Mutacao A3243g
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1. Quando o diagnóstico deveria ser MELAS (Miopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática, e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral)?
RESUMOMiopatia mitocondrial, encefalopatia, acidose lática, e episódios semelhantes a acidente vascular cerebral (MELAS) é uma rara doença mitocondrial. Os critérios diagnósticos para MELAS incluem as manifestações típicas da doença: episódios semelhantes a acidente vascular cerebral, encefalopatia, evidência de disfunção mitocondrial (laborato
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2015-11
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2. Diabetes mitocondrial (MIDD) e hipoaldosteronismo hiporreninêmico
O diabetes mitocondrial (MIDD) é uma forma rara de diabetes monogênico resultante, na maioria dos casos, da mutação mitocondrial A3243G. Essa condição é caracterizada por diabetes de transmissão materna e disacusia neurossensorial. Uma característica das mitocondriopatias é o envolvimento progressivo de outros órgãos ou sistemas, levando ao apare
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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3. MELAS: manifestações clínicas, biópsia muscular e estudo molecular
OBJETIVO: O objetivo deste estudo foi analisar uma série de pacientes brasileiros portadores de MELAS. MÉTODO: Dez pacientes com MELAS foram estudados com correlação entre manifestações clínicas, alterações laboratoriais, estudo eletrofisiológico, histoquímico e molecular. RESULTADOS: O nível de lactato sérico estava aumentado em 8 pacientes. O
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-09
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4. Aplicação de PCR em tempo real na identificação das mutações A3243G, A8344G e T8993G no mtDNA
Publicado em: 2009
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5. Pseudo-obstrução intestinal em paciente com diabetes mitocondrial que apresentou boa resposta ao tratamento adjunto com coenzima Q10
Diabetes mitocondrial ou diabetes e surdez de herança maternal (MIDD, acrônimo de maternally inherited diabetes and deafness) é freqüentemente associado à mutação mitocondrial A3243G. Esse subtipo de diabetes é caracterizado por transmissão materna, disacusia neuro-sensorial bilateral e idade precoce de aparecimento. Além do diabetes e da surdez, p
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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6. Prevalência de 15 mutações no DNA mitocondrial entre pacientes diabéticos tipo 2 com ou sem características clínicas de diabetes e surdez herdados maternalmente
Os objetivos deste estudo foram investigar a prevalência de dez mutações conhecidas no DNA mitocondrial (mtDNA) em pacientes com diabetes tipo 2, e procurar por novas mutações em quatro genes mitocondriais em um subgrupo de pacientes com características de MIDD (Maternally Inherited Diabetes and Deafness). Estas mutações foram investigadas em 407 pac
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-11
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7. Diabetes mellitus associado à mutação mitocondrial A3243G: freqüência e caracterização clínica
Diabetes mitocondrial é freqüentemente associado à mutação mitocondrial A3243G. A prevalência desse subtipo de diabetes na população diabética varia de 0,5 a 3%, dependendo do grupo populacional estudado. OBJETIVO: Examinar a freqüência e o quadro clínico do diabetes associado com a mutação mitocondrial A3243G em pacientes brasileiros com toler
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2007-06
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8. Mutações relacionadas à síndrome de MELAS em pacientes jovens com acidente vascular cerebral de etiologia indeterminada
PROPÓSITO: Foi sugerido que mitocondriopatias possam ser responsáveis por uma proporção substancial de acidentes vasculares cerebrais de etiologia indeterminada. Realizamos um estudo preliminar de pesquisa de mutações relacionadas à síndrome de MELAS (encefalomiopatia mitocondrial, acidose lática e episódios "stroke-like") em pacientes jovens com a
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-06
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9. Um estudo clínico, bioquímico, histoquímico e genético-molecular de pacientes com doenças do DNA mitocondrial
Introdução: As doenças mitocondriais apresentam características heterogêneas devido à própria natureza e função da mitocôndria, que possui o seu próprio DNA (mtDNA). A disfunção mitocondrial pode afetar um único órgão ou ser uma doença multissistêmica, de manifestação na infância ou na vida adulta, podendo ter um padrão de herança mate
Publicado em: 2007
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10. Evaluation of Nitric Oxide Synthesis in Respiratory Chain Defects. / AVALIAÇÃO DA SÍNTESE DE ÓXIDO NÍTRICO EM DEFEITOS DA CADEIA RESPIRATÓRIA.
Recentemente observou-se que a mitocôndria produz óxido nítrico (NO), que além de radical livre, participa de vários processos fisiológicos. O NO, por si só, é relativamente não-reativo, e na mitocôndria possui uma ação inibitória sobre a citocromo c oxidase (COX). Entretanto, o NO pode ser convertido em um grande número de derivados mais reati
Publicado em: 2006