Gene Pai 1
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1. Investigation of the association between clinical outcome and the cag pathogenicity-island and other virulence genes of Helicobacter pylori isolates from patients with dyspepsia in Eastern Turkey
The aims of our work were to determine the presence of the cag pathogenicity-island (cag PAI) and other virulence genes of Helicobacter pylori recovered from patients with gastritis and peptic ulcer, and to investigate the correlation of these virulence genes with clinical outcome. The presence of the cagA, the promoter regions of cagA, cagE, cagT, and the l
Braz. J. Microbiol.. Publicado em: 2013-12
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2. Seio coronário sem teto em paciente com neurofibromatose do tipo 1
OBJETIVO: Relatar a associação incomum entre neurofibromatose do tipo 1 (NF1) e seio coronário sem teto. DESCRIÇÃO DO CASO: Menina de quatro anos e seis meses, hospitalizada para realização de cirurgia cardíaca. O problema cardíaco foi descoberto com quatro meses de vida. No exame físico, a paciente apresentava várias manchas café com leite
Rev. paul. pediatr.. Publicado em: 2013-12
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3. Adiposidade corporal, mas não resistência insulínica, associa-se ao polimorfismo -675 4G/5G no gene PAI-1 em uma amostra de crianças mexicanas
OBJETIVO: Elaboramos este estudo para avaliar se o polimorfismo -675 4G/5G no gene inibidor 1 do ativador do plasminogênio se associa à obesidade e à resistência insulínica em crianças mexicanas. MÉTODOS: Foi realizado um estudo transversal em 174 crianças, 89 delas com peso normal e 85 obesas, variando sua idade de 6 a 13 anos. Todas as crianças er
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 2013-10
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4. Relationship between plasminogen activator inhibitor type-1 (PAI-1) gene polymorphisms and osteoporosis in Turkish women
OBJECTIVE: The development of osteoporosis is associated with several risk factors, such as genetic structures that affect bone turnover and bone mass. The impact of genetic structures on osteoporosis is not known. Plasminogen activator inhibitor type-1 regulates the bone matrix and bone balance. This study assessed the correlation between plasminogen activa
Clinics. Publicado em: 2012-11
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5. Hiperglicemia incidental em crianças: duas famílias com MODY 2 identificadas em brasileiros
O diabetes do tipo MODY (maturity-onset diabetes of the young) caracteriza-se por herança autossômica dominante, início precoce da hiperglicemia e defeitos na secreção de insulina. Os subtipos de MODY apresentam diferenças genéticas, metabólicas e clínicas. O MODY 2 é caracterizado por hiperglicemia leve assintomática e raramente requer tratamento
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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6. DDS 46,XX e síndrome de Antley-Bixler causada por novas mutações no gene da enzima P450 oxidorredutase
A deficiência da enzima P450 oxidorredutase é uma forma rara de hiperplasia congênita da adrenal com características de inibição combinada e parcial de enzimas esteroidogênicas, pois a enzima P450 oxidorredutase participa da transferência de elétrons para as enzimas CYP21A2, CYP17A1 e CYP19A1. Essa deficiência causa um distúrbio do desenvolvimento
Arq Bras Endocrinol Metab. Publicado em: 2012-11
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7. Polimorfismos genéticos e endometriose: a contribuição dos genes que regulam a função vascular e o remodelamento de tecidos
A endometriose é uma doença ginecológica benigna caracterizada pela presença e crescimento de células endometriais fora do útero. Fatores genéticos, endócrinos, imunológicos e ambientais têm sido sugeridos em sua patogênese. Um grande número de estudos tem relacionado polimorfismos genéticos como um fator que contribui para o desenvolvimento da
Rev. Assoc. Med. Bras.. Publicado em: 2012-10
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8. Análise dos genes LIN28B, KISS1 e KISS1R em crianças com puberdade precoce central idiopática / LIN28B, KISS1 and KISS1R genes analysis in children with idiophatic central precocious puberty
A puberdade é um processo biológico complexo do desenvolvimento sexual que tem início no final da infância e se caracteriza pela maturação do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal, pelo desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários, aceleração do crescimento e finalmente pela capacidade reprodutiva. Nos últimos anos, o peptídeo kisspeptina e seu
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 07/10/2011
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9. Efeito da ração hiperlipídica e do extrato aquoso de erva-mate (Ilex paraguariensis) sobre a composição corporal e sobre a resposta inflamatória de macrófagos peritoniais de ratos Wistar / Effect of high-fat diet and yerba mate aqueous extract (Ilex paraguariensis) on body composition and on inflammatory response of peritonial macrophages in Wistar rats
Introduction Inflammation is involved in the pathogenesis of metabolic syndrome and non communicable chronic diseases (NCCD). In macrophages, the nuclear transcription factor kappa B (NF-B) controls the gene expression of many inflammatory mediators and its activity can be regulated by several food bioactive compounds. Yerba mate (Ilex paraguariensis) contai
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 12/09/2011
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10. Avaliação de polimorfismos de genes relacionados à hemostasia e de receptores de estrógeno como fatores de risco para desenvolvimento de trombose venosa cerebral / Role of gene polymorphisms related hemostasis and estrogen receptors as risc factors for venous cerebral thrombosis
A trombose venosa cerebral (TVC) e uma doenca incomum, com algumas particularidades em comparacao as tromboses em outros sitios, incluindo maior frequencia em individuos jovens, maior proporcao de mulheres e alta prevalencia do uso de contraceptivos orais (CO). Fatores de risco hereditarios classicos para tromboembolismo venoso (TEV) de membros e tromboembol
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 21/02/2011
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11. Analises de mutações e de seus efeitos na expressão do gene SRY em casos de disgenesia gonadal XY / SRY gene mutation analysis and functional effects in cases of XY gonadal dysgenesis
A expressão do gene SRY (Sex Determining Region in chromosome Y) é responsável por desencadear a determinação testicular durante o desenvolvimento embrionário, a partir das gônadas ainda indiferenciadas. Mutações nesse gene são encontradas em muitos casos de anomalias do desenvolvimento gonadal. O projeto teve por objetivo principal a análise func
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/02/2010
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12. Resistência ao hormônio tireoidiano detectada por meio da triagem neonatal
O objetivo deste estudo é relatar o caso de um paciente brasileiro com resistência ao hormônio tireoidiano (RTH) detectado por meio da triagem neonatal. O caso índice nasceu de parto normal a termo com peso de 2.920 g e estatura de 45 cm. Realizou o teste de triagem neonatal no quinto dia de vida com TSH neonatal = 13,1 µU/mL (valor de corte = 10 µU/mL
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2010-11