Mutacao Biologia
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25. Mapeamento de potenciais interações envolvidas na agregação e na formação de fibrilas amilóides em apomioglobina / Mapping of potential interactions involved in apomyoglobin aggregation and amyloid fibrils formation
Proteínas enoveladas incorretamente, com freqüência levam à formação de agregados fibrilares contendo extensas estruturas em folha-β, comumente denominadas de fibrilas amilóides. A hipótese acerca da capacidade de formar fibrilas amilóides com estruturas idênticas e ricas em estruturas beta, ser uma propriedade genérica de toda proteína, apo
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 04/05/2010
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26. Vias de sinalização de estresses em plantas : análise da região promotora do gene NIMIN-1 de Arabidopsis thaliana e da proteína ScCBL1 de cana-de-açúcar (Saccharum spp.) / Signal transductional pathways under biotic and abiotic stress in plants : functional analysis of NIMIN-1 promoter region in Arabidopsis and characterization of a calcium binding protein (ScCBL1) in sugar cane Saccharum spp.)
Estresses bióticos e abióticos como a seca, salinidade e ataque por patógenos são responsáveis por perdas significantes em culturas de grãos ao redor do mundo. Diversos genes são regulados em resposta a esses fatores e podem ser ativados ou reprimidos para gerar uma resposta específica na planta de maneira a gerar uma resposta de defesa que atenue os
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 28/04/2010
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27. Estudo cinético da oligopeptidase A (OpdA) de Escherichia coli e determinação da importância do resíduo Tyr607 para sua atividade catalítica. / Kinetic study of oligopeptidase A (OPDA) from Escherichia coli and determination of the importance of residue Tyr607 to its catalytic activity.
Oligopeptidase A (OpdA) é uma peptidase bacteriana membro da subfamília M3A que apresenta propriedades catalíticas e estruturais semelhantes às das peptidases de mamífero thimet-oligopeptidase (TOP) e neurolisina (NEL). As três enzimas apresentam quatro resíduos de tirosina conservados presentes na alça flexível que se encontra próxima ao centro at
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 31/03/2010
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28. Analises de mutações e de seus efeitos na expressão do gene SRY em casos de disgenesia gonadal XY / SRY gene mutation analysis and functional effects in cases of XY gonadal dysgenesis
A expressão do gene SRY (Sex Determining Region in chromosome Y) é responsável por desencadear a determinação testicular durante o desenvolvimento embrionário, a partir das gônadas ainda indiferenciadas. Mutações nesse gene são encontradas em muitos casos de anomalias do desenvolvimento gonadal. O projeto teve por objetivo principal a análise func
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/02/2010
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29. Mutações BRAF em melanomas cutâneos: nenhuma correlação com fatores prognósticos e sobrevida global
INTRODUÇÃO: Técnicas de biologia molecular permitem a identificação de marcadores moleculares como mutações dos genes BRAF e c-Kit em melanomas. Estudos de alterações genéticas em pacientes sul-americanos são escassos. OBJETIVOS: Identificar a incidência de mutações dos genes BRAF e c-Kit em melanomas cutâneos primários em uma série de pacie
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2010-12
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30. Detecção do rearranjo da proteína BCL2/JH em carcinomas epidermoides de boca e faringe
INTRODUÇÃO: A proteína BCL2 encontrada na membrana mitocondrial interna, regula a apoptose inibindo a morte celular programada. A translocação (14;18), detectada em 70 a 85% dos linfomas foliculares, leva a superexpressão da proteína BCL2, pela justaposição do gene BCL2 ao segmento JH do gene da cadeia pesada da imunoglobulina. Porém, os achados da
Arquivos Internacionais de Otorrinolaringologia. Publicado em: 2010-09
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31. Molecular study of Leber s hereditary optic neuropathy in Brazilian patients / Estudo molecular da neuropatia optica hereditaria de Leber em pacientes brasileiros
Nos seres humanos, a visão é o sentido que retrata com melhor fidelidade o ambiente que os cerca. A ausência do sentido da visão é definida como cegueira. As conseqüências da cegueira são problemas de saúde pública importantes, pois têm um impacto significativamente negativo sobre o desenvolvimento econômico e social dos indivíduos afetados. A p
Publicado em: 2010
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32. Intolerância à lactose: mudança de paradigmas com a biologia molecular
Na maioria dos mamíferos a atividade da enzima lactase diminui na parede intestinal após o desmame, caracterizando a hipolactasia primária que provoca sintomas de intolerância à lactose. A intensidade dos sintomas de distensão, flatulência, dor abdominal e diarreia variam, dependendo da quantidade de lactose ingerida, e aumentam com o passar da idade.
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2010
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33. Strategies for obtaining mutant strains of Chromobacterium violaceum and their characterization. / Estratégias para obtenção de mutantes de Chromobacterium violaceum e sua caracterização.
Chromobacterium violaceum tem sido muito estudada a fim de explorar seu potencial biotecnológico, especialmente, a violaceína. Este trabalho teve por objetivo estabelecer estratégias para obtenção de mutantes. Linhagens mutantes foram obtidas por transposição com o mini-Tn5 e por recombinação homóloga (mutantes vioB e ubiB). O vioB em fase estacion
Publicado em: 2010
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34. Identificação e caracterização de componentes da via de transdução de sinais do peptídeo hormonal RALF / Identification and characterization of components of the peptide hormone RALF signaling transduction pathway
As pesquisas com os peptídeos hormonais de plantas se iniciaram na década de noventa com a descoberta da sistemina. Hoje existem diversos peptídeos identificados, e alguns deles já em avançado estágio de caracterização. O envolvimento desta classe de moléculas em diversas funções básicas e específicas da biologia dos vegetais despertou o interes
Publicado em: 2010
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35. Estudo dos genes SRD5A2 e 17BHSD3 em casos de ambiguidade genital em pacientes com cariótipo 46,XY / Molecular analysis of the genes SRD5A2 and 17BHSD3 in patients with ambiguous genitalia and kariotype 46, XY
Para um correto desenvolvimento sexual masculino em humanos, é necessária a presença, entre outros, de dois hormônios esteróides: a testosterona (T) e a diidrotestosterona (DHT). A T é o hormônio responsável pelo desenvolvimento da genitália interna masculina, já a DHT é o hormônio chave da virilização da genitália externa masculina e respons�
Publicado em: 2010
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36. O gene UBE2A (Ubiquitin conjugating enzyme 2 A) e a deficiência mental: triagem de mutações e estudos funcionais / UBE2A (Ubiquitin conjugating enzyme 2 A) gene and mental retardation: search for mutations and functional studies
Em trabalho anterior, identificamos a mutação c.382C8594;T no gene UBE2A, localizado em Xq24 e codificador de enzima conjugadora de ubiquitina, como causa de nova síndrome de deficiência mental (DM) de herança ligada ao cromossomo X. Foi a primeira descrição de mutação nesse gene e a primeira associação de mutação em gene que codifica conjugase
Publicado em: 2010