Diabetes mellitus associado à mutação mitocondrial A3243G: freqüência e caracterização clínica
AUTOR(ES)
Salles, João Eduardo N., Kalinin, Larissa Bresgunov, Ferreira, Sandra Roberta G., Kasamatsu, Teresa, Moisés, Regina S.
FONTE
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia
DATA DE PUBLICAÇÃO
2007-06
RESUMO
Diabetes mitocondrial é freqüentemente associado à mutação mitocondrial A3243G. A prevalência desse subtipo de diabetes na população diabética varia de 0,5 a 3%, dependendo do grupo populacional estudado. OBJETIVO: Examinar a freqüência e o quadro clínico do diabetes associado com a mutação mitocondrial A3243G em pacientes brasileiros com tolerância a glicose alterada. MÉTODOS: A população estudada foi composta por 78 indivíduos portadores de diabetes mellitus tipo 1 (grupo I), 148 diabéticos tipo 2 (grupo II), 15 diabéticos tipo 1 ou tipo 2 portadores de disacusia (grupo III) e 492 indivíduos da comunidade nipo-brasileira com vários graus de intolerância a glicose. O DNA foi extraído de leucócitos do sangue periférico e a mutação A3243G foi determinada através da amplificação por PCR e digestão por Apa 1. Em alguns pacientes, o DNA também foi extraído da mucosa oral e folículo capilar. A mutação A3243G foi identificada em três indivíduos, todos do grupo III, resultando em uma prevalência de 0,4%. Os carreadores da mutação apresentavam diagnóstico do diabetes em idade jovem, índice de massa corpórea normal ou baixo e requerimento de insulina. CONCLUSÃO: Diabetes mitocondrial é um subtipo raro de diabetes em nossa população e deve ser investigado naqueles indivíduos portadores de diabetes e surdez.
ASSUNTO(S)
diabetes mellitus diabetes miticondrial surdez mutação a3243g
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