Mutacoes
Mostrando 13-24 de 1383 artigos, teses e dissertações.
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13. Ornamental plant breeding: entering a new era?
Resumo No último século, o melhoramento de plantas de culturas e de ornamentais tornou-se um negócio importante. Os princípios de herança de características de Mendel lançaram as bases da genética moderna de hoje. Embora os cruzamentos intra e interespecífico, a duplicação de cromossomos e o cruzamento de mutações ainda constituam a base do melh
Ornamental Horticulture. Publicado em: 2022
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14. Congenital myasthenic syndrome in a cohort of patients with ‘double’ seronegative myasthenia gravis
RESUMO Antecedentes: As síndromes miastênicas congênitas (SMC) podem ter sobreposição fenotípica com a miastenia gravis soronegativa (MG-SN). Objetivo: Estabelecer a prevalência mínima de SMC diagnosticada inicialmente como MG duplo soronegativa em uma série de casos brasileiros. Métodos: A análise genética das mutações mais comuns nos genes
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
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15. Imaging manifestations of von Hippel-Lindau disease: an illustrated guide focusing on abdominal manifestations
Resumo A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma desordem autossômica dominante monogênica com mutações na linha germinativa do antioncogene VHL, no braço curto do cromossomo três (3p25-26). Afeta 1:36.000-50.000 indivíduos, com penetrância superior a 90% aos 65 anos de idade. Embora tenha início e apresentação variáveis, com pleiotropismo mesm
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2022
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16. Characterization of BRAF mutation in patients older than 45 years with well-differentiated thyroid carcinoma
Resumo Introdução: O carcinoma papilífero de tireoide é a neoplasia endócrina mais frequente e sua incidência triplicou nos últimos 35 anos. Embora o carcinoma papilífero de tireoide tenha um bom prognóstico, 1% a 30% dos pacientes desenvolvem recorrência e metástase. Algumas características clínicas e genéticas estão associadas a um pior pro
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. Publicado em: 2022
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17. Injeção de ar facilitando a coleta de membrana amniótica
RESUMO Mutações no gene ABCA4 são causa comum da doença de Stargardt, mas outros fenótipos da retina também foram associados a mutações nesse gene. Apresentamos um relato de caso observacional de um fenótipo clínico incomum da doença de Stargardt. O exame oftalmológico incluiu a acuidade visual com melhor correção, fotografia em cores e com aut
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2021-08
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18. UM SÉCULO DE CRÍTICA ANGLÓFONA ESCRITA POR MULHERES, O ESFORÇO DE MICHELLE DEAN EM AFIADAS
RESUMO Mutações no gene ABCA4 são causa comum da doença de Stargardt, mas outros fenótipos da retina também foram associados a mutações nesse gene. Apresentamos um relato de caso observacional de um fenótipo clínico incomum da doença de Stargardt. O exame oftalmológico incluiu a acuidade visual com melhor correção, fotografia em cores e com aut
Ilha Desterro. Publicado em: 2021-08
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19. Fenótipo clínico incomum da doença de Stargardt
RESUMO Mutações no gene ABCA4 são causa comum da doença de Stargardt, mas outros fenótipos da retina também foram associados a mutações nesse gene. Apresentamos um relato de caso observacional de um fenótipo clínico incomum da doença de Stargardt. O exame oftalmológico incluiu a acuidade visual com melhor correção, fotografia em cores e com aut
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2021-08
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20. Imagens de estafiloma em 3D criadas com dispositivo portátil de baixo custo
RESUMO Mutações no gene ABCA4 são causa comum da doença de Stargardt, mas outros fenótipos da retina também foram associados a mutações nesse gene. Apresentamos um relato de caso observacional de um fenótipo clínico incomum da doença de Stargardt. O exame oftalmológico incluiu a acuidade visual com melhor correção, fotografia em cores e com aut
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2021-08
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21. Resposta: eficácia e segurança da cirurgia de esclerectomia assistida por laser de CO2 para glaucoma: uma revisão sistemática e meta-análise
RESUMO Mutações no gene ABCA4 são causa comum da doença de Stargardt, mas outros fenótipos da retina também foram associados a mutações nesse gene. Apresentamos um relato de caso observacional de um fenótipo clínico incomum da doença de Stargardt. O exame oftalmológico incluiu a acuidade visual com melhor correção, fotografia em cores e com aut
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2021-08
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22. Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X: uma nova mutação
Resumo O raquitismo fosfopênico pode ser causado por mutações no gene PHEX (ligado ao X do homólogo da endopeptidase que regula o fosfato). Atualmente, mais de 500 mutações no gene PHEX causam raquitismo hipofosfatêmico. Os autores relatam um caso clínico de uma menina de 4 anos com histórico familiar sem relevância, que apresentou falha no crescim
Braz. J. Nephrol.. Publicado em: 2021-06
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23. Análise sociojurídica do novo direito do trabalho brasileiro
Resumo O artigo volta-se a uma análise do direito do trabalho emergente da reforma ocorrida no Brasil com a promulgação da Lei 13.467/2017. Tem como objetivo compreender, em um nível macrossociológico, o impacto das mutações societais em curso em sua nova configuração, o que se empreenderá a partir da teoria formatada por António Casimiro Ferreira
Rev. Direito Práx.. Publicado em: 2021-04
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24. [Desenvolvimento de protocolo de tetra-primer ARMS- PCR para genotipagem do SNP 39136666 do receptor da prolactina e avaliação desse SNP em raças bovinas brasileiras localmente adaptadas]
RESUMO As raças taurinas de origem ibérica Limonero e Carora (Bos primigenius taurus) possuem o fenótipo de pelo curto, liso e com baixa densidade folicular, o que confere a esses animais maior tolerância térmica e melhor produtividade em regiões quentes. Diferentes mutações associadas a esse fenótipo foram descritas no gene do receptor de prolactin
Arq. Bras. Med. Vet. Zootec.. Publicado em: 2021-03