Fenilcetonuria
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37. Fatores associados a adesão ao tratamento dos pacientes com fenilcetonúria acompanhados pelo Serviço de Genética Médica do Hospital de Clinícas de Porto Alegre
Introdução: Os Erros Inatos do Metabolismo ocorrem devido a um defeito enzimático que determina um bloqueio em uma via metabólica, sendo a maioria herdada de forma autossômica recessiva. A fenilcetonúria (PKU) é um erro inato do metabolismo associado à atividade deficiente da enzima hepática fenilalanina hidroxilase, a qual converte a fenilalanina e
Publicado em: 2010
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38. Adesão ao tratamento de pacientes com fenilcetonúria acompanhados no ambulatório de distúrbios metabólicos do serviço de genética médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil
Publicado em: 2010
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39. Caracterização do estado nutricional de pacientes com fenilcetonúria acompanhados no ambulatório de distúrbios metabólicos do serviço de genética médica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil
Publicado em: 2010
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40. Renato Zamora Flores / Neonatal screening of metabolic disorders
Diversos distúrbios metabólicos que se manifestam de forma grave e precoce podem ter sua história natural substancialmente alterada pela introdução de um tratamento em sua fase pré-clínica. O diagnóstico pré-sintomático só é possível com a realização de testes de triagem populacional em recém-nascidos. O esforço para realizar um programa de
Publicado em: 2010
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41. Desenvolvimento infantil na fenilcetonúria: atuação fonoaudiológica
TEMA: a fenilcetonúria é manifestada por deficiência parcial ou total da enzima hepática fenilalanina hidroxilase que, em excesso, tem efeito tóxico para as funções do sistema nervoso central, refletindo no desenvolvimento global do indivíduo. OBJETIVO: apresentar as alterações no desenvolvimento verificadas em estudos científicos com indivíduos
Revista CEFAC. Publicado em: 20/11/2009
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42. Metabolismo do cálcio na fenilcetonúria
A Fenilcetonúria é um erro inato do metabolismo do aminoácido fenilalanina. O tratamento é essencialmente dietético e envolve uma restrição severa no consumo de alimentos contendo aminoácido fenilalanina. Embora a alimentação seja complementada com fórmulas a fim de suprir as necessidades de vitaminas, minerais e aminoácidos essenciais, carência
Revista de Nutrição. Publicado em: 2009-06
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43. Avaliação do Serviço de Referência em Triagem Neonatal para hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria no Estado de Mato Grosso, Brasil
OBJETIVO: Avaliar o Serviço de Referência em Triagem Neonatal para hipotireoidismo congênito e fenilcetonúria no Estado de Mato Grosso. MÉTODOS: Estudo transversal, utilizando-se dados secundários dos exames realizados no período de janeiro de 2003 a dezembro de 2004. RESULTADOS: Foram feitos 66.337 testes de triagem com uma cobertura populacional inf
Arquivos Brasileiros de Endocrinologia & Metabologia. Publicado em: 2009-06
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44. Programa de Triagem Neonatal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Brasil
O Programa de Triagem Neonatal do Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Brasil, instituído em 1994 diagnosticou, até 2005, 76 crianças com hipotireoidismo congênito, 10 com fenilcetonúria e 25 com hemoglobinopatias, o que representou uma incidência de 1:2.595, 1:19.409, 1:4.120, respectivamente.
Cadernos de Saúde Pública. Publicado em: 2009-02
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45. Hiperplasia adrenal congênita no Brasil : incidência, custos da triagem neonatal e aplicação clínica da biologia molecular
A triagem neonatal no Brasil é regulamentada pelo Ministério da Saúde desde 1991 (http://portal.saude.gov.br/portal/sas/mac/area.cfm?id_area=830) através do Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN). Os programas municipais e estaduais de triagem neonatal recebem incentivos do PNTN para realizar a triagem para fenilcetonúria, hipotireioidismo congên
Publicado em: 2009
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46. Hidrólise protéica e remoção de fenilalanina, na obtenção de leite para pacientes fenilcetonúricos :: emprego da protease do Aspergillus sojae e da subtilisina.
A fenilcetonúria (PKU) é uma desordem metabólica congênita na qual os indivíduosnão tratados ainda nos primeiros meses de vida desenvolvem retardo mental irreversível, sendo o leite proibido na alimentação destes pacientes. Visando o desenvolvimento de leite com teor reduzido de Phe, para ser utilizado por pacientes fenilcetonúricos, foram testadas
Publicado em: 2009
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47. Hidrolisados enzimáticos do concentrado protéico do soro do leite :: remoção de fenilalanina, grau de hidrólise e perfil peptídico
One of the purposes of this work was to study the enzymatic conditions for hydrolyzingproteins and the phenylalanine (Phe) removal, using whey protein concentrate (WPC) assubstrate, aiming the preparation a food or a food ingredient to be used in phenilketonurics diet. Moreover, WPC hydrolysates were characterized in relation to degree of hydrolysis(DH) and
Publicado em: 2009
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48. Obtenção de extrato enzimático da casca de abacaxi e sua utilização no preparo de hidrolisados protéicos de farinha de trigo com teor reduzido de fenilalanina e perfil peptídico nutricionalmente adequado
A fenilcetonúria (PKU) é uma desordem metabólica congênita na qual os indivíduos não tratados, ainda nos primeiros meses de vida, desenvolvem retardo mental irreversível, sendo que a utilização da farinha de trigo na alimentação destes pacientes não é permitida. Neste trabalho, foram desenvolvidas algumas etapas do processo de obtenção de uma
Publicado em: 2009