Genótipo e história natural em indivíduos não aparentados com fenilcetonúria e comportamento autístico
AUTOR(ES)
Steiner, Carlos Eduardo, Acosta, Angelina Xavier, Guerreiro, Marilisa Mantovani, Marques-de-Faria, Antonia Paula
FONTE
Arquivos de Neuro-Psiquiatria
DATA DE PUBLICAÇÃO
2007-06
RESUMO
Descrevemos três indivíduos não aparentados, dois do sexo masculino (com idades de 35 e nove anos) e um do sexo feminino (com idade de oito anos) apresentando fenilcetonúria diagnosticada tardiamente e comportamento autístico, todos com adesão limitada ao tratamento dietético resultando em altos níveis plasmáticos de fenilalanina, especialmente no indivíduo mais velho. Os achados clínicos incluem hipopigmentação de cabelos, retardo mental grave com ausência de desenvolvimento da linguagem verbal e sintomas autísticos nos três pacientes, enquanto outros achados neurológicos como convulsões, espasticidade, ataxia, agressividade e hiperatividade são descritos em um indivíduo, cada. Homozigose para a mutação IVS10nt11g/a (IVS10nt546) foi encontrada em todos. Este é o primeiro relato de achados moleculares em indivíduos com fenilcetonúria que desenvolveram características autísticas. Discute-se se essa mutação estaria particularmente envolvida no desenvolvimento de sintomas autísticos em indivíduos com fenilcetonúria não tratada.
ASSUNTO(S)
autismo história natural distúrbios invasivos do desenvolvimento hidroxilase de fenilalanina fenilcetonúria
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