Doenca De Gaucher
Mostrando 13-24 de 52 artigos, teses e dissertações.
-
13. Análise molecular em pacientes com doença de Gaucher : uma abordagem abrangente para identificação de alelos mutantes
A doença de Gaucher (DG) é uma doença lisossômica de depósito, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase (GC). Essa deficiência é causada por mutações no gene (GBA) que codifica esta enzima. Até o momento, mais de 250 mutações já foram identificadas nesse gene. O objetivo deste estudo foi identifi
Publicado em: 2010
-
14. Envolvimento cardíaco e doença de Gaucher : achados em pacientes do centro de referência do Rio Grande do Sul
Publicado em: 2010
-
15. Avaliação da qualidade de vida de pacientes com doença de gaucher, doença de fabry e mucopolissacaridoses
Introdução: As doenças de Gaucher (DG), Fabry (DF) e Mucopolissacaridoses (MPS) constituem-se nos tipos mais frequentes de doenças lisossômicas (DL) tratados por terapia de reposição enzimática (TRE). No Brasil, até o presente momento, não há dados de avaliação da qualidade de vida de pacientes com DL, nem instrumento específico validado parata
Publicado em: 2010
-
16. Quantificação de glicosilceramida em plasma de pacientes com a doença de Gaucher
A Doença de Gaucher (DG) é uma esfingolipidose causada por mutações no gene da -glicosidase, ocasionando depósito lisossomal de glicosilceramida (GliCer), principalmente, nas células do sistema mononuclear fagocitário. O diagnóstico da DG é, normalmente, confirmado pela determinação enzimática e/ou pela caracterização molecular. Neste trabalho
Publicado em: 2010
-
17. Doença de gaucher : avaliação nutricional e do gasto energético basal em pacientes do sul do brasil
INTRODUÇÃO: A doença de Gaucher (DG) é um erro inato do metabolismo, do grupo das doenças lisossômicas, causado pela atividade deficiente da enzima glicocerebrosidase. Os tipos mais comuns da DG são o tipo I, que é o mais freqüente e não apresenta comprometimento neurológico; o II, agudo e neuropático; e o III, subagudo e neuropático. Todos os t
Publicado em: 2010
-
18. Efeito da criopreservação de linfócitos B transformados pelo vírus Epstein-Barr sobre a atividade de hidrolases lisossômicas
A presente tese aborda os principais aspectos da biologia do vírus Epstein-Barr (EBV), suas relações com doenças, seu potencial uso como ferramenta para a biologia celular e a reprodutibilidade desta célula para o auxílio no diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo (EIM) através da medida de atividades de hidrolases lisossômicas. Os objetivos dest
Publicado em: 2010
-
19. Clonagem e expressão da glucocerebrosidase humana em células de ovário de hamster chinês (CHO). / Cloning and expression of human glucocerebrosidase in Chinese hamster ovary (CHO) cells.
Deficiency of the lysosomal glucocerebrosidase (GCR) enzyme results in Gauchers disease. Current treatment consists on enzyme replacement therapy by the administration of recombinant GCR produced in CHO cells. However, the medicine available in the market is extremely expensive. In this work, we proposed the cloning and expression of human GCR in CHO cells,
Publicado em: 2010
-
20. Identificação de alterações no gene da glicocerebrosidase em pacientes com doença de Gaucher
Publicado em: 2009
-
21. Ingestão alimentar de ferro, fatores socioeconômicos e sua relação com a prevalência de anemia em pacientes com doença de Gaucher do Centro de Referência Estadual do Rio Grande do Sul
Introdução: A Doença de Gaucher (DG) é uma doença de acúmulo lisossômico que ocorre por deficiência da enzima glicocerebrosidase. Usualmente os sintomas são multissistêmicos, sendo as citopenias, complicações ósseas e hepatoesplenomegalia suas principais manifestações. Conforme o envolvimento do sistema nervoso central classifica-se em tipo I
Publicado em: 2009
-
22. Hiperimunoglobulinemias na doença de Gaucher: um estudo transversal em pacientes do Rio Grande do Sul , Brasil
Publicado em: 2009
-
23. Avaliação do estado nutricional de pacientes com doença de Gaucher em acompanhamento no Centro de Referência Estadual do RS - Brasil
INTRODUÇÃO: Os tipos mais comuns de doença de Gaucher (DG) são: o tipo I, que é o mais freqüente e não apresenta comprometimento neurológico; o II, agudo e neuropático; e o III, subagudo e neuropático. Todos os tipos caracterizam-se pela heterogeneidade clínica, com manifestações sintomáticas e de intensidade distintas, tais como hepatoesplenom
Publicado em: 2009
-
24. Implementation and standardization of enzymatic activity techniques for lysosomal storage disease diagnosis. / Implementação e padronização de técnicas de dosagem enzimática para detecção de doenças de depósito lisossômico.
Objetivo: Implementar e padronizar técnicas de dosagem de atividade enzimática em gota seca de sangue em papel de filtro para as seguintes enzimas lisossomais: - galactosidase A, que permite diagnosticar pacientes com Doença de Fabry, - iduronidase, que permite identificar pacientes com Mucopolissacaridose tipo I; - glicosidase e quitotriosidase, que perm
Publicado em: 2009