Distrofia Miotonica
Mostrando 13-24 de 28 artigos, teses e dissertações.
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13. Avaliação de qualidade de vida e sono de indivíduos com distrofia miotônica de Steinert
Arquivos de Neuro-Psiquiatria. Publicado em: 2011
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14. Distrofia miotônica tipo 1 estudo de imagem cerebral, aspectos psicológicos, psicométricos e qualidade de vida / Myotonic dystrophy type 1 brain imaging study, psychological, psychometrics aspects and quality of life
Introdução: A Distrofia Miotônica tipo 1 (DM1) é doença conseqüente a repetição de tripletos CTG, locus 19 q13.2-13.3, com manifestações sistêmicas entre as quais as neuromusculares são as mais limitantes e estudadas. O comprometimento cerebral e suas repercussões neuropsicológicas e na qualidade de vida é bem menos conhecido e dimensionado. O
IBICT - Instituto Brasileiro de Informação em Ciência e Tecnologia. Publicado em: 30/08/2010
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15. Anestesia para colecistectomia videolaparoscópica em paciente portador de Doença de Steinert: relato de caso e revisão de literatura
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: As distrofias miotônicas são doenças neuromusculares de transmissão autossômica dominante. Dentre elas, a distrofia miotônica tipo 1 (DM1), ou doença de Steinert, é a mais comum no adulto e, além do envolvimento muscular, apresenta manifestações sistêmicas importantes. A DM1 representa um desafio para o anestesiologista
Revista Brasileira de Anestesiologia. Publicado em: 2010-04
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16. Manejo de longo prazo em crianças com transtornos neuromusculares
OBJETIVO: A distrofia muscular de Duchenne é o tipo mais comum de miopatia genética. Contudo, existe um grande número de doenças neuromusculares hereditárias que são individualmente muito raras e sobre as quais não há muita informação clínica disponível. Este artigo de revisão baseia-se na experiência do autor em uma clínica pediátrica para t
Jornal de Pediatria. Publicado em: 2009-10
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17. Força muscular respiratória, qualidade de vida e modulação autonômica da frequência cardíaca na distrofia miotônica
Background: The myotonic dystrophy (MD) is a multisystem neuromuscular disease that can affect the respiratory muscles and heart function, and cause impairment in quality of life. Objectives: Investigate the changes in respiratory muscle strength, health-related quality of life (HRQoL) and autonomic modulation heart rate (HR) in patients with MD. Methods: Tw
Publicado em: 2009
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18. Escala medida da função motora (MFM) : novo instrumento de avaliação em doenças neuromusculares / Motor function measure (MFM) scale : new instrument to measure neuromuscular disease
Os objetivos do estudo foram: traduzir a escala francesa Medida da Função Motora (MFM) para o português; identificar a confiabilidade de sua aplicação intra e interexaminador; validar a versão em português da MFM (MFM-P) em pacientes brasileiros com doenças neuromusculares; estudar a aplicabilidade da MFM-P na desproporção congênita de tipos de fi
Publicado em: 2009
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19. Achados audiológicos em indivíduos com distrofia miotônica de Steinert
OBJETIVO: Identificar as principais alterações audiológicas em indivíduos portadores de distrofia miotônica de Steinert. MÉTODOS: Cinco indivíduos foram submetidos à audiometria tonal e vocal, imitanciometria, teste de função tubária, pesquisa do reflexo estapediano, declínio do reflexo acústico e aplicação de dois questionários: a) Desempenh
Revista da Sociedade Brasileira de Fonoaudiologia. Publicado em: 2008
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20. Gait analysis in myotonic dystrophy type 1 : spatiotemporal and kinematics parameters / Estudo da marcha da distrofia miotonica tipo 1 : parametros espaciais, temporais e cinematica
Myotonic Dystrophy type 1 is a multisystemic disease that frequently affects the striated muscle with repercussion on gait. Gait function may be very abnormal or exhibit subtle alterations of difficult characterization by the human eyes. With objective to analyse the spatiotemporal and kinematics variables parameters of gait in patients affected by the disea
Publicado em: 2008
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21. Anestesia em paciente com doença de Steinert: relato de caso
JUSTIFICATIVA E OBJETIVOS: A doença de Steinert é a forma de distrofia muscular mais comum no adulto. Devido ao seu caráter multissistêmico o manuseio perioperatório é um desafio ao anestesiologista. O objetivo deste relato foi apresentar um caso de hemorroidectomia em paciente portador de distrofia muscular e discutir as várias implicações anestés
Revista Brasileira de Anestesiologia. Publicado em: 2006-12
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22. Distrofia miotônica e cardiopatia: comportamento dos eventos arrítmicos e dos distúrbios da condução
OBJETIVO: Estudar a prevalência e a evolução natural dos eventos arrítmicos e distúrbios da condução, correlacionar o defeito genético com achados cardiovasculares, avaliar a mortalidade cardíaca, freqüência e fatores preditivos de morte súbita, correlacionar a gravidade do envolvimento neuromuscular e cardíaco e definir o papel do estudo eletro
Arquivos Brasileiros de Cardiologia. Publicado em: 2005-04
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23. Distrofia miotônica tipo 1 em pacientes com catarata: diagnóstico molecular para triagem e aconselhamento genético
OBJETIVOS: Detectar novos pacientes portadores da mutação e pré-mutação da DM1, entre pacientes com catarata e realizar aconselhamento genético. MÉTODOS: Foi estudado o DNA de 60 pacientes, por meio da análise por reação em cadeia de polimerase. Este estudo foi realizado no Hospital das Clínicas da Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto e os pac
Arquivos Brasileiros de Oftalmologia. Publicado em: 2005-02
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24. Avaliação neuromuscular e neuropsicologica na distrofia miotonica congenita infantil e juvenil
A distrofia miotônica tipo 1 (DM-1) é doença de múltiplos sistemas devido a expansão instável dos tripletos CTG, no cromossomo 19. Tem sido classificada segundo o quadro clínico e a idade de aparecimento dos sintomas como: DM-1 congênita; DM-1 infantil (início abaixo de 10 anos); DM-1 juvenil e do adulto (início entre 10 e 50 anos); DM-1 com mínim
Publicado em: 2004