Doenca Genetica Rara
Mostrando 1-12 de 78 artigos, teses e dissertações.
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1. Como manejar pessoas com doenças raras na APS?
Pacientes que possuem diagnóstico de doenças raras devem ser acompanhados sempre que possível com a atenção especializada. Define-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos. Nesses casos compete a atenção primária¹:
As doenças raras podem ser classificadas em: doenças raras de origem genética (anomalias
Núcleo de Telessaúde Santa Catarina. Publicado em: 12/06/2023
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2. O que é fenilcetonúria?
A fenilcetonúria é uma doença relacionada a uma alteração genética rara, que afeta aproximadamente 1 a cada 10.000 pessoas e envolve o metabolismo de proteínas. Para nascer com fenilcetonúria, um bebê tem que ter herdado o gene da fenilcetonúria de ambos os pais. Frequentemente, os pais não sabem que carregam o gene.
Quando comemos alimen
Núcleo de Telessaúde Rio Grande do Sul. Publicado em: 12/06/2023
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3. O que é Psoríase Inversa?
A psoríase inversa é uma forma rara de psoríase que afeta entre 3% e 7% dos pacientes com psoríase (
). Atinge principalmente áreas úmidas, menos visíveis (
). Caracteriza-se por lesões nas grandes pregas cutâneas, em particular nas regiões inframamária, interglútea, perineal e axilar, que são eritematosas, brilhantes e com pouca
Núcleo de Telessaúde Sergipe. Publicado em: 12/06/2023
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4. Estrias angióides e drusas de disco óptico no Querubismo: um relato de caso
RESUMO Paciente de 65 anos, sexo feminino, foi encaminhada para avaliação de cirurgia de catarata. Relatou história de cirurgias mandibulares para correção de deformação facial desenvolvida ao longo da infância e adolescência. O exame oftalmológico completo mostrou estrias angióides bilaterais, drusas em ambas as áreas dos discos ópticos e membr
Arq. Bras. Oftalmol.. Publicado em: 2020-12
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5. Lipoid Proteinosis: A Rare Disease In Pediatric Dentistry
Resumo Este relato descreve o processo diagnóstico de uma doença rara em uma criança brasileira do sexo feminino. A paciente, inicialmente com 7 anos de idade, apresentava múltiplos nódulos submucosos esbranquiçados, de consistência fibrosa, no lábio inferior, mas com um laudo patológico inconclusivo. Quando completou 9 anos de idade, ela apresentou
Braz. Dent. J.. Publicado em: 2020-04
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6. Alterações Cardiovasculares em Pacientes Portadores de Lipodistrofia Familiar
Resumo A lipodistrofia familiar é uma condição genética rara na qual indivíduos apresentam, além das alterações metabólicas e de depósitos de gordura físicos, um tipo de cardiomiopatia pouco estudada. Muitos dos pacientes desenvolvem alterações cardiovasculares, sendo a mais comumente reportada em literatura, a expressão de um tipo de cardiomio
Arq. Bras. Cardiol.. Publicado em: 2020-02
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7. New record of four sand fly species (Diptera, Psychodidae) in Rondônia State, Western Amazon, Brazil
Resumo A lipodistrofia familiar é uma condição genética rara na qual indivíduos apresentam, além das alterações metabólicas e de depósitos de gordura físicos, um tipo de cardiomiopatia pouco estudada. Muitos dos pacientes desenvolvem alterações cardiovasculares, sendo a mais comumente reportada em literatura, a expressão de um tipo de cardiomio
Braz. J. Biol.. Publicado em: 2020-02
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8. Síndrome de Wolfram - Diagnóstico clínico de condição rara multissistêmica
Resumo A Síndrome de Wolfram consiste em uma patologia neurodegenerativa de caráter genético, também conhecida pela sigla DIDMOAD que traduz os principais achados dessa doença, Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Atrofia Óptica e Surdez. O artigo visa relatar ocaso de um paciente diagnosticado clinicamente com essa síndrome em um ambulatório geral
Rev. bras.oftalmol.. Publicado em: 02/12/2019
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9. Lysosomal acid lipase deficiency in Brazilian children: a case series
Resumo: Objetivo: Descrever as características demográficas, clínicas, laboratoriais e moleculares de pacientes com deficiência de lipase ácida lisossomal. Métodos: Análise retrospectiva dos prontuários médicos de crianças com a deficiência de lipase ácida lisossomal. Resultados: Sete crianças com deficiência de lipase ácida lisossomal (5 M
J. Pediatr. (Rio J.). Publicado em: 28/10/2019
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10. A pessoa com o diagnóstico de uma condição genética como informante-chave do campo das doenças raras - uma perspectiva pela sociologia do diagnóstico
Resumo Em um panorama diferente da maioria dos trabalhos do campo das chamadas doenças raras, esse artigo transpõe os limites das associações para chegar até as pessoas que vivem com o diagnóstico de uma condição genética e entendida como doença rara, a Neurofibromatose (NF). Nesse trajeto, utiliza-se da ainda nascente Sociologia do Diagnóstico pa
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 26/09/2019
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11. Doenças genéticas raras com abordagem qualitativa: revisão integrativa da literatura nacional e internacional
Resumo Atualmente, há entre seis e oito mil adoecimentos catalogados por doenças raras, sendo que 80% são de origem genética e entre os estudos sobressaem os de natureza quantitativa e biomédica. Objetivou-se identificar e descrever as características dos estudos científicos, no Brasil e internacionalmente, com abordagem qualitativa, acerca das doenç
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 26/09/2019
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12. Da busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: desafios do cuidado para as doenças genéticas raras no Brasil
Resumo As doenças genéticas raras constituem um importante problema de saúde pública, mas ainda são pouco estudadas na perspectiva da Saúde Coletiva. Este artigo tem por objetivo analisar os itinerários terapêuticos de pacientes com doenças genéticas raras nas cidades do Rio de Janeiro, Salvador e Porto Alegre, tendo por foco os desafios materiais,
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 26/09/2019