Cytogenetic analysis and detection of KAL-1 gene deletion with fluorescence in situ hybridization (FISH) in patients with Kallmann syndrome

AUTOR(ES)

Trarbach, Ericka B., Baptista, Maria T.M., Maciel-Guerra, Andréa T., Hackel, Christine

FONTE

Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2001-12

RESUMO

A síndrome de Kallmann (SK) é caracterizada clinicamente pela associação de hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia ou hiposmia, para a qual três modos de herança foram descritos: ligada ao X, autossômica dominante e recessiva. O gene KAL-1, responsável pela forma da síndrome ligada ao X, foi isolado e sua organização éxon-íntron determinada. Neste estudo, duas famílias com síndrome de Kallmann ligada ao X e quatro indivíduos do sexo masculino com hipogonadismo hipogonadotrófico e anosmia foram citogeneticamente investigados por meio de técnicas de alta-resolução e FISH. A análise citogenética não revelou qualquer rearranjo cromossômico. A deleção do gene KAL-1 foi detectada por FISH em apenas um caso esporádico, em um paciente com sinais característicos de SK e palato alto. Entre os casos familiais foram observadas anomalias renais e pes cavus.

ASSUNTO(S)

síndrome de kallmann deleção kal-1 fish anomalias renais

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