Fanconi Anemia
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25. Frequency of Fanconi anemia in Brazil and efficacy of screening for the FANCA 3788-3790del mutation
Fanconi anemia (FA) is an autosomal recessive genetic disease characterized by progressive bone marrow failure, susceptibility to cancer and multiple congenital anomalies. There is important clinical variability among patients and the knowledge of factors which might predict outcome would greatly help the decision making regarding the choices of treatment an
Brazilian Journal of Medical and Biological Research. Publicado em: 2005-05
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26. Análise sialométrica e das concentrações salivares de cálcio, amilase, uréia e proteínas totais de indivíduos portadores da anemia de Fanconi
Fanconi anemia (AF) is a genetic disease characterized by a chromosomal instability that develops an intense and progressive pancitopenia, leukemia and/or solid tumors. Nevertheless, it is unknown if this illness induces changes on the salivary gland parenchyma and composition of its secretion. The aim of this study was to assess the stimulated whole saliva
Publicado em: 2005
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27. Apresentação precoce de carcinoma de células escamosas em um menino de 11 anos com anemia de Fanconi submetido a transplante de medula óssea
Os autores relatam o caso de um menino de 11 anos de idade com anemia de Fanconi que foi submetido a transplante de medula óssea. Com 763 dias de evolução, foi detectada uma lesão ulcerada na língua, compatível com carcinoma de células escamosas. Poucos casos semelhantes foram reportados na literatura, geralmente envolvendo as membranas mucosas em pac
Jornal Brasileiro de Patologia e Medicina Laboratorial. Publicado em: 2004-08
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28. Análise clínica e epidemiológica do transplante de medula óssea em um serviço de oncologia pediátrica
OBJETIVOS: Descrever o perfil e as complicações agudas mais importantes das crianças que receberam transplante de medula óssea no serviço de oncologia pediátrica do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. CASUÍSTICA E MÉTODOS: Análise retrospectiva de 41 pacientes, menores de 21 anos, transplantados entre agosto de 1997 até junho de 2002. Deste tota
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2003-10
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29. Estudo molecular da anemia de Fanconi
ormado.
Publicado em: 2003
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30. Carcinoma de células escamosas em língua pós-transplante de medula óssea por Anemia de Fanconi
Anemia Fanconi (AF) é uma síndrome autossômica recessiva, caracterizada por pancitopenia progressiva com hipoplasia de MO, em associação com várias anormalidades constitucionais, tendo como único recurso terapêutico com possibilidade potencial de cura o transplante de medula óssea, e sendo tais pacientes propensos ao desenvolvimento de malignidades
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2003
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31. Diagnóstico citogenético e molecular da anemia de Fanconi
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2003
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32. Anemia Aplástica e Gravidez: Relato de Caso
A anemia aplástica é distúrbio caracterizado por pancitopenia e medula óssea hipocelular, com substituição gordurosa dos elementos e sem nenhum sinal de transformação maligna ou doença mieloproliferativa. Acomete geralmente adultos jovens e idosos, sem preferência sexual. A maioria dos casos é adquirida, mas pode ocorrer hereditariamente, por dist
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2002-06
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33. Frequencies of X-ray induced chromosome aberrations in lymphocytes of xeroderma pigmentosum and Fanconi anemia patients estimated by Giemsa and fluorescence in situ hybridization staining techniques
Linfócitos sanguíneos de pacientes com xeroderma pigmentosum (XP) e anemia de Fanconi (FA) foram avaliados quanto à sensibilidade à ionização radiante estimando-se a freqüência de aberrações cromossômicas (CA) induzidas por raios-X (1 e 2 Gy). As freqüências de aberrações no genoma inteiro foram estimadas em preparações de linfócitos irradi
Genetics and Molecular Biology. Publicado em: 2000-12
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34. Induction by alkylating agents of sister chromatid exchanges and chromatid breaks in Fanconi's anemia.
Sister chromatid exchanges, which may reflect chromosome repair in response to certain types of DNA damage, provide a means of investigating the increased chromosome fragility characteristic of Fanconi's anemia. By a recently developed technique using 33258 Hoechst and 5-bromodeoxyuridine, it was observed that the baseline frequency of sister chromatid excha
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35. Deficiency of gamma-ray excision repair in skin fibroblasts from patients with Fanconi's anemia.
The capacity of preparations of skin fibroblasts from normal individuals and patients with Fanconi's anemia to excise gamma-ray products of the 5,6-dihydroxydihydrothymine type from exogenous DNA was investigated. The excision capacity of whole-cell homogenates of fibroblasts from two of four patients with Fanconi's anemia was substantially below normal. Thi
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36. Cytoplasmic localization of FAC is essential for the correction of a prerepair defect in Fanconi anemia group C cells.
Mutations in the gene defective in Fanconi anemia complementation group C, FAC, are responsible for a subset of Fanconi anemia, a group of autosomal recessive disorders characterized by chromosomal instability, hypersensitivity to cross-linking agents, and cancer susceptibility. Although abnormalities in DNA repair have been suspected, localization of the FA