Mutações relacionadas à síndrome de MELAS em pacientes jovens com acidente vascular cerebral de etiologia indeterminada
AUTOR(ES)
Conforto, Adriana Bastos, Yamamoto, Fabio Iuji, Oba-Shinjo, Sueli Mieko, Pinto, Julio Guy C., Hoshino, Maurício, Scaff, Milberto, Marie, Suely Kazue Nagahashi
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2007-06
RESUMO
PROPÓSITO: Foi sugerido que mitocondriopatias possam ser responsáveis por uma proporção substancial de acidentes vasculares cerebrais de etiologia indeterminada. Realizamos um estudo preliminar de pesquisa de mutações relacionadas à síndrome de MELAS (encefalomiopatia mitocondrial, acidose lática e episódios "stroke-like") em pacientes jovens com acidentes vasculares cerebrais criptogênicos. MÉTODO: As mutações mitocondriais A3243G e T3271C em 38 indivíduos com menos de 46 anos. Grupo 1: 15 pacientes com acidentes vasculares cerebrais criptogênicos; Grupo 2: 3 pacientes com diagnóstico de síndrome de MELAS, incluindo episódios "stroke-like"; Grupo 3: 20 voluntários saudáveis. RESULTADOS: A mutação A3243G esteve ausente em todos os indivíduos dos Grupos 1 e 3 mas esteve presente em todos os indivíduos do Grupo 2. CONCLUSÃO: Nossos resultados sugerem que não há utilidade em pesquisar estas mutações para diagnosticar formas oligossintomáticas de MELAS em acidentes vasculares cerebrais criptogênicos na ausência de características da síndrome. Sugerimos que o quadro clínico deva guiar a solicitação de pesquisas de mutações relacionadas a mitocondriopatias nestes pacientes .
ASSUNTO(S)
doença cerebrovascular métodos diagnósticos mitocondriopatias miopatias infarto criptogênico
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