Fenilcetonuria
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49. Triagem neonatal: o que os pediatras deveriam saber
OBJETIVO: Revisão da literatura para avaliar a situação da triagem neonatal no mundo e no Brasil. Definir o papel do pediatra nos programas de triagem neonatal. FONTES DOS DADOS: Artigos científicos selecionados por meio de pesquisa feita nos sites de busca médica MEDLINE, Cochrane, PubMed (MeSH) e MD Consult, usando as palavras-chave newborn screening,
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2008-08
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50. Análise da aderência ao tratamento da fenilcetonúria : estudo de uma amostra do ambulatório de distúrbios metabólicos do Serviço de Genética Médica do HCPA
Publicado em: 2008
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51. Identificação de mutações no gene da fenilalanina hidroxilase por PCR em tempo real
Fenilcetonúria (PKU) é uma doença autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase (PAH). Mutações no gene da PAH são responsáveis por PKU e uma grande heterogeneidade alélica é observada em pacientes em todo o mundo. Até o momento, mais de 500 diferentes alterações no gene PAH são encontradas no PAHdb. A
Publicado em: 2008
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52. Caracterização molecular da fenilcetonuria em pacientes da região de Campinas / Molecular characterization of phenylketonuria in patients of Campinas region
Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive genetic disorder caused by deficiency of the hepatic phenylalanine-4-hydroxylase (PAH), which catalyzes hydroxylation of phenylalanine to tyrosine. Deficiency of PAH is caused by mutations in the PAH gene, resulting in high serum levels of phenylalanine and mental retardation. Restriction of phenylalanine intak
Publicado em: 2008
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53. Extração protéica e obtenção de hidrolisados protéicos de feijão com baixo teor de fenilalanina
Considerando a importância do feijão na dieta do brasileiro e seu elevado teor protéico, este trabalho teve o objetivo de promover a extração e a hidrólise das proteínas do feijão, e posterior remoção da fenilalanina (Phe), etapas do processo de desenvolvimento de um feijão contendo baixo teor de Phe para ser utilizado na dieta de fenilcetonúrico
Publicado em: 2008
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54. Avaliação da inteligência de pacientes com fenilcetonúria atendidos pelo Programa de Triagem Neonatal de Minas Gerais
Phenylketonuria (PKU) is an autosomal recessive disease affecting 1/21,000 live births in the State of Minas Gerais. Early treatment prevents the onset of clinical manifestations and irreversible damages in the central nervous system. According to some studies, however, mild cognitive impairment can be found even in cases of early treatment. The aim of study
Publicado em: 2008
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55. O aleitamento materno no tratamento de crianças com fenilcetonúria
OBJETIVO: Avaliar o efeito do leite materno como fonte de fenilalanina (phe) nos níveis sangüíneos desse aminoácido e no crescimento de fenilcetonúricos. MÉTODOS: Foram estudados 35 fenilcetonúricos que mantiveram leite materno, e os resultados foram comparados com os de 35 lactentes que usaram fórmula láctea comercial. Os grupos foram pareados por
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2007-10
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56. Genótipo e história natural em indivíduos não aparentados com fenilcetonúria e comportamento autístico
Descrevemos três indivíduos não aparentados, dois do sexo masculino (com idades de 35 e nove anos) e um do sexo feminino (com idade de oito anos) apresentando fenilcetonúria diagnosticada tardiamente e comportamento autístico, todos com adesão limitada ao tratamento dietético resultando em altos níveis plasmáticos de fenilalanina, especialmente no i
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-06
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57. O uso de adoçantes na gravidez: uma análise dos produtos disponíveis no Brasil
Os adoçantes são freqüentemente utilizados por mulheres em idade reprodutiva. Esta é uma revisão narrativa da literatura a respeito dos adoçantes atualmente comercializados no mercado brasileiro. Existem poucas informações sobre o uso da sacarina e ciclamato na gestação, e seus efeitos sobre o feto. Devido às limitadas informações disponíveis e
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2007-05
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58. Investigação do estresse oxidativo em pacientes com fenilcetonúria não tratados e durante o tratamento dietético
A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo dos aminoácidos, bioquimicamente caracterizado pela deficiência da atividade da fenilalanina hidroxilase, enzima que catalisa a hidroxilação da fenilalanina em tirosina, na presença do cofator tetraidrobiopterina. A deficiência desta enzima leva ao acúmulo de fenilalanina no plasma e tecidos dos pacien
Publicado em: 2007
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59. Efeito in vitro dos ácidos fenilpirúvico, feniláctico e fenilacético sobre parâmetros de estresse oxidativo em cérebro de ratos jovens
A fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência severa da atividade da enzima fenilalanina hidroxilase, a qual converte fenilalanina em tirosina. O bloqueio desta hidroxilação resulta em acúmulo tecidual de fenilalanina e seus metabólitos, ácidos fenilpirúvico, feniláctico e fenilacético. Cabe salientar que a concentraçã
Publicado em: 2007
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60. Avaliação epidemiológica da triagem neonatal para fenilcetonúria no Rio Grande do Sul - 1986-2003 : um estudo de coorte
A fenilcetonúria clássica (PKU), que afeta 1: 10.000 nascimentos em populações caucasianas, é um erro inato do metabolismo determinado pela deficiência da enzima hepática fenilalaninahidroxilase (PAH), com o conseqüente bloqueio na conversão de fenilalanina (Phe) em Tirosina (Tyr) e aumento da concentração plasmática de Phe. A PKU foi descrita h�
Publicado em: 2007