Hipogonadismo Hipogonadotrofico
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13. Influências da reposição de estrógenos e progestágenos na ação do hormônio de crescimento em mulheres com hipopituitarismo
O tratamento do hipogonadismo hipogonadotrófico na mulher adulta com hipopituitarismo inclui diversas alternativas terapêuticas de estrógenos e progestágenos, sendo a via oral a de menor custo e a de maior comodidade à paciente. A rota estrogênica oral, entretanto, exerce marcada influência sobre o eixo hormônio de crescimento/fator de crescimento in
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-07
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14. Síndrome de Kallmann: uma revisão histórica, clínica e molecular
A síndrome de Kallmann (SK) é a associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e anosmia descrita por Maestre de San Juan, em 1856, e caracterizada como condição hereditária por Franz Josef Kallmann, em 1944. Muitos aspectos de sua patogenia, variabilidade fenotípica e genotípica foram desvendados nos últimos 15 anos. Conseqüentemente, tem si
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2008-02
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15. GPR54 gene analysis in patients with idiopathic central pubertal disorders / Estudo do gene GPR54 nos distúrbios puberais centrais idiopáticos
O complexo de sinalização kisspeptina-GPR54 é um regulador chave para ativação dos neurônios de GnRH e do eixo reprodutivo. Mutações inativadoras no GPR54 foram identificadas em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrófico normósmico isolado (HHIn). A partir desse achado, hipotetizamos que mutações ativadoras no GPR54 resultariam na liberação
Publicado em: 2008
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16. Efeitos do uso de estrógenos orais e transdêmicos sobre IGF-1, IGFBP-3, IGFBP-1, lipídios e metabolismo da glicose em pacientes com hipopituitarismo : um estudo ramdomizado
O tratamento do hipogonadismo hipogonadotrófico na mulher adulta com hipopituitarismo inclui diversas alternativas terapêuticas de estrógenos e progestágenos, sendo a via oral a de menor custo e a de maior comodidade à paciente. A rota estrogênica oral, entretanto, exerce marcada influência sobre o eixo hormônio de crescimento/fator de crescimento in
Publicado em: 2007
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17. Novos aspectos do hipogonadismo hipogonadotrófico seletivo : avaliação da esteroidogênese gonadal na deficiência de FSH e análise do gene LHB na deficiência de LH
Mutações inativadoras dos genes das gonadotrofinas são raras e representam oportunidade única para estudo dos efeitos do FSH e do LH, separadamente, in vivo. Anteriormente, descrevemos uma família brasileira, na qual dois irmãos, um homem e uma mulher, apresentavam deficiência seletiva de FSH devido à mutação Tyr76X, em homozigose, no gene FSHB. Re
Publicado em: 2007
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18. Síndrome de Prader-Willi em paciente com Klinefelter (cariótipo XXY) e craniossinostose
A síndrome de Prader-Willi é afecção genética de deficiência mental associada a hipogonadismo hipogonadotrófico, hiperfagia e obesidade. Descrevemos o caso de menino de 4 anos de idade, filho de casal consangüíneo, apresentando três condições clínicas não relacionadas: síndrome de Prader-Willi, cariótipo 47,XXY (compatível com síndrome de K
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2006-06
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19. Freqüência da variante alélica (Trp8Arg/Ile15Thr) do gene do hormônio luteinizante em um grupo de brasileiros saudáveis e pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico
OBJETIVO: Avaliar a freqüência da variante alélica (Trp8Arg/Ile15Thr) do gene da subunidade beta do hormônio luteinizante em um grupo de brasileiros saudáveis e em pacientes portadores de hipogonadismo hipogonadotrófico. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Duzentos e dois adultos (115 mulheres) com função sexual preservada e 48 pacientes (24 mulheres) portadoras
Clinics. Publicado em: 2005-12
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20. Estudo citogenetico e molecular em pacientes com hipogonadismo hipogonadotrofico com e sem anosmia : sindorme de Kallmann e hipogonadismo hipogonadotropico
A síndrome de Kallmann (SK) é uma afecção relativamente rara, caracterizada pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico (HH) e anosmia/hiposmia. Embora a maioria dos casos de SK seja esporádica, diferentes padrões de herança, recessivo ligado ao X, autossômico dominante e autossômico recessivo têm sido descritos, sendo que a forma ligada
Publicado em: 2004
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21. Genética molecular do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal
Nessa revisão, descrevemos os genes que codificam uma rede de fatores de transcrição, proteínas, hormônios, enzimas e receptores expressos nos diversos níveis do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal (HHG), e relatamos nossa experiência na identificação e caracterização das mutações identificadas em pacientes com alterações do eixo HHG, incluindo
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2003-08
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22. Cytogenetic analysis and detection of KAL-1 gene deletion with fluorescence in situ hybridization (FISH) in patients with Kallmann syndrome
A síndrome de Kallmann (SK) é caracterizada clinicamente pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia ou hiposmia, para a qual três modos de herança foram descritos: ligada ao X, autossômica dominante e recessiva. O gene KAL-1, responsável pela forma da síndrome ligada ao X, foi isolado e sua organização éxon-íntron determinada.
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2001-12
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23. Hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia: síndrome de Kallmann
A síndrome de Kallmann caracteriza-se pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico à anosmia ou hiposmia. É causada por um defeito na migração dos neurônios que produzem o GnRH e dos neurônios que formam os nervos olfatórios. A doença afeta somente a secreção de gonadotrofina, sendo que todos os outros hormônios hipofisários são secret
Revista Brasileira de Otorrinolaringologia. Publicado em: 01/11/2001