Distrofias Musculares De Cinturas
Mostrando 1-7 de 7 artigos, teses e dissertações.
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1. Diagnóstico das distrofias musculares de cinturas na era da biologia molecular: os dados clínicos ainda tem importância?
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2015-12
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2. Neurotrophins, cytokines, oxidative parameters and funcionality in Progressive Muscular Dystrophies
Nós investigamos os níveis do Fator Neurotrófico Derivado do Cérebro (BDNF), citosinas e parâmetros oxidativos em soro e correlacionamos com a idade e funcionalidade dos pacientes com Distrofias Musculares Progressivas (PMD). Os pacientes foram separados em seis grupos (casos e controles pareados por idade e sexo), como segue: Distrofia Muscular de Duch
An. Acad. Bras. Ciênc.. Publicado em: 17/04/2015
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3. Aspectos clínicos de pacientes com sarcoglicanopatias sob efeito de corticoterapia
Pacientes com sarcoglicanopatias, que compreendem quatro subtipos de distrofias musculares de cinturas autossômicas recessivas, geralmente apresentam fraqueza progressiva, levando à perda precoce da deambulação e morte prematura, e não há tratamento eficaz disponível até o momento. Objetivo Descrever os aspectos clínicos e a evolução de seis cria
Arq. Neuro-Psiquiatr.. Publicado em: 2014-10
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4. Investigação genética de duas diferentes famílias com formas dominantes de distrofia muscular do tipo cinturas / Genetic investigation of two different families with dominant forms of limb-girdle muscular dystrophy
As distrofias musculares tipo cinturas (DMC) incluem um grupo heterogêneo de doenças genéticas, caracterizadas por degeneração progressiva da musculatura esquelética pélvica e escapular, cuja herança pode ser autossômica dominante (DMC1) ou autossômica recessiva (DMC2). As formas dominantes são relativamente raras, compreendendo menos que 10% dos
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 02/08/2011
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5. Distrofias musculares progressivas de cinturas tipo 2: perfil epidemiolÃgico no estado do Cearà / Muscular Dystrophies progressive of waists type 2: profile epidemiologist in the state of CearÃ, Northeast of Brazil
Objective: To report the clinical and muscle biopsy findings from the recessive forms of limb girdle muscular dystrophies (LGMD type 2) seen in the state of CearÃ, Northeast of Brazil. Design: Case series. Setting: Tertiary care clinic, University hospital. Patients and Methods: We studied 41 patients from 32 families with chronic progressive weakness in a
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 26/09/2008
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6. Distrofia muscular de Duchenne e Becker: abordagem molecular e imuno-histoquímica
As distrofias musculares de Duchenne (DMD) e de Becker (DMB) são doenças causadas por mutação no gene da distrofina. Foram estudados 106 casos com a suspeita diagnóstica de DMD/BMD com a analise de 20 exons do gene da distrofina no sangue e biópsia muscular com imuno-histoquímica para distrofina em alguns casos. Em 71,7% dos casos foi encontrada dele�
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2007-03
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7. Distrofias musculares de cinturas: uma abordagem diagnóstica imuno-histoquímica
As distrofias musculares de cinturas (DMC) representam grupo heterogêneo de doenças musculares com heranças autossômicas dominante ou recessivas, caracterizadas geneticamente por mutações gênicas específicas. Cinqüenta e seis pacientes, 32 masculinos e 24 femininos, com diagnóstico sugestivo de DMC, foram submetidos a avaliação clínica, dosagem
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2005-06