Doenca De Gaucher
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25. Estudo da doença de Gaucher em Santa Catarina
A doença de Gaucher (DG) foi a primeira doença de armazenamento lisossomal descrita e a mais encontrada. Caracteriza-se pela deficiência hereditária da atividade da enzima lisossomal glucocerebrosidase, que bloqueia o metabolismo do glicocerebrosídeo. A proposta deste trabalho foi estudar as características clínicas, laboratoriais e radiológicas, as
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2008-02
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26. Identificação de alterações no gene da glicocerebrosidase em pacientes com doença de Gaucher
Publicado em: 2008
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27. Maintaining clinical efficacy with cost-reduction in the treatment of Gaucher disease : an example of a successful experience in the south of Brazil
Publicado em: 2008
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28. Avaliação da implementação do protocolo clínico e diretrizes terapêuticas do Ministério da Saúde para doença de Gaucher no Centro de Referência Estadual : impacto sobre os pacientes e sobre o Sistema Único de Saúde
A doença de Gaucher é uma doença lisossômica de depósito, de herança autossômica recessiva, causada pela deficiência da enzima glicocerebrosidase. Esta deficiência resulta no acúmulo de glicocerebrosídeos nos lisossomos dos macrófagos do sistema reticuloendotelial, produzindo alterações hematológicas, viscerais e esqueléticas. Em alguns casos
Publicado em: 2008
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29. Avaliação de dois anos de tratamento da doença de Gaucher tipo 1 com terapia de reposição enzimática em pacientes do estado de São Paulo, Brasil
A doença de Gaucher tipo 1 é a doença de depósito lisossômico mais freqüente. De herança autossômica recessiva, é caracterizada pela deficiência da atividade da enzima glicocerebrosidase e o acúmulo patológico de seu substrato, a glicosilceramida, nas células da linhagem dos monócitos/macrófagos principalmente no baço, fígado e medula óssea
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia. Publicado em: 2008
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30. Caracterização bioquímica da enzima quitotriosidase em plasma de pacientes com doença de Gaucher
Publicado em: 2008
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31. Prevalência de anemia em pacientes com doença de Gaucher do Rio Grande do Sul, Brasil
Publicado em: 2008
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32. Espiroadenomas écrinos em paciente com doença de Gaucher : relatório de caso
Publicado em: 2008
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33. Protocolo para detecção de glicosilceramida em plasma sangüíneo
Publicado em: 2008
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34. Terapia de reposição enzimática em baixas doses para doença de Gaucher : relato de caso
Publicado em: 2008
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35. Análise do gene GBA em pacientes com doença de Gaucher atendidos no centro de referência do Rio Grande do Sul
Publicado em: 2008
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36. Determinação de parâmetros cinéticos da enzima quitotriosidase em plasma de pacientes com Doença de Gaucher, Doença de Krabbe, gangliosidose GM1 e Doença de Niemann-Pick : comparação com a enzima de indivíduos normais
Publicado em: 2007