Hamartomas
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13. Avanços na etiologia, no diagnóstico e no tratamento da puberdade precoce central
O início da puberdade caracteriza-se pelo aumento de amplitude e frequência dos pulsos do hormônio secretor de gonadotrofinas (GnRH) após um período de relativa supressão hormonal durante a infância. A reemergência da secreção pulsátil do GnRH resulta em aumento na secreção de gonadotrofinas, hormônio luteinizante (LH) e folículo estimulante (
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2014-03
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14. Síndrome de Cowden: Relato de caso e uma breve revisão da literatura
Apresentamos o caso de uma paciente com lesões cutâneas faciais, mucosa oral com aparência de paralelepípedo, e lesões de aspecto verrucoso na mão desde a sua juventude. Ela relatou uma história de câncer de mama, câncer de endométrio, melanoma e múltiplos tumores benignos e cistos. A análise genética PTEN foi realizada e confirmou a Síndrome d
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-12
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15. Análise de mutações nos genes PIK3CA e FGFR3 em caso de nevo epidérmico verrucoso
Os nevos epidérmicos verrucosos são hamartomas congênitos compostos por queratinócitos, que podem ocorrer isolados ou associados a alterações do desenvolvimento. Com a recente observação de uma relação estreita entre variações nos genes PIK3CA e FGFR3 e o aparecimento do nevo, realizamos ensaios moleculares para identificação das mutações E54
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-12
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16. Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba com hamartomas lipomatosos deformantes em lactente - Relato de caso
A síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba é afecção rara, causada por mutações no gene PTEN. Apresenta associação de múltiplos lipomas, macrocefalia, hemangiomas, polipose hamartomatosa intestinal, atraso do desenvolvimento e máculas salpicadas na genitália masculina. Relatamos o caso de um menino de nove meses com lesões tumorais de crescimento rá
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-12
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17. Voce conhece esta sindrome?
A doença de Cowden ou síndrome dos hamartomas múltiplos é de transmissão autossômica dominante cuja tríade dermatológica compõem-se de triquilemomas faciais múltiplos (hamartomas do infundíbulo folicular), fibromas orais e queratoses acrais benignas. A importância desta doença está no aumento da susceptibilidade a malignização de algumas les�
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-10
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18. Você conhece esta síndrome?
A Síndrome de Bourneville-Pringle é desordem neurocutânea autossômica dominante caracterizada pelo desenvolvimento de hamartomas múltiplos em vários locais do corpo, especialmente cérebro, pele, retina, rim, coração e pulmão. Descreve-se caso de paciente com placas acastanhadas na fronte e região temporal, pápulas róseas na região malar e mento
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2013-04
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19. Esclerose tuberosa
A Esclerose Tuberosa, também conhecida como Epilóia ou Facomatose de Pringle-Bourneville, é uma síndrome neurocutânea de caráter autossômico dominante com expressões clínicas variadas. É uma doença multissistêmica que pode cursar com hamartomas em diversos órgãos, de forma imprevisível. O dermatologista tem papel essencial na história da doen
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2012-04
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20. Múltiplas hiperintensidades no sistema nervoso central em uma criança com neurofibromatose do tipo 1
OBJETIVO: Relatar o caso de uma criança com neurofibromatose do tipo 1, apresentando o achado ocasional de múltiplas hiperintensidades e de lesão hamartomatosa pré-quiasmática no sistema nervoso central. DESCRIÇÃO DO CASO: Menino de tez escura de quatro anos, cujo pai apresentava manchas café-com-leite e história de cirurgia de tumor de ouvido. A cr
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2011-12
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21. Tratamento dos angiofibromas múltiplos da face com radiofrequência
Esclerose tuberosa é uma doença genética rara, com herança autossômica dominante, associada à formação de hamartomas múltiplos em vários órgãos, como cérebro, pele, pulmões, rins, coração e olhos. Os autores deste estudo apresentam um caso de uma paciente do sexo feminino, com 30 anos de idade, portadora de esclerose tuberosa, apresentando m�
An. Bras. Dermatol.. Publicado em: 2011-08
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22. Complexo de von Meyenburg: relato de caso e revisão da literatura
Os hamartomas biliares, conhecidos como complexo de von Meyenburg, são lesões tipicamente benignas que podem mimetizar metástases aos exames de imagem. Neste estudo é relatado um caso de complexo de von Meyenburg e são discutidos o diagnóstico por imagem, a associação com doença policística do adulto, e o potencial maligno atualmente considerado e
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2010-12
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23. Estudo dos genes TTF-1 e EAP1 em pacientes com distúrbios puberais centrais e avaliação neurológica e neurocognitiva de pacientes com hamartoma hipotalâmico / Analysis of TTF-1 and EAP1 genes in patients with central pubertal disorders and neurologic and neurocognitive evaluation of patients with hypothalamic hamartoma
O mecanismo de controle da secreção de GnRH inclui diversas vias neuronais. Estudos em modelos animais identificaram genes que codificam fatores de transcrição, tais como TTF-1 (thyroid transcription factor 1) e EAP1 (enhanced at puberty), que atuam no controle transcricional de genes codificadores de fatores excitatórios (KiSS1 e GnRH) e inibitórios (
Publicado em: 2010
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24. Nevus e hamartomas cutâneos em cães: estudo retrospectivo clínico e epidemiológico de 81 casos
As lesões névicas foram diagnosticadas em 81 casos, em um período de oito anos. O Hamartoma fibroanexial (HF) ocorreu em 53 animais (65,43%) e caracterizou-se clinicamente por lesões nodulares, geralmente firmes, localizadas predominantemente nos membros e dígitos. Não houve predileção sexual. Os animais mestiços e os das raças Boxer e Cocker Spani
Ciência Rural. Publicado em: 2009-12