Doenca Hereditaria
Mostrando 1-12 de 223 artigos, teses e dissertações.
-
1. O que é acidose láctica congênita?
A acidose láctica congênita é uma alteração do pH sanguíneo observada em recém nascidos portadores de Doença Metabólica Hereditária.
As Doenças Metabólicas Hereditárias (DMH) são doenças raras, causadas por erros inatos do metabolismo (EIM) e resultam da falta de atividade de enzimas específicas ou defeitos no transporte de p
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
-
2. Como investigar um resultado de ferritina elevado?
Os casos de hiperferritinemia devem ser inicialmente investigados repetindo-se a dosagem de ferritina, além da dosagem de saturação de transferrina e hemograma com plaquetas. Deve-se investigar se o paciente tem história familiar de sobrecarga de ferro ou cirrose, história de reposição de ferro em excesso ou sobrecarga secundária a transfusões, u
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
-
3. Quais são as causas do diabetes? Que tipos de tratamentos existem? E como prevenir?
O diabetes Tipo 1 (DM1) é uma doença auto-imune caracterizada pela destruição das células beta do pâncreas, produtoras de insulina. Isso acontece por engano porque o organismo as identifica como corpos estranhos e produz anticorpos. Os anticorpos são proteínas geradas no organismo para destruir germes ou vírus.
Auto-anticorpos são anticorp
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
-
4. Qual é o diagnóstico diferencial de paralisia facial periférica?
Na avaliação de um paciente com paralisia facial periférica (PFP), anamnese detalhada e exame físico minucioso são fundamentais, a fim de investigar causas secundárias (Tabela 1). A paralisia de Bell ou idiopática é a etiologia mais comum (cerca de 50 a 75% dos casos), porém representa um diagnóstico de exclusão.1, 2
Inicialmente é impor
Núcleo de Telessaúde Minas Gerais - NUTEL. Publicado em: 12/06/2023
-
5. Paciente com tromboflebite pode fazer atividade física, musculação e academia?
Evitar exercícios extremos como academia é recomendado a fim de evitar algum tipo de dano às veias superficiais afetadas. O quadro clínico é típico e consiste em dor, edema, eritema, hipersensibilidade e endurecimento da veia afetada. O processo em geral segue um curso benigno e autolimitado com remissão completa
. Durante o tratamento da tro
Núcleo de Telessaúde Espírito Santo. Publicado em: 12/06/2023
-
6. (SOF Arquivada) Quais as orientações de enfermagem que podemos oferecer a uma mãe nos casos de intolerância a lactose e galactosemia?
clássica e uma doença metabólica hereditária caracterizada pela deficiência de galactose-1-fosfato uridiltransferase, que provoca deterioração neurológica progressiva, cataratas e alterações nos aparelhos digestivo e renal.
O rastreio sistemático neonatal deveria permitir a identificação de todos os possíveis doentes com galact
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
-
7. Quais as orientações de enfermagem que podemos oferecer a uma mãe nos casos de intolerância a lactose e galactosemia?
A intolerância à lactose e a galactosemia tem como recomendação a restrição de alimentos lácteos e derivados. A ingestão insuficiente dessas fontes alimentares ricas em proteínas, cálcio, riboflavina, vitamina D e gorduras poderão provocar deficiências nutricionais nos infantes e desencadear atrasos no crescimento em decorrência da má forma�
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
-
8. Quais os principais fatores de risco associados à formação de cálculos urinários?
Os fatores de risco já estabelecidos para a formação de cálculos urinários (problema também denominado nefrolitíase, urolitíase ou, popularmente, pedras nos rins) podem ser divididos em intrínsecos, que compreendem idade, sexo e hereditariedade, e fatores extrínsecos, como os geográficos e climáticos (por exemplo, temperaturas ambientais mais
Núcleo de Telessaúde Santa Catarina. Publicado em: 12/06/2023
-
9. Hereditary transthyretin-mediated amyloidosis with polyneuropathy: baseline anthropometric, demographic and disease characteristics of patients from a reference center
RESUMO Antecedentes: Amiloidose hereditária por transtirretina (hATTR) com polineuropatia é uma doença rara, hereditária, multissistêmica, frequentemente fatal, causada por mutação no gene da transtirretina (TTR). Características dos pacientes ao diagnóstico, especialmente dados antropométricos, são raros na literatura, e são relevantes para def
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2022
-
10. Manifestações de imagem da doença de von Hippel-Lindau: um guia ilustrado com foco no sistema nervoso central
Abstract A doença de von Hippel-Lindau (VHL) é uma síndrome hereditária autossômica dominante rara que afeta a linha germinativa do gene VHL, um gene supressor tumoral. A doença de VHL é caracterizada pelo desenvolvimento multissistêmico de uma variedade de tumores benignos e malignos, especialmente no sistema nervoso central (SNC). Dentre eles, dest
Radiologia Brasileira. Publicado em: 2022
-
11. Histological and Immunohistochemical Characteristics for Hereditary Breast Cancer Risk in a Cohort of Brazilian Women
Resumo Objetivo O presente estudo buscou caracterizar o perfil clínico, histológico e imunohistoquímico de mulheres com câncer de mama invasivo segundo o risco para a Síndrome de Predisposição Hereditária ao Câncer de Mama e Ovário em uma população brasileira. Métodos Trata-se de um estudo retrospectivo realizado a partir de uma coorte hospita
Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia. Publicado em: 2022
-
12. Prevalência das Complicações Cardiovasculares nos Indivíduos com Anemia Falciforme e Outras Hemoglobinopatias: Uma Revisão Sistemática
Resumo Fundamento A anemia falciforme (AF) é uma doença hereditária cujas complicações cardiovasculares são a principal causa de morte, o mesmo sendo observado em outras hemoglobinopatias. A identificação precoce dessas alterações pode modificar favoravelmente o curso da doença. Objetivo Comparar a prevalência de complicações cardiovascular
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 2022