Mutacao Braf
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1. Characterization of BRAF mutation in patients older than 45 years with well-differentiated thyroid carcinoma
Resumo Introdução: O carcinoma papilífero de tireoide é a neoplasia endócrina mais frequente e sua incidência triplicou nos últimos 35 anos. Embora o carcinoma papilífero de tireoide tenha um bom prognóstico, 1% a 30% dos pacientes desenvolvem recorrência e metástase. Algumas características clínicas e genéticas estão associadas a um pior pro
Brazilian Journal of Otorhinolaryngology. Publicado em: 2022
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2. Mutação BRAF em pacientes idosos submetidos à tireoidectomia
OBJETIVO: Avaliar a frequência da mutação V600E do gene BRAF em pacientes com mais de 65 anos de idade submetidos à tireoidectomia, correlacionando sua presença ou ausência com as diferentes lesões histológicas, com as variantes e com fatores prognósticos do carcinoma papilífero. MÉTODOS: Foram avaliados 85 pacientes com mais de 65 anos de idade s
Rev. Col. Bras. Cir.. Publicado em: 2013-04
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3. Estudo de utilidade clínica da identificação de alterações gênicas nas vias PI3K/AKT e MAPK no diagnóstico do nódulo tiroidiano e na predição de evolução do paciente com câncer diferenciado da tiróide = : Study of clinical utility in the identification of genetic alterations in PI3K/AKT and MAPK pathways in diagnosis of thyroid nodules and in prediction of outcome i patients with differentiated thyroid carcinoma / : Study of clinical utility in the identification of genetic alterations in PI3K/AKT and MAPK pathways in diagnosis of thyroid nodules and in prediction of outcome i patients with differentiated thyroid carcinoma
O câncer diferenciado de tiroide (CDT) é a malignidade endócrina mais comum e a quarta mais frequente entre as mulheres Brasileiras. O carcinoma papilífero da tiroide (CPT) representa 80-90% de todas as malignidades tiroidianas. As mais importantes vias envolvidas na formação e progressão do CDT são as vias MAPK e PI3K/AKT. O gene RAS possui como uma
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 23/08/2012
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4. Detecção da mutação T1799A do gene BRAF em células de carcinoma papilífero obtidas por punção aspirativa com agulha fina / Detection of BRAF gene mutation T1799A in papillary carcinoma cells obtained by fine needle aspiration
O câncer da tireoide é a neoplasia endócrina mais comum, sendo responsável por cerca de 1 a 2% das neoplasias malignas da tireoide. Atualmente, a patogênese molecular do carcinoma papilífero da tireoide (CPT) tem sido relacionada à ativação aberrante da via de sinalização MAPK, desencadeada por mutações em diversos oncogenes. Destas, a mutação
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 17/08/2012
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5. Determinantes genéticos na síndrome de Noonan e nas síndromes Noonan-like: investigação clínica e molecular / Genetic determinants in Noonan syndrome and in Noonan-like syndromes: clinical and molecular study
A síndrome de Noonan (SN) é uma doença de herança autossômica, relativamente frequente na população e que apresenta heterogeneidade genética. Caracteriza-se por dismorfismos faciais, baixa estatura, pescoço curto/alado, alterações cardíacas, deformidades esternais e criptorquia. A SN apresenta sobreposição dos achados clínicos com outras sínd
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 16/12/2011
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6. Pesquisa da mutação T1799A do gene BRAF e a presença de metástases linfáticas no carcinoma papilífero da tireoide / Analysis of the T1799A BRAF mutation and lymph node mestastases in papillary thyroid carcinoma
Muitos pacientes submetidos à tireoidectomia por Carcinoma Papilífero da Tireoide (CPT) têm doença linfonodal subclínica no momento da cirurgia. A mutação BRAF T17799A (V600E) é um evento comum no CPT e alguns estudos demonstram correlação entre a mutação e características de maior agressividade tumoral, incluindo a presença de metástases linf
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 11/10/2011
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7. Mutações BRAF em melanomas cutâneos: nenhuma correlação com fatores prognósticos e sobrevida global
INTRODUÇÃO: Técnicas de biologia molecular permitem a identificação de marcadores moleculares como mutações dos genes BRAF e c-Kit em melanomas. Estudos de alterações genéticas em pacientes sul-americanos são escassos. OBJETIVOS: Identificar a incidência de mutações dos genes BRAF e c-Kit em melanomas cutâneos primários em uma série de pacie
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2010-12
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8. Caracterização da Expressão dos Transportadores de Monocarboxilatos nos Tumores Estromais Gastrointestinais / Characterization of the monocarboxilation transporters in the gastrointestinal stromal tumors (GISTs).
Introdução: Tumores estromais gastrointestinais (GISTs) são principalmente encontrados no estômago e afetam , predominantemente, indivíduos acima dos 55 anos de idade. Sua origem é atribuída à célula intersticial de Cajal, ou à sua precursora denominada célula mesenquimal multipotencial (stem cell). Reações positivas para o CD117, um marcador pa
Publicado em: 2010
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9. Sete anos de seguimento de uma paciente jovem com carcinoma papílfero de tireóide e mutação de BRAF e perda de expressão de genes do metabolismo de iodo
INTRODUÇÃO: Estudos recentes demonstraram que a mutação V600E no gene BRAF é o evento genético mais freqüentemente encontrado em carcinoma papilífero da tiróide e um marcador de prognóstico independente. Adicionalmente, esta alteração genética tem sido correlacionada com a redução de expressão de genes envolvidos no metabolismo do iodo. Previ
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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10. Prognóstico clínico no CPT com mutações BRAF
Mutações no BRAF surgiram recentemente como potenciais marcadores prognósticos do carcinoma papílifero de tiróide (CPT) graças a vários estudos que sugerem que ele possa condicionar o desenvolvimento de tumores com comportamento agressivo. Um estudo do fenótipo das células de linhagem folicular de tiróide em camundongos transgênicos caracterizados
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2007-07
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11. Oxyphilia in thyroid nodules: classification and relationship with immunohistochemical markers and mutations in BRAF and RAS genes and PAX8- PPARg rearrangement / Oxifilia nas lesões nodulares da tireóide: classificação e relação com marcadores imuno-histoquímicos e mutações nos genes BRAF e RAS e rearranjo PAX8-PPARgama
Uma série de 205 casos de lesões nodulares da tireóide foi revista morfologicamente de acordo com a nova classificação da Organização Mundial da Saúde (OMS, 2004) e analisada quanto à imuno-expressão das citoqueratinas 14 (CK 14) e 19 (CK19) e de citocromo-oxidase. Especial ênfase foi dada à avaliação da oxifilia nos nódulos, valorizando não
Publicado em: 2006
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12. Patogênese dos tumores diferenciados da tiróide (papilífero e folicular)
Os carcinomas diferenciados da tiróide, o papilífero (PTC) e o folicular (FTC) são as neoplasias endócrinas mais comuns. Descobertas recentes esclareceram diversos aspectos de sua patogênese, analisados nesta revisão. No PTC, uma única mutação no gene BRAF (o gene da Raf quinase tipo B) (V600E) é responsável pela doença em 40-50% dos pacientes, e
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2005-10