Fibrodisplasia ossificante progressiva: relato de caso

AUTOR(ES)
FONTE

Revista Brasileira de Ortopedia

DATA DE PUBLICAÇÃO

2011

RESUMO

A fibrodisplasia ossificante progressiva (FOP) é uma doença genética rara, atinge um indivíduo a cada dois milhões de nascimentos e tem como principal consequência a ossificação heterotópica: formação de ossos extras em locais indevidos. Trata-se de uma doença autossômica dominante, geralmente resultado de uma mutação nova no gene do receptor ACVR1 no caminho da sinalização da proteína osteomorfogênica. Esta anormalidade não tem relação com sexo, etnia ou consanguinidade. O presente trabalho relata o caso de de A.C., 17 anos, cuja investigação iniciou-se aos quatro anos de idade, mas cujo diagnóstico de FOP foi firmado aos 15 anos, depois de passar por vários especialistas em diferentes centros. A paciente faz parte de uma família de três irmãos, cuja antecedência não revela casos semelhantes.

ASSUNTO(S)

miosite ossificante ossificação heterotópica proteína acvr1 genética

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