Mutation Biology
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1. Targeted therapy with a selective BCL-2 inhibitor in older patients with acute myeloid leukemia
ABSTRACT Background: Older patients with acute myeloid leukemia are particularly difficult to treat, as they have a high risk of comorbidities, poor performance status and less tolerability to chemotherapy, as well as a more aggressive disease biology, responsible for the resistance to treatment. There is a need to explore novel therapeutic agents that are
Hematol., Transfus. Cell Ther.. Publicado em: 10/06/2019
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2. Evaluating the current state of the art of Huntington disease research: a scientometric analysis
Huntington disease (HD) is an incurable neurodegenerative disorder caused by a dominant mutation on the 4th chromosome. We aim to present a scientometric analysis of the extant scientific undertakings devoted to better understanding HD. Therefore, a quantitative study was performed to examine the current state-of-the-art approaches that foster researchers’
Braz J Med Biol Res. Publicado em: 11/01/2018
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3. Frequency and spectrum of hemoglobinopathy mutations in a Uruguayan pediatric population
Hemoglobinopathies are the most common recessive diseases worldwide but their prevalence in Uruguay has not been investigated. In this study, 397 unrelated outpatient children from the Pereira Rosell Hospital Center (CHPR), as well as 31 selected patients with microcytic anemia and 28 β-thalassemia carriers were analyzed for hemoglobinopathies by using bioc
Genet. Mol. Biol.. Publicado em: 19/07/2013
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4. Characterization of the adhesion genes in biofilm formation and pathogenicity of Xytella fastidiosa and differential expression of proteins / Caracterização dos genes de adesão na formação do biofilme e na patogênicidade de Xylella fastidiosa e expressão diferencial de proteínas
Xylella fastidiosa é o agente causal da clorose variegada dos citros (CVC), da doença de Pierce em videiras e doenças em muitas outras culturas. Com o seqüenciamento completo do genoma de várias linhagens deste organismo, a função de cada gene , principalmente os ligados à virulência ainda estão pouco caracterizados. A fixação da X. fastidiosa no
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/02/2012
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5. Explorando longo período de interação entre sistema imunológico e HIV / Exploring long period of interaction between immune system and HIV
Esta tese tem como objetivo abordar, matematicamente, a mutação do vírus da imunodeficiência humana (HIV) por meio de um processo de difusão e advecção. é dividida em três partes: estudo e compreensão do fenômeno biológico; formulação e análise de um primeiro sistema de equações diferenciais ordinárias para estudar o tema e, finalmente, con
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/02/2012
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6. Philadelphia-negative chronic myeloproliferative neoplasms
Chronic myeloproliferative diseases without the Philadelphia chromosome marker (Ph-), although first described 60 years ago, only became the subject of interest after the turn of the millennium. In 2001, the World Health Organization (WHO) defined the classification of this group of diseases and in 2008 they were renamed myeloproliferative neoplasms based on
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2012
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7. Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e nas síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular / Genetic determinants in Noonan syndrome and in Noonan-like syndromes: clinical and molecular study
A síndrome de Noonan (SN) é uma doença de herança autossômica, relativamente frequente na população e que apresenta heterogeneidade genética. Caracteriza-se por dismorfismos faciais, baixa estatura, pescoço curto/alado, alterações cardíacas, deformidades esternais e criptorquia. A SN apresenta sobreposição dos achados clínicos com outras sínd
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/12/2011
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8. Analises de mutações e de seus efeitos na expressão do gene SRY em casos de disgenesia gonadal XY / SRY gene mutation analysis and functional effects in cases of XY gonadal dysgenesis
A expressão do gene SRY (Sex Determining Region in chromosome Y) é responsável por desencadear a determinação testicular durante o desenvolvimento embrionário, a partir das gônadas ainda indiferenciadas. Mutações nesse gene são encontradas em muitos casos de anomalias do desenvolvimento gonadal. O projeto teve por objetivo principal a análise func
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/02/2010
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9. Strategies for obtaining mutant strains of Chromobacterium violaceum and their characterization. / Estratégias para obtenção de mutantes de Chromobacterium violaceum e sua caracterização.
Chromobacterium violaceum tem sido muito estudada a fim de explorar seu potencial biotecnológico, especialmente, a violaceína. Este trabalho teve por objetivo estabelecer estratégias para obtenção de mutantes. Linhagens mutantes foram obtidas por transposição com o mini-Tn5 e por recombinação homóloga (mutantes vioB e ubiB). O vioB em fase estacion
Publicado em: 2010
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10. Molecular study of Leber s hereditary optic neuropathy in Brazilian patients / Estudo molecular da neuropatia optica hereditaria de Leber em pacientes brasileiros
Nos seres humanos, a visão é o sentido que retrata com melhor fidelidade o ambiente que os cerca. A ausência do sentido da visão é definida como cegueira. As conseqüências da cegueira são problemas de saúde pública importantes, pois têm um impacto significativamente negativo sobre o desenvolvimento econômico e social dos indivíduos afetados. A p
Publicado em: 2010
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11. Estudo molecular em individuos com surdez sensorioneural não-sindromica monoalelicos para mutações no gene GJB2 / Molecular study in subjects with sensorineural nonsyndromic deafness and monoallelics mutations in GJB2 gene
Mutations in the GJB2 gene (Cx26) are the most common cause of autosomal recessive nonsyndromic hearing loss. However, in 10 to 40% of these cases, mutations in Cx26 gene are detected in on1y one allele which causes a problem in molecular diagnostico These findings could be attributed to the existence of mutations in non-coding regions of the gene or mutatio
Publicado em: 2009
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12. Interaction of the nuclear receptors with its ligands: Structural studies of the thyroid hormone receptor, mineralocorticoid receptor and peroxisome proliferator-activated receptor / Interações dos receptores nucleares com seus ligantes: Estudos estruturais do receptor de hormônio tireoidiano, do receptor de mineralocorticóide e do receptor ativado por proliferadores peroxissomais
Nuclear receptors are a superfamily of hormone-regulated transcriptional factors. This superfamily includes, for example, the receptor for thyroid hormone, estrogen, androgen, gluco and mineralocorticoid. In this work, we used structural biology and bioinformatic tools to study the interactions between some members of the nuclear receptor superfamily and its
Publicado em: 2009