Heterotopia Cerebral
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1. Espectroscopia de fósforo por ressonância magnética em malformações do desenvolvimento cortical / Phosphorus magnetic resonance spectroscopy in malformations of cortical development
INTRODUÇÃO: As malformações do desenvolvimento cortical (MDC) resultam de distúrbios no dinâmico processo de corticogênese cerebral e são importante causa de epilepsia grave, atraso do desenvolvimento, déficits motores e cognitivos. O papel do metabolismo na epilepsia humana tem sido extensamente debatido, e há inúmeras evidências que apontam par
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 26/08/2011
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2. Estudos genéticos e moleculares em um grande grupo de pacientes com malformações do córtex cerebral
OBJETIVOS: As malformações do córtex cerebral (MCC) são uma causa importante de epilepsia. Nossas metas foram: triagem de mutações em genes associados às MCC (FLN1, LIS1, DCX e EMX2), investigar funcionalmente as mutações e mapear o locus para polimicrogiria perisylviana familiar. MÉTODOS: A triagem de mutações foi realizada por PCR, DHPLC e sequ
Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology. Publicado em: 2008-09
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3. Efeitos da exposição pré-natal e pós-natal ao etanol no córtex cerebral de ratos: um estudo do neurópilo
INTRODUÇÃO: Exposição pré-natal ao etanol é freqüentemente associada a microcefalia e atraso na migração celular. O mecanismo pelo qual o etanol induz seus efeitos no desenvolvimento do sistema nervoso não é muito bem entendido. OBJETIVOS: Avaliar o efeito da exposição crônica ao etanol sobre o córtex visual de ratos durante seu desenvolviment
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2008-02
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4. Disturbios do desenvolvimento cortical e epilepsia autossomica dominante com auras auditivas : estudos geneticos e moleculares / Malformations of cortical development and autosomal dominant partial epilepsy with auditory features
Temporal Lobe Epilepsy (TLE) and malformations of cortical development (MCD) are two of the most important causes of epilepsy. Extensive molecular genetic studies have resulted in gene discovery for MCD such as periventricular nodular heterotopia (PNH), lisencephaly/ subcortical band heterotopia spectrum (LIS-SBH), schizencephaly, polymicrogyria and for a su
Publicado em: 2008
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5. Repercussão molecular de mutações detectadas em genes ligados a diferentes formas de epilepsia / Molecular characterization of mutations identified in genes related to different epilepsies
A epilepsia acomete uma considerável parcela da população mundial (0,5 ? 1%). Dentre suas causas destacam-se as epilepsias idiopáticas e as malformações corticais, por possuírem uma base genética bem definida. As epilepsias idiopáticas possuem uma etiologia genética, mas na maioria das vezes nenhuma anormalidade estrutural é identificável. Já as
Publicado em: 2007
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6. Hemimegalencefalia e epilepsia: uma revisão
INTRODUÇÃO: O desenvolvimento cortical cerebral é um processo altamente complexo influenciado por fatores ambientais, genéticos e funcionais. A hemimegalencefalia (HME) é uma malformação cerebral rara que envolve o crescimento anormalmente maior de um hemisfério cerebral. Clinicamente há macrocefalia, retardo mental, hemiparesia contralateral, hemia
Journal of Epilepsy and Clinical Neurophysiology. Publicado em: 2006-06
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7. Aspiração de tecido cerebral em casos de defeitos de fechamento do tubo neural
O objetivo do estudo foi identificar qual a freqüência de aspiração de tecido cerebral e a existência de heterotopia nos pulmões de casos humanos de defeito de fechamento do tubo neural através da reação imuno-histoquímica para proteína fibrilar glial ácida (GFAP) em cortes histológicos de todos os lobos de ambos os pulmões de 22 casos de fetos
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2005-09
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8. Disgenesia do corpo caloso e más-formações associadas: achados de tomografia computadorizada e ressonância magnética
O termo disgenesia do corpo caloso refere-se a uma má-formação deste com origem na embriogênese do telencéfalo. O relato analisa os achados de tomografia computadorizada e ressonância magnética em 11 pacientes com disgenesia calosa e em um caso de corpo caloso normal com lipoma associado. Esta pode ser distinguida em três grupos: agenesia total (trê
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2003-10
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9. Estudo de mutações em genes responsaveis por diferentes formas de disturbios do desenvolvimento cortical
Cortical development malformations (CDM) are one of the most important causes of epilepsy and developmental delay. Extensive molecular genetic studies have resulted in gene discovery for CDM such as periventricular nodular heterotopia (PNH), lisencephaly/ subcortical band heterotopia spectrum (LIS/SBH) and schizencephaly. The main goals of this project were
Publicado em: 2003
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10. Subependymal heterotopia: a distinct neuronal migration disorder associated with epilepsy.
Subependymal heterotopia has recently been recognised as a cause of epilepsy, but the clinical and investigational features have not been fully described. The clinical, psychometric, imaging, and electroencephalographic features of 13 adult patients with subependymal heterotopia and epilepsy have been reviewed. Age at seizure onset ranged from 18 months to 2
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11. Familial schizencephaly: further delineation of a rare disorder.
We report on two Somalian sibs with severe developmental retardation and spastic cerebral paresis. Both children have bilateral cerebral clefts in the Sylvian region with dilatation of the ventricles, absence of the septum pellucidum, and heterotopia. The diagnosis of familial schizencephaly was made. The occurrence of schizencephaly in two affected sibs sup
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12. Unusual MRI appearance of diffuse subcortical heterotopia or "double cortex" in two children.
Two children with mild epilepsy and learning and behaviour problems had magnetic resonance imaging (MRI) scans showing an almost identical generalised disorders of neuronal migration. Their computer tomography (CT) scans showed abnormal hypodense white matter. The MRI showed a four layered appearance of the cerebral parenchyma extending from the frontal to t