebral que raramente se encontra associada à NF-1, particularmente na faixa etária pediátrica. Este estudo descreve a ocorrência desta associação em um lactente. RELATO DE CASO: Paciente femin
Sao Paulo Medical Journal. Publicado em: 2011-03