Síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba com hamartomas lipomatosos deformantes em lactente - Relato de caso

AUTOR(ES)

Gontijo, Gabriela Maria Abreu, Pinto, Clóvis Antonio Lopes, Rogatto, Silvia Regina, Cunha, Isabela Werneck da, Aguiar Junior, Samuel, Alves, Célia Antônia Xavier de Moraes

FONTE

An. Bras. Dermatol.

DATA DE PUBLICAÇÃO

2013-12

RESUMO

A síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba é afecção rara, causada por mutações no gene PTEN. Apresenta associação de múltiplos lipomas, macrocefalia, hemangiomas, polipose hamartomatosa intestinal, atraso do desenvolvimento e máculas salpicadas na genitália masculina. Relatamos o caso de um menino de nove meses com lesões tumorais de crescimento rápido e progressivo em três meses de evolução, macrocefalia e lentigos no pênis. Exames de imagem demonstraram extensa lipomatose com invasão da musculatura paraespinhal, alargamento do canal vertebral e compressão medular. Depois da excisão cirúrgica da massa, o anatomopatológico foi compatível com lipoma. A análise do cariótipo em cultura de adipócitos demonstrou mutação do PTEN. Apresentamos este caso por sua exuberância e raridade.

ASSUNTO(S)

hamartoma lipoma síndrome do hamartoma múltiplo

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