Espinha Rigida
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1. Estudo de mutações no gene SEPN1 em pacientes brasileiros portadores de miopatias e distrofias musculares congênitas
Introdução: diferentes formas de miopatias estão relacionadas ao gene da selenoproteína N, entre as quais a distrofia muscular congênita tipo espinha rígida (DMER), miopatia multiminicore (DMm), desmiopatia com mallory body e miopatia com desproporção congênita de fibras (MDCF). Até o momento, não há estudos nacionais sobre mutações no gene SEP
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 09/06/2011
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2. Distrofia muscular congênita. Parte II: revisão da patogênese e perspectivas terapêuticas
As distrofias musculares congênitas (DMCs) são miopatias hereditárias geralmente, porém não exclusivamente, de herança autossômica recessiva, que apresentam grande heterogeneidade genética e clínica. São caracterizadas por hipotonia muscular congênita, atraso do desenvolvimento motor e fraqueza muscular de início precoce associada a padrão distr
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-06
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3. Distrofia muscular congênita. Parte I: revisão dos aspectos fenotípicos e diagnósticos
As distrofias musculares congênitas (DMCs) são miopatias hereditárias geralmente, porém não exclusivamente, de herança autossômica recessiva, que apresentam grande heterogeneidade genética e clínica. São caracterizadas por hipotonia muscular congênita, atraso do desenvolvimento motor e fraqueza muscular de início precoce associada a padrão distr
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2009-03
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4. Fibrodisplasia ossificante progressiva: relato de caso
Fibrodisplasia ossificante progressiva é uma doença genética rara, caracterizada por ossificação disseminada em tecidos moles e estigmas congênitos nas extremidades. Relatamos sobre uma criança do sexo masculino, branca, que vem sendo acompanhada desde seus 3 anos e 9 meses quando diagnosticamos a doença. Nascida com halux valgo hipoplásico bilatera
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2000-06