Mutacao Da Fase De Leitura
Mostrando 1-8 de 8 artigos, teses e dissertações.
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1. Síndrome de Birt-Hogg-Dubé
Uma mulher de 45 anos com história de carcinoma renal foi observada por pápulas cor da pele, faciais, cervicais e tronculares. Referia história familiar de achados cutâneos semelhantes e irmão com episódios repetidos de pneumotórax. Identificaram-se múltiplos quistos pulmonares por tomografia computorizada. Uma biópsia cutânea revelou fibroma perif
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-12
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2. Identificação de mutações no gene GNPTAB em pacientes brasileiros com mucolipidose II e III
Introdução: As Mucolipidoses II e III (MLII e MLIII) são doenças lisossômicas raras causadas pela deficiência da GlcNac-1-fosfotransferase (fosfotransferase), enzima envolvida na síntese do marcador M6P responsável pelo direcionamento de várias enzimas lisossomais para o lisossomo. A fosfotransferase é codificada pelos genes GNPTAB e GNPTG. O gene
Publicado em: 2011
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3. Identificação de nova mutação no gene DAX1/NR0B1A em dois irmãos com forma clínica grave de hipoplasia adrenal congênita
OBJETIVO: Pesquisar mutações no gene DAX1/NR0B1A em dois irmãos com suspeita de hipoplasia adrenal congênita (HAC), rara doença potencialmente fatal, para estabelecer sua etiologia molecular. RELATO DOS CASOS: São apresentados os relatos de dois irmãos com síndrome perdedora de sal no período neonatal que receberam terapia de reposição hormonal pa
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2009-08
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4. Síndrome de Pendred causada por mutação em homozigoze no gene SLC26A4 em uma família brasileira Consangüínea
A syndrome de Pendred (SP) é uma doença autossômica recessiva caracterizada por surdez neurossensorial, bócio e defeito de organificação do iodo. A perda auditiva está associada a anormalidades do ouvido interno, desde a dilatação isolada do aqueduto vestibular (DAV) até uma típica displasia coclear. Mutações no gene que codifica a pendrina (SLC
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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5. Efeitos tóxicos e genotóxicos do cloreto de estanho (SnCl2) em bactéria e levedura
A genotoxicidade do SnCl2 foi avaliada nos ensaios Salmonella/Microssoma, WP2 Mutoxiteste e com a utilização de linhagens haplóides e diplóides de S. cerevisiae. O presente estudo pôde demonstrar, claramente, que o SnCl2 apresenta um potencial tóxico e uma significativa atividade mutagênica em diferentes ensaios de reversão. O mutante rad52D, deficie
Publicado em: 2007
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6. Novos aspectos do hipogonadismo hipogonadotrófico seletivo : avaliação da esteroidogênese gonadal na deficiência de FSH e análise do gene LHB na deficiência de LH
Mutações inativadoras dos genes das gonadotrofinas são raras e representam oportunidade única para estudo dos efeitos do FSH e do LH, separadamente, in vivo. Anteriormente, descrevemos uma família brasileira, na qual dois irmãos, um homem e uma mulher, apresentavam deficiência seletiva de FSH devido à mutação Tyr76X, em homozigose, no gene FSHB. Re
Publicado em: 2007
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7. Funções da proteína Pso9/Mec3 no controle do ciclo celular e reparação de DNA em Saccharomyces cerevisiae
A manutenção da estabilidade do material hereditário das células requer fidelidade na replicação do DNA, precisão na segregação dos cromossomos e a capacidade de evitar mutações herdáveis, causadas por injúrias espontâneas e induzidas no genoma. Para enfrentar estes desafios, as células possuem processos evolutivamente conservados, incluindo r
Publicado em: 2007
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8. A agonia da reportagem: das grandes aventuras da imprensa brasileira à crise do mais fascinante dos gêneros jornalísticos : uma análise das matérias vencedoras do Prêmio Esso de Jornalismo
O objetivo deste trabalho é responder à pergunta que mais me inquieta como profissional e que me empurrou de volta para a universidade: por que as reportagens brasileiras estão como estão ? Estão distante de suas raízes. Estão indigestas, pasteurizadas, declaratórias, agarradas ao discurso da objetividade, obcecadas pela cobertura do poder e fechadas
Publicado em: 2006