Miopatias Congenitas
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1. Estudo de mutações no gene SEPN1 em pacientes brasileiros portadores de miopatias e distrofias musculares congênitas
Introdução: diferentes formas de miopatias estão relacionadas ao gene da selenoproteína N, entre as quais a distrofia muscular congênita tipo espinha rígida (DMER), miopatia multiminicore (DMm), desmiopatia com mallory body e miopatia com desproporção congênita de fibras (MDCF). Até o momento, não há estudos nacionais sobre mutações no gene SEP
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 09/06/2011
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2. Distrofia muscular congênita. Parte II: revisão da patogênese e perspectivas terapêuticas
As distrofias musculares congênitas (DMCs) são miopatias hereditárias geralmente, porém não exclusivamente, de herança autossômica recessiva, que apresentam grande heterogeneidade genética e clínica. São caracterizadas por hipotonia muscular congênita, atraso do desenvolvimento motor e fraqueza muscular de início precoce associada a padrão distr
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-06
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3. Distrofia muscular congênita. Parte I: revisão dos aspectos fenotípicos e diagnósticos
As distrofias musculares congênitas (DMCs) são miopatias hereditárias geralmente, porém não exclusivamente, de herança autossômica recessiva, que apresentam grande heterogeneidade genética e clínica. São caracterizadas por hipotonia muscular congênita, atraso do desenvolvimento motor e fraqueza muscular de início precoce associada a padrão distr
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-03
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4. Medida da função motora: versão da escala para o português e estudo de confiabilidade
CONTEXTUALIZAÇÃO: Instrumentos de avaliação funcional de pacientes com doenças neuromusculares são escassos. A escala Medida da Função Motora (MFM) está disponível no original francês e nas versões inglesa e espanhola. OBJETIVOS: Realizar a versão da escala para o português e identificar a confiabilidade de sua aplicação intra e interexaminad
Brazilian Journal of Physical Therapy. Publicado em: 2008-10
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5. Miopatia por corpos esferóides: relato de caso
A miopatia por corpos esferóides é doença rara, classificada no grupo das miopatias congênitas relacionadas aos distúrbios da desmina; apresenta, em geral, origem autossômica dominante e com início dos sintomas na fase adulta. Relatamos o caso de menina de sete anos, com diparesia facial, hipotrofia e hipotonia muscular generalizadas, arreflexia profu
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2005-06
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6. Doenças neuromusculares
Objetivo: apresentar os dados essenciais para o diagnóstico diferencial entre as principais doenças neuromusculares, denominação genérica sob a qual agrupam-se diferentes afecções, decorrentes do acometimento primário da unidade motora (motoneurônio medular, raiz nervosa, nervo periférico, junção mioneural e músculo). Fontes dos dados: os aspect
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2002-08