Fibrose Cistica Genetica
Mostrando 1-12 de 38 artigos, teses e dissertações.
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1. O que é o “teste do pezinho”?
A triagem neonatal é um exame laboratorial que detecta precocemente doenças metabólicas, genéticas e infecciosas, que poderão causar alterações no desenvolvimento neuropsicomotor do bebê. O exame ficou conhecido como “TESTE DO PEZINHO” devido a maneira como é realizado; esta expressão ‘teste do pezinho’ só existe aqui no Brasil.
E
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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2. Rupturas e continuidades biográficas nas experiências e trajetórias familiares de crianças com fibrose cística
Resumo O conceito de ruptura biográfica (RB) ganhou centralidade nos estudos sociológicos sobre a experiência de adoecimento crônico, ao mostrar que esta pode estar fortemente marcada por rupturas nas formas de viver e de organizar narrativamente a trajetória biográfica. Revisões críticas apontaram que o emprego generalizado do conceito esteve pouco
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 2018-02
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3. Diretrizes brasileiras de diagnóstico e tratamento da fibrose cística
RESUMO A fibrose cística (FC) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela disfunção do gene CFTR. Trata-se de uma doença multissistêmica que ocorre mais frequentemente em populações descendentes de caucasianos. Nas últimas décadas, diversos avanços no diagnóstico e tratamento da FC mudaram drasticamente o cenário dessa doen
J. bras. pneumol.. Publicado em: 2017-06
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4. Rinossinusite crônica e polipose nasossinusal na fibrose cística: atualização sobre diagnóstico e tratamento
A fibrose cística (FC) é uma doença genética irreversível, mas os avanços no tratamento têm aumentado a expectativa de vida dos pacientes. O acometimento das vias aéreas superiores, principalmente por alterações patológicas dos seios paranasais, é prevalente nesses pacientes, embora muitos apresentem poucos sintomas. O objetivo desta revisão é
J. bras. pneumol.. Publicado em: 2015-02
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5. Contribuição da análise molecular do gene regulador da condutância transmembrana na fibrose cística na investigação diagnóstica de pacientes com suspeita de fibrose cística leve ou doença atípica
OBJETIVO: Avaliar a contribuição da análise molecular do gene cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR, regulador da condutância transmembrana na fibrose cística) na investigação diagnóstica da fibrose cística em pacientes com suspeita de fibrose cística (FC) leve ou atípica. MÉTODOS: Estudo transversal em adolescentes e adu
J. bras. pneumol.. Publicado em: 2013-04
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6. Avaliação e recomendações nutricionais para crianças e adolescentes com fibrose cística
OBJETIVO: Revisar e discutir evidências sobre a avaliação do estado nutricional e as recomendações para o tratamento nutricional de crianças e adolescentes com fibrose cística. FONTES DE DADOS: Bancos de dados MEDLINE (versão PubMed) e Latin American and Caribbean Center on Health Sciences Information (LILACS), entre 1984 a 2009. Aplicou-se a combina
Revista Paulista de Pediatria. Publicado em: 2012
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7. Análise de genes modificadores relacionados à gravidade clínica da fibrose cística / Analysis of modifier genes related to the clinical severity in cystic fibrosis
Introduction: Cystic fibrosis (CF) is clinically manifested in various forms of gravity, modulated by different genotypes and environment. While the classes of mutations in the CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) gene are well defined as modulators of severity in CF, polymorphisms remain controversial. Objective: To determine whether p
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 25/08/2011
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8. Citotoxina produzida por Achromobacter xylosoxidans isolados de pacientes com fibrose cística induz a produção de citocinas pró inflamatórias / Cytotoxin produced by Achromobacter xylosoxidans isolated from patients with cystic fibrosis induces the production of inflammatory cytokines
Fibrose cística (FC) é uma doença genética, autossômica recessiva, caracterizada por anormalidade no transporte eletrolítico. Achromobacter xylosoxidans é um bacilo Gram-negativo, não-fermentador e nos últimos anos tem sido encontrado em pacientes com FC, levando à doença pulmonar crônica. Neste estudo foram analisadas 17 amostras de A.xylosoxida
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 20/08/2011
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9. Indicadores antropométricos como preditores da função pulmonar em pacientes com fibrose cística
A Fibrose Cística (FC) é uma doença genética que cursa com insuficiência pancreática (IP), doença pulmonar obstrutiva crônica e desnutrição (ROSENSTEIN e CUTTING, 1998). A taxa de mortalidade é dependente da função pulmonar (MILLA e WARWICHK, 1998). O estado nutricional do paciente tem importante relação com a evolução da doença pulmonar, i
Publicado em: 2011
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10. Deve-se extrapolar o tratamento de bronquiectasias em pacientes com fibrose cística para aqueles com bronquiectasias de outras etiologias?
OBJETIVO: Conhecer o perfil de pacientes adultos com bronquiectasias, comparando portadores de fibrose cística (FC) com aqueles com bronquiectasias de outra etiologia, a fim de determinar se é racional extrapolar terapêuticas instituídas em fibrocísticos para aqueles com bronquiectasias de outras etiologias. MÉTODOS: Análise retrospectiva dos prontuá
Jornal Brasileiro de Pneumologia. Publicado em: 2010-08
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11. Identificação de variações de sequência no gene CFTR em pacientes com fibrose cística
A fibrose cística (FC) é a doença autossômica recessiva mais comum em euro-descendentes, com uma incidência estimada de 1 caso a cada 2.500 nascimentos. A FC é uma doença multissistêmica, caracterizada principalmente por doença pulmonar progressiva, disfunção pancreática exócrina e concentração elevada de eletrólitos no suor. O gene associado
Publicado em: 2010
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12. Variantes genômicas do complexo Burkholderia cepacia em pacientes com fibrose cística no Hospital de Clínicas de Porto Alegre
A Fibrose cística (FC) é uma condição genética que predispõe os portadores a infecções crônicas repetidas do trato respiratório. O complexo Burkholderia cepacia (CBC), formado por espécies (variantes genômicas) intimamente relacionadas, são microorganismos comumente associados a essas infecções. A variante genômica do CBC envolvida na coloniz
Publicado em: 2009