Doenca De Fabry
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25. Implementation and standardization of enzymatic activity techniques for lysosomal storage disease diagnosis. / Implementação e padronização de técnicas de dosagem enzimática para detecção de doenças de depósito lisossômico.
Objetivo: Implementar e padronizar técnicas de dosagem de atividade enzimática em gota seca de sangue em papel de filtro para as seguintes enzimas lisossomais: - galactosidase A, que permite diagnosticar pacientes com Doença de Fabry, - iduronidase, que permite identificar pacientes com Mucopolissacaridose tipo I; - glicosidase e quitotriosidase, que perm
Publicado em: 2009
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26. Doença de Fabry em pacientes submetidos à hemodiálise no Rio Grande do Sul : estudo de prevalência e relato clínico
Fabry disease (FD) is a lysosomal storage disorder caused by the deficient ¿-galactosidase A (¿-Gal A) activity. Fabry nephropathy typically progresses throughout the fifth decade to endstage renal disease (ESRD) requiring hemodialysis and/or kidney transplantation. Screening for ¿-GAL A activity was performed by a dried blood spot test (normal reference
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2008
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27. Análise genômica do gene GLA em duas famílias com doença de Fabry
Publicado em: 2008
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28. Córnea verticilata - marcador clínico da doença de Fabry: relato de caso
A doença de Fabry é erro inato do metabolismo dos glicoesfingolipídeos (GL), resultante da atividade deficiente da enzima alfa-galactosidase A (a-Gal), com herança ligada ao cromossomo X. O acúmulo progressivo de GL nos tecidos resulta nas manifestações clínicas da doença, mais evidentes em homens hemizigotos, e incluem angioqueratomas, acroparestes
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2007-08
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29. Detecção de doença de Fabry em amostras de sangue impregnadas em papel filtro e sua possível aplicação em programas de triagem
A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo causado pela deficiência da enzima α-galactosidase A. Esta proteína é codificada por um gene localizado na região Xq21.33-Xq22, sendo uma doença lisossômica de depósito ligada ao cromossomo X. É uma doença rara, com freqüência estimada de 1 caso para 40.000 indivíduos masculinos. Os sinais clín
Publicado em: 2007
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30. Detecção de mutações no gene GLA causando Doença de Fabry
Publicado em: 2007
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31. Detecção de mutações presentes em pacientes com Doença de Fabry
Publicado em: 2007
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32. Análise molecular de seis pacientes com Doença de Fabry
Publicado em: 2007
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33. Doença de Fabry em paciente submetido à hemodiálise : dados preliminares de um screening
Publicado em: 2007
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34. Quitotriosidade em pacientes com Doença de Fabry : um possível marcador bioquímico auxiliar na terapia da reposição enzimática
Publicado em: 2007
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35. Avaliação da função renal e da proteinúria de 24 horas em pacientes portadores da Doença de Fabry, por 36 meses, com terapia de reposição da enzima agalsidade alfa : uma experiência brasileira
Resumo não disponível
Publicado em: 2007
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36. Detecção de mutações em pacientes brasileiros com Doença de Fabry / Mutation detection of Brazilian patients with Fabry Disease
A Doença de Fabry (DF) é uma desordem lisossomal ligada ao X causada pela deficiência da enzima alfa-galactosidase A, que provoca acúmulo de globotriaosilceramida (Gb3). O gene que codifica essa enzima está localizado no braço longo do cromossomo X, na região Xq21.33-Xq22, chama-se gene GLA e é composto por 12Kb divididos em sete exons. As manifesta�
Publicado em: 2007