Heterozigoto
Mostrando 1-12 de 104 artigos, teses e dissertações.
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1. Qual a importância do exame de eletroforese de hemoglobina na APS?
A detecção precoce de portadores do traço falciforme permite o aconselhamento e/ou orientação genética aos portadores pelos profissionais da equipe de Atenção Primária à Saúde (APS), na medida em que casais de risco têm chance de optarem ou não por uma gestação, tais como tratamento de infecções e crises álgicas, profilaxia anti-infeccio
Núcleo de Telessaúde Sergipe. Publicado em: 12/06/2023
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2. Associação entre os polimorfismos L55M e Q192R do gene da paraoxonase1 e a degeneração macular relacionada à idade: uma meta-análise
RESUMO Objetivo: A atividade da paraoxonase1 está associada à degeneração macular relacionada à idade. Dois polimorfismos (L55M e Q192R) mostraram aumentar a atividade da paraoxonase1 e foram implicados no desenvolvimento da degeneração macular relacionada à idade. Os estudos que examinaram esses polimorfismos apresentaram resultados conflitantes: n
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2021-06
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3. Portador Heterozigoto Composto de Hipercolesterolemia Familiar Causada por Variantes no LDLR
Resumo A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética causada por um defeito primário no gene que codifica o receptor da LDL. Mutações diferentes no mesmo gene caracterizam um heterozigoto composto, mas pouco se sabe sobre o fenótipo dos portadores. Portanto, neste estudo, descrevemos o rastreamento em cascata de uma família brasileira com
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2020-09
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4. Adequação das Práticas do Laboratório de Cateterismo durante a Pandemia de COVID-19: O Protocolo do Instituto Dante Pazzanese de Cardiologia
Resumo A hipercolesterolemia familiar (HF) é uma doença genética causada por um defeito primário no gene que codifica o receptor da LDL. Mutações diferentes no mesmo gene caracterizam um heterozigoto composto, mas pouco se sabe sobre o fenótipo dos portadores. Portanto, neste estudo, descrevemos o rastreamento em cascata de uma família brasileira com
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2020-09
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5. Associação de polimorfismo IL-8 -251T>A (rs4073) com suscetibilidade ao câncer gástrico: uma revisão sistemática e meta-análise com base em 33 estudos caso controle
RESUMO CONTEXTO: O papel do polimorfismo -251A>T no gene anti-inflamatório citocina interleucina-8 (IL-8) no câncer gástrico foi intensamente avaliado, mas os resultados desses estudos foram inconsistentes. OBJETIVO: Portanto, realizamos uma meta-análise para fornecer dados abrangentes sobre a associação de IL-8 -251T>A polimorfismo com câncer gá
Arq. Gastroenterol.. Publicado em: 2020-02
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6. ASSOCIATION OF RS2435357 AND RS1800858 POLYMORPHISMS IN RET PROTO-ONCOGENE WITH HIRSCHSPRUNG DISEASE: SYSTEMATIC REVIEW AND META-ANALYSIS
RESUMO Introdução: Muitos estudos publicados estimaram a associação dos polimorfismos rs2435357 e rs1800858 do proto-oncogene rearranjado durante a transfecção (RET) com o risco de doença por Hirschsprung (HSCR). No entanto, os resultados permanecem inconsistentes e controversos. Objetivo: Realizar metanálise para obter estimativa mais precisa da a
ABCD, arq. bras. cir. dig.. Publicado em: 21/10/2019
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7. ASSOCIATION OF INTERLEUKIN-10 -592A>C AND -819T>C POLYMORPHISMS WITH GASTRIC CANCER RISK: A SYSTEMATIC REVIEW AND META-ANALYSIS OF 44 CASE-CONTROL STUDIES
RESUMO Introdução: Uma série de estudos avaliou a associação entre os polimorfismos -592A>C e -819T>C nas regiões promotoras do risco de interleucina-10 (IL-10) e câncer gástrico (GC). No entanto, os resultados permanecem inconclusivos. Objetivo: Para entender melhor a associação dos polimorfismos com o risco de GC, realizamos uma meta-análise a
ABCD, arq. bras. cir. dig.. Publicado em: 07/01/2019
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8. Variantes genéticas relacionadas à angiogênese e apoptose em pacientes com glioma
RESUMO Introdução Glioma, tumor cerebral maligno, é altamente agressivo e associado a mau prognóstico. Os objetivos deste estudo foram avaliar a associação de polimorfismos genéticos relacionados a angiogênese e apoptose em pacientes com glioma, bem como suas comorbidades, hábitos de vida, perfil clínico, sobrevida e resposta ao tratamento (temoz
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2018-06
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9. Associação de interleucina-10-1082A/polimorfismo G (rs1800896) com suscetibilidade a câncer gástrico: meta-análise de 6.101 casos e 8.557 controles
RESUMO CONTEXTO: O promotor-1082 A/polimorfismo G (rs1800896) do gene da interleucina-10 (IL-10) é amplamente relatado e considerado por ter um papel significativo no risco de câncer gástrico, porém os resultados são inconsistentes. OBJETIVO: Para esclarecer melhor esta associação, realizou-se uma meta-análise para investigar as associações de
Arq. Gastroenterol.. Publicado em: 2018-03
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10. Avaliação do risco cardiovascular de ATM heterozigotos
Resumo Objetivo: Avaliar a espessura do complexo médio-intimal da carótida (CMIC) e os biomarcadores do metabolismo lipídico associados ao risco cardiovascular (RC) em pais de pacientes com ataxia-telangiectasia (AT) e verificar associação com gênero. Método: Estudo transversal prospectivo e controlado com 29 ATM heterozigotos e 14 controles saudáv
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2018-02
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11. Polimorfismo do receptor Fc gama IIIa não está associado à susceptibilidade ao lúpus eritematoso sistêmico em pacientes brasileiros
RESUMO Avaliou-se a possível associação entre o polimorfismo FCGR3A V/F (158) e a suscetibilidade e o fenótipo clínico do lúpus eritematoso sistêmico (LES) em 305 pacientes com LES admitidos sequencialmente e 300 controles saudáveis da Região Sudeste do Brasil por reação em cadeia da polimerase alelo-específica. Os resultados do presente estudo m
Rev. Bras. Reumatol.. Publicado em: 2016-12
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12. Polimorfismo no gene cyp19 em ovinos de corte
Resumo O objetivo deste trabalho foi avaliar as frequências alélicas e genotípicas do polimorfismo do C242T no gene da aromatase em ovinos pertencentes a quatro grupos raciais. Foram coletadas amostras de sangue de 187 animais de quatro grupos raciais: Dorper, Santa Inês, Texel e White Dorper, provenientes de rebanhos da região de Maringá, PR - BR. O D
Braz. J. Biol.. Publicado em: 22/01/2016