Sete anos de seguimento de uma paciente jovem com carcinoma papílfero de tireóide e mutação de BRAF e perda de expressão de genes do metabolismo de iodo

AUTOR(ES)
FONTE

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2008-11

RESUMO

INTRODUÇÃO: Estudos recentes demonstraram que a mutação V600E no gene BRAF é o evento genético mais freqüentemente encontrado em carcinoma papilífero da tiróide e um marcador de prognóstico independente. Adicionalmente, esta alteração genética tem sido correlacionada com a redução de expressão de genes envolvidos no metabolismo do iodo. Previamente, nosso grupo descreveu uma paciente com a mutação V600E no gene BRAF no tumor primário e uma mutação nova (V600E+K601del) em metástases pareadas. Neste estudo, reportamos um carcinoma papilífero com um comportamento clínico incomum e correlacionamos com a presença de mutação no gene BRAF e os níveis de expressão de TSHR e NIS. MÉTODO: Análise de expressão dos genes NIS e receptor de TSH (TSHR) através da técnica de PCR em tempo real. RESULTADOS: Descrevemos sete anos de acompanhamento de uma paciente jovem que apresentava um tumor com comportamento agressivo e baixa resposta aos tratamentos convencionais. Uma acentuada diminuição da expressão do TSHR e a ausência de expressão de NIS foram observadas no tumor primário desta paciente quando comparada com o tecido tiroidiano normal adjacente. CONCLUSÃO: Nossos dados sugerem que as mutações encontradas nesta paciente no gene BRAF com conseqüente perda de expressão dos genes NIS e TSHR podem ter reduzido a captação de iodo radioativo e a resposta ao tratamento.

ASSUNTO(S)

carcinoma papilífero da tiróide mutação nos genes braf, nis e tshr

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