Distrofia Miotonica
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25. Avaliação eletroneuromiografica na distrofia miotonica : correlação com o fenotipo miopatico e a expansão de tripletos CTG no cromossomo 19
Na Distrofia Miotônica do tipo 1 (DM1) a gravidade da doença, em seus múltiplos aspectos sistêmicos, tem sido correlacionada com a expansão de tripletos CTG no cromossomo 19. A doença é heterogênea, com expressão clínica muito variável. Foram objetivos do estudo avaliar a eficácia da EMG no diagnóstico de DM1 e os músculos mais significativos p
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 22/03/2002
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26. Doenças neuromusculares
Objetivo: apresentar os dados essenciais para o diagnóstico diferencial entre as principais doenças neuromusculares, denominação genérica sob a qual agrupam-se diferentes afecções, decorrentes do acometimento primário da unidade motora (motoneurônio medular, raiz nervosa, nervo periférico, junção mioneural e músculo). Fontes dos dados: os aspect
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2002-08
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27. Disfagia orofaríngea na distrofia miotônica: avaliação fonoaudiológica e análise nasofibrolaringoscópica
Apresentamos vinte pacientes com distrofia miotônica de Steinert, avaliados entre 1995 e 1999, pela análise fonoaudiológica e nasofibrolaringoscópica, com o objetivo de analisar e classificar as alterações da deglutição orofaríngea e funções do sistema estomatognático e considerar os fatores preditivos. A idade dos pacientes variou de 12 a 53 ano
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2001-06
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28. Avaliação eletrofisiológica na distrofia miotônica: correlação com a expansão de tripletos CTG
Na distrofia miotônica (DM) a severidade da doença tem sido correlacionada com a expansão de tripletos CTG, no cromossomo 19. Foram objetivos do estudo avaliar a eficácia da eletromiografia no diagnóstico, verificar a freqüência e tipos de neuropatias periféricas e determinar se a expansão CTG correlacionava-se com as anormalidades eletrofisiológic
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2001-06