Avaliação eletrofisiológica na distrofia miotônica: correlação com a expansão de tripletos CTG

AUTOR(ES)

Pfeilsticker, Beatriz Helena Miranda, Bertuzzo, Carmen Sílvia, Nucci, Anamarli

FONTE

Arquivos de Neuro-Psiquiatria

DATA DE PUBLICAÇÃO

2001-06

RESUMO

Na distrofia miotônica (DM) a severidade da doença tem sido correlacionada com a expansão de tripletos CTG, no cromossomo 19. Foram objetivos do estudo avaliar a eficácia da eletromiografia no diagnóstico, verificar a freqüência e tipos de neuropatias periféricas e determinar se a expansão CTG correlacionava-se com as anormalidades eletrofisiológicas nesta doença. Examinamos 25 pacientes e seis familiares sob risco de herdar a doença. A miotonia elétrica (ME) foi graduada, cinco velocidades de condução sensitivas e cinco motoras estudadas. O DNA leucocitário foi analisado em 26 indivíduos. Encontrou-se miopatia miotônica em 27 pacientes, sendo a ME mais freqüente nos músculos da mão e no tibial anterior. Não houve correlação significativa entre os graus de ME e o número de repetições CTG. Os graus de ME correlacionaram-se significantemente com a severidade da miopatia clínica, expressa por escala de disfunção muscular. Neuropatia periférica foi encontrada em oito indivíduos, não exclusivamente em diabéticos.

ASSUNTO(S)

distrofia miotônica eletromiografia miotonia miopatia neuropatia periférica repetição de tripletos

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