Doenca De Fabry
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13. Judicialização do acesso ao tratamento de doenças genéticas raras: a doença de Fabry no Rio Grande do Sul
A judicialização do acesso a medicamentos de alto custo para doenças genéticas raras, como a doença de Fabry (deficiência de alfa-galactosidase A), é um fenômeno crescente e pouco estudado de forma sistemática. Realizou-se um estudo observacional, transversal e retrospectivo para caracterizar as ações judiciais relativas ao acesso ao tratamento da
Ciênc. saúde coletiva. Publicado em: 2012-10
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14. Investigação de parâmetros de estresse oxidativo e inflamação em pacientes com doença de Fabry submetidos à terapia de reposição enzimática : correlações com globotriaosilceramida
Fabry disease (FD) is an X-linked inborn error of glycosphingolipid catabolism due to deficient activity of C-galactosidase A. Patients present as main findings angiokeratomas in skin and acroparesthesias and usually die in adult age of renal failure and stroke. As a consequence of the enzyme deficiency, the substrates (mainly globotriaosylceramide - Gb3) ac
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 2012
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15. Doença de Fabry - importância do rastreamento em córnea verticilata: relato de caso
A doença de Fabry é um erro inato no metabolismo de glicosfingolipides (GL) ligado ao cromossomo X. O acúmulo de GL nos tecidos pode afetar múltiplos órgãos e sistemas. Os sintomas iniciais incluem episódios de dor nas extremidades, córnea verticilata e lesões na pele. Em estágios avançados, os rins, coração e cérebro podem ser envolvidos. Este
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2011-12
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16. Expression of the disease on female carriers of X-linked lysosomal disorders : a brief review
Most lysosomal diseases (LD) are inherited as autosomal recessive traits, but two important conditions have X-linked inheritance: Fabry disease and Mucopolysaccharidosis II (MPS II). These two diseases show a very different pattern regarding expression on heterozygotes, which does not seem to be explained by the X-inactivation mechanism only. While MPS II he
Publicado em: 2011
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17. Medicamentos de alto custo para doenças raras no Brasil : o exemplo das doenças lisossômicas / High cost drugs for rare diseases in Brazil : the case of lysosomal storage disorders
Este artigo aborda, de forma crítica, aspectos das políticas públicas brasileiras para medicamentos, com ênfase nos de alto custo dirigidos às doenças raras. As doenças lisossômicas foram utilizadas como exemplo pela sua raridade e pela tendência mundial para o desenvolvimento de novos fármacos para seu tratamento. Três doenças foram abordadas: d
Publicado em: 2011
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18. Medicamentos de alto custo para doenças raras no Brasil: o exemplo das doenças lisossômicas
Este artigo aborda, de forma crítica, aspectos das políticas públicas brasileiras para medicamentos, com ênfase nos de alto custo dirigidos às doenças raras. As doenças lisossômicas foram utilizadas como exemplo pela sua raridade e pela tendência mundial para o desenvolvimento de novos fármacos para seu tratamento. Três doenças foram abordadas: d
Ciência & Saúde Coletiva. Publicado em: 2010-11
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19. White matter lesions in Fabry disease before and after enzyme replacement therapy / Lesões da substância branca na doença de Fabry antes e depois da terapia de reposição enzimática : um seguimento de 2 anos
Objetivo: Relatar os achados neurológicos e de imagem do sistema nervoso central (SNC), observados durante 24 meses de tratamento de reposição enzimática (ERT) com agalsidase-alfa, em pacientes com a doença de Fabry (FD). Método: 8 pacientes foram incluídos; 6 completaram 24 meses de ERT. Os dados foram obtidos aos 0, 12 e 24 meses de ERT. Lesões de
Publicado em: 2010
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20. Genomic analysis of Brazilian patients with fabry disease
Fabry disease is an X-linked lysosomal disorder due to α-galactosidase A deficiency that causes storage of globotriaosylceramide. The gene coding for this lysosomal enzyme is located on the long arm of the X chromosome, in region Xq21.33-Xq22. Disease progression leads to vascular disease secondary to involvement of kidney, heart and the central nervous sys
Publicado em: 2010
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21. Avaliação da qualidade de vida de pacientes com doença de gaucher, doença de fabry e mucopolissacaridoses
Introdução: As doenças de Gaucher (DG), Fabry (DF) e Mucopolissacaridoses (MPS) constituem-se nos tipos mais frequentes de doenças lisossômicas (DL) tratados por terapia de reposição enzimática (TRE). No Brasil, até o presente momento, não há dados de avaliação da qualidade de vida de pacientes com DL, nem instrumento específico validado parata
Publicado em: 2010
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22. Efeito da criopreservação de linfócitos B transformados pelo vírus Epstein-Barr sobre a atividade de hidrolases lisossômicas
A presente tese aborda os principais aspectos da biologia do vírus Epstein-Barr (EBV), suas relações com doenças, seu potencial uso como ferramenta para a biologia celular e a reprodutibilidade desta célula para o auxílio no diagnóstico de Erros Inatos do Metabolismo (EIM) através da medida de atividades de hidrolases lisossômicas. Os objetivos dest
Publicado em: 2010
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23. Doença de Fabry
A doença de Fabry é enfermidade de armazenamento lisossômico rara, ligada ao cromossomo-X, causada pela deficiência parcial ou completa da enzima alfagalactosidase A. O defeito resulta no acúmulo de globotriaosilceramida no endotélio vascular e tecidos viscerais, sendo a pele, o coração, os rins e o sistema nervoso central os mais afetados. As autora
Anais Brasileiros de Dermatologia. Publicado em: 2009-08
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24. Transplante renal na doença de Fabry
Revista da Associação Médica Brasileira. Publicado em: 2009