DDS 46,XX e síndrome de Antley-Bixler causada por novas mutações no gene da enzima P450 oxidorredutase

AUTOR(ES)

Guaragna-Filho, Guilherme, Castro, Carla Cristina Telles de Sousa, De Carvalho, Rodrigo Ribeiro, Coeli, Fernanda Borchers, Ferraz, Lúcio Fábio Caldas, Petroli, Reginaldo José, De Mello, Maricilda Palandi, Sewaybricker, Letícia Esposito, Lemos-Marini, Sofia Helena Valente, D'Souza-Li, Lilia Freire Rodrigues, Miranda, Márcio Lopes, Maciel-Guerra, Andréa Trevas, Guerra-Junior, Gil

FONTE

Arq Bras Endocrinol Metab

DATA DE PUBLICAÇÃO

2012-11

RESUMO

A deficiência da enzima P450 oxidorredutase é uma forma rara de hiperplasia congênita da adrenal com características de inibição combinada e parcial de enzimas esteroidogênicas, pois a enzima P450 oxidorredutase participa da transferência de elétrons para as enzimas CYP21A2, CYP17A1 e CYP19A1. Essa deficiência causa um distúrbio do desenvolvimento do sexo e alterações esqueléticas semelhantes às da síndrome de Antley-Bixley. Relatamos o caso de uma menina, atualmente com 9 anos de idade, que apresentava ao nascimento genitais virilizados (Prader 5) sem gônadas palpáveis, com cariótipo 46,XX e hipogonadismo hipergonadotrófico. No primeiro ano de vida, foram observados cisto ovariano, insuficiência adrenal parcial e alterações osteoarticulares como leve craniossinostose, sinostose carpal e tarsal e limitação de pronossupinação dos membros superiores. Sua mãe apresentou intensa virilização durante a gestação. O estudo molecular do gene P450 oxidorredutase revelou a heterozigose composta das mutações nonsense p.Arg223* e da missense nova p.Met408Lys, herdadas do pai e da mãe, respectivamente. Arq Bras Endocrinol Metab. 2012;56(8):578-85

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